Artikkeli on julkaistu Yliopisto-lehdessä 4/2023.
Kiitos edistyksestä kuuluu elektronimikroskoopille. Sen avulla tutkijat voivat selvittää kromosomien hienorakennetta aivan uudella tarkkuudella, professori Olli Halkka kuvaili perinnöllisyystieteen laitoksen tunnelmia Yliopisto-lehdessä marraskuussa 1983.
Periytymisilmiöiden ja kromosomimuutosten yhteyksiä selvittelevä sytogenetiikka oli alkanut vallata alaa nisäkästutkimuksessakin, Halkka iloitsi. ”Varsin huomattava osa tästä työstä on keskittynyt ihmisen kromosomeihin eri syistä aiheutuneiden vaurioiden analysointiin.”
Elektronimikroskooppi onkin rakenteiden tutkijalle kelpo laite, Biotekniikan instituutin tutkimusjohtaja Mikko Frilander ja vanhempi yliopistonlehtori Tapio Heino puntaroivat nyt 40 vuotta myöhemmin. Mutta portti nykyaikaiseen geenitietoon se ei ollut.
Genetiikka räjähti kolme vuosikymmentä myöhemmin ja molekyyligenetiikan alalla, joka on Halkan sanoin väliinputoaja biologisten ja kemiallisten tieteiden rajalla.
Mikko Frilander oli maisteriopiskelijana mukana, kun suomalainen molekyyligenetiikka saavutti yhden virstanpylväistään. Oli vuosi 1991, ja Frilander kollegoineen sai kartoitetuksi kokonaisen genomin. Käsittelyssä oli bakteerissa loisiva virus nimeltä PRD1.
Tekstinkäsittelyohjelma kenkkuili, ja Frilander ja tohtoriopiskelija Anna-Liisa Hänninen joutuivat oikolukemaan kirjain kirjaimelta loputtoman rimpsun geneettistä koodia: actgg…
Tai ei litania loputon ollut.
— Se oli 14 925 emäsparin mittainen. On jäänyt mieleen, Frilander nauraa.
Kokoon parsittu perhosen genomi
Suomen ensimmäiseen monisoluisen eliön koko perimän kartoitukseen Frilander osallistui isommassa roolissa. Alkujaan ajatus oli tutkia ekologi Ilkka Hanskin maailmankuuluksi tekemää täpläverkkoperhosta vakiintuneella mikrosirumenetelmällä.
— Mutta homma meni pieleen.
Tilanteen pelasti kumppani Yhdysvalloista, professori Jim Marden, jonka yliopistoon oli palkattu yksi 454-sekvenaattorikehittäjistä.
— 454 oli ensimmäinen niistä laitteista, jotka johtivat DNA-sekvensoinnin vallankumoukseen. Olimme sattumalta ensimmäisiä, jotka käyttivät sitä monisoluisen eliön geenejä koodaavien alueiden selvittämiseen, Frilander kertoo.
— Siitä se haave lähti: että luetaan perhosen koko genomi.
Neljän vuoden uurastuksen jälkeen tulos saatiin julki 2014.
— Melkoista parsimista genomin lopullinen kokoaminen kyllä oli, eikä se uuden lajin kohdalla ole läpihuutojuttu vieläkään.
Datan mielekäs tulkitseminen on yhä työlästä, ja sama pätee yksittäisen ihmisen geenien tutkailuun.
— On palveluita, joihin voi lähettää näytteen, jonka pohjalta firma ennustaa sairauksia. Palvelu on edullinen, eikä datan tuottaminen ole ongelma. Mutta onko datasta tehdyissä tulkinnoissa järkeä? Se on epävarmaa, Tapio Heino sanoo.
40 vuoden takaiseen rinnastettuna nykyiset tutkimustekniikat ovat joka tapauksessa kuin tietokone kirjoituskoneen vierellä, perinnöllisyyslääketieteilijä Kirmo Wartiovaara vertaa. DNA:ta perataan nyt kymmenen miljoonaa kertaa yksityiskohtaisemmin.
Yliopisto-lehti on Helsingin yliopiston tiedeaikakauslehti, joka on sitoutunut Journalistin ohjeisiin. Yliopisto-lehti viettää 70-vuotispäiväänsä vuonna 2023.