Tänään 28.9.2021 Nature Communications -tiedelehdessä julkaistu hollantilaisen Vrije Univesiteit -yliopiston kaksostutkijoiden johtama työ on läpimurto kaksostutkimuksen saralla. Hollantilaisten tutkijoiden löytämät tulokset vahvistettiin kolmessa muussa kaksosaineistossa, joista yksi oli peräisin Suomesta.
Suomesta tutkimukseen osallistuivat suomalaisen kaksoskohortin kerännyt professori Jaakko Kaprio ja epigenetiikkaan erikoistunut akatemiatutkija Miina Ollikainen Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä.
Taipumus saada epäidenttisiä kaksosia kulkee vahvasti suvuissa ja useampia siihen vaikuttavia geenejä onkin jo tunnistettu. Identtisten kaksosten syntymiseen johtavat biologiset mekanismit ovat sen sijaan tähän saakka pysyneet tieteellisenä mysteerinä.
Ratkaisun avain löytyi epigenomista
Aikaisemman tietämyksen valossa oli selvää, ettei perinteinen geenitutkimus auttaisi ratkaisemaan identtisten kaksosten syntyyn liittyviä arvoituksia. Siksi tutkimusryhmä päätyi selvittämään, löytyisikö ratkaisu epigeneettisen tutkimuksen avulla.
Epigenetiikka tutkii geenien pinnalla olevia epigeneettisiä merkkejä, jotka eivät muuta varsinaista geneettistä koodia eli DNA:n emäsjärjestystä. Ne kuitenkin säätelevät geenien toimintaa vaikuttamalla siihen, milloin geenit ovat aktiivisia ja miten paljon niiden geenituotteita tuotetaan.
Tutkijat selvittivät yli 6 000 kaksosen epigeneettisen profiilin. Analyysi kattoi yli 400 000 genomin kohtaa, jossa epigeneettistä säätelyä eli metylaatiota esiintyy. Tulokset osoittivat vakuuttavasti, että identtisten kaksosten epigeneettinen profiili oli hyvin erilainen kuin muilla.
– Identtiset kaksoset poikkesivat muista yli 800 metylaatiokohdan osalta. Erityisen mielenkiintoisia ovat erot, joita havaittiin soluadheesioon eli solujen tarttumiseen vaikuttavien geenien lähellä. Tällaiset erot voisivat johtaa alkion spontaaniin taipumukseen jakautua kahtia yksilönkehityksen alkuvaiheessa, sanoo Miina Ollikainen.
Läpimurtolöydös avaa uusia mahdollisuuksia
Tutkimusta johtanut professori Dorret Boomsda Hollannin kaksosrekisteristä korostaa tulosten merkittävyyttä:
– Kyseessä on erittäin tärkeä löydös. Identtisten kaksosten syntyminen on yksi harvoista ominaisuuksistamme, johon geenit eivät vaikuta juuri ollenkaan. Nyt olemme ensimmäistä kertaa löytäneet tästä ilmiöstä kertovan biomarkkerin ihmisillä.
Kaksosuuden syntymekanismien selvittämisen lisäksi tutkimuksen tuottamilla tuloksilla on myös muita mielenkiintoisia lääketieteellisiä sovelluskohteita.
Identtisillä kaksosilla havaitaan keskimääräistä enemmän eräitä sikiövaurioita ja löydökset voivat tuoda lisätietoa myös niihin johtavista varhaisraskauden tapahtumista. Tutkimusryhmän yllätykseksi identtisten kaksosten epigeneettinen profiili on niin erityinen, että sitä voidaan hyödyntää myös yksittäisten henkilöiden kaksosuuden selvittämiseen.
– Epigeneettistä profiilia tutkimalla voidaan nähdä, onko henkilö toinen identtisistä kaksosista. Tämä pätee myös tapauksissa, joissa kaksossisarus on menehtynyt kohtuun hyvin aikaisessa vaiheessa, professori Kaprio sanoo.
Alkuperäinen julkaisu: Identical twins carry a persistent epigenetic signature of early genome programming. Nature Communications, 28 September 2021. DOI: 10.1038/s41467-021-25583-7
Kaksostutkimuksen verkkosivut: https://www2.helsinki.fi/fi/tutkimusryhmat/kaksostutkimus