Kehitysbiologian professori, lasten patologian ylilääkäri Hannu Sariola on juuri tullut ruumiinavauksesta. Hänet oli hälytetty pitämään lääkäriopiskelijoille patologian tuntia, koska avattavana oli sikiö. Sariolan kaltaisia pikkuruisen kehon spesialisteja on Suomessa vain muutama.
Sariolan erityisala kuulostaa kolkolta: kaikki se, mikä kohdussa voi mennä vikaan. Usein ongelmana on perinnöllinen sairaus, mutta joskus myös kohtuun raskauden aikana hivuttautuneet vitsaukset kuten virukset.
Myös äidin ja mahdollisen kaksossisaruksen kehot lähettävät sikiölle viestejä, jotka muokkaavat sen elämää.
Poikkeavuus: poika
Hormoniviestit ovat odottavan äidin ja sikiön vuorovaikutuksessa tärkeitä. Erityisesti sikiön sukupuolen kehitys riippuu niistä.
— Vielä alle vuosikymmen sitten ajateltiin, että hedelmöittyneestä munasolusta kehittyy lähtökohtaisesti tyttö. Pojaksi kasvaminen miellettiin eräänlaisena poikkeamana tästä automaattisesta prosessista, Sariola kertoo.
Totta onkin, että hormoneilla on pojan kehityksessä vielä keskeisempi merkitys kuin tytön kehityksessä. Ilman mieshormoneita ei synny pojan elimistöä.
Sen sijaan se ajatus on väärä, että munasolusta kehittyy automaattisesti tyttö. Myös munasarjojen rakentuminen edellyttää herättelyviestejä.
Niin sanotun normaalin sukupuolen kehittyminen on huomattavasti mutkikkaampi asia kuin X- ja Y-kromosomien järjestyminen hedelmöittymisen hetkellä.
Kohti hedelmättömyyttä
Sikiö on herkkä hormoneille, mikä tekee siitä haavoittuvan. Lääkkeiden väärinkäyttäjä tai steroideja voimailuharrastuksensa mausteeksi naukkaileva äiti sotkee myös jälkeläisensä elämän.
Myös ilmassa, vedessä ja tavarameressä ympärillämme ui hormoneja muistuttavia teollisia aineita. Näiden niin kutsuttujen hormonihäiritsijöiden lista on pitkä: DDT-johdannaisia, PCB:ta, dioksiineja, ftalaatteja ja niin edespäin. Niitä löytyy kankaiden palonestoaineista, liimoista, maaleista, muovinpehmentimistä, lääkkeistä ja teollisuuden päästöistä muun muassa kloorauksen ja polton jäljiltä.
Viimeistään neuvolassa vanhemmat pannaan miettimään, kannattaako odottavan äidin jättää silakka syömättä kalojen dioksiinikertymien vuoksi. Suomalaismiesten siittiötuotannon ympäristöhormonit näyttävät romahduttaneen.
— Jos sperman laadun heikkeneminen jatkuu samaa tahtia tulevaisuudessakin, 2200-luvulla olemme täysin hedelmättömiä, laskeskelee Sariola Meilahden Biomedicumin työhuoneessaan.
— Samat aineet pääsevät myös kohtuun.
Kivekset surkastuvat
Kohdussa ympäristöhormonit voivat vaikuttaa sukupuolielinten kehitykseen tai ihmisen myöhempään sukupuoliseen käyttäytymiseen. Vaikutustavoista ja syy-seuraussuhteista vain tiedetään kovin vähän.
Laboratorioiden kudosviljelmissä niiden jäljet voivat olla sekä rajuja että yllättäviä. Turun yliopistossa vuonna 2006 tarkastettu Tapio Haaviston väitöskirja kertoo, että puhdistusaineissa käytetyt alkyylifenolit moninkertaistivat solujen testosteronituotannon, vaikka tavallisesti naishormonien tapaisten aineiden vaikutus on päinvastainen.
Vesistöissä näiden aineiden tiedetään heikentäneen kalakantoja. Naaraskalat ovat muuttuneet piirteiltään maskuliinisiksi ja munantuotanto alentunut, kun taas koiraiden olemus on muuttunut feminiinisemmäksi ja sukupuolirauhaset surkastuneet.
Kohdussa kasvavan ihmisvauvan onneksi äidin keho on hyvä suodatin. Ei kuitenkaan täydellinen.
Homouden selitys?
Raskauden aikana etenkin poikasikiö sinnittelee osan ajastaan kiivaassa hormonimyrskyssä. Testosteronituotannon tahti on vauhdikkaimmillaan yhtä kovaa kuin teineillä.
Jo alkuraskauden aikana sikiölle kehittyy eräänlainen haarniska näitä myrskyjä vastaan. Sillä on käytössään geeninvaimentimia, joilla keho saa kuriin vastakkaisen sukupuolen kehitykseen kuuluvien geenien toimintaa.
Tennessee‒Knoxvillen, Kalifornian ja Uppsalan yliopistojen professorit Sergey Gavrilets, William Rice ja Urban Friberg esittivät joulukuussa 2012 ajatuksen, että näistä vaimentimista saattaisi löytyä selitys homoseksuaalisuuteen.
Yleensä suojaus kehittyy kullekin yksilölle erikseen, professorit kirjoittavat The Quarterly Review of Biology -lehdessä. Joissakin tapauksissa geenitoiminnan säädöt voivat kuitenkin juuttua päälle niin, että poikasikiö saa ikioman haarniskan sijaan perintöhaarniskan äidiltään. Tai tyttö isältään.
Silloin sikiö altistuu normaalia vahvemmin aineille, jotka normaalisti kuuluvat vain vastakkaisen sukupuolen kehitykseen. Nämä epätyypilliset olot kohdussa saattavat osaltaan selittää homoseksuaalista suuntautumista.
Kaksosveli vaikuttaa
Poikasikiön testosteronituotanto on niin runsasta, että mahdolliset ylimääräiset, kehoon ulkoapäin kulkeutuvat testosteronitujaukset eivät välttämättä ole sille suuri asia.
Tyttöön sama altistus sen sijaan saattaa vaikuttaa lopun ikää. Se saattaa tehdä hänestä piirun verran poikamaisemman. Tutkijat nimittävät ilmiötä maskulinisaatioksi.
Helsingin yliopiston neuropsykologi Eero Vuoksimaa löysi väitöstyössään vuonna 2010 viitteitä siitä, että tällainen testosteronilataus voisi kulkea tyttösikiöön kaksosveljestä. Hänellä oli tutkittavanaan noin 800 kaksoslasta.
Vuoksimaa selvitti koehenkilöidensä avaruudellisen hahmottamisen taitoa testillä, jossa lapset kääntelivät erilaisia kolmiulotteisia kappaleita mielessään. Juuri tämä hahmottamiskyky on tyttöjen ja poikien kognitiivisista eroista helpoin mitata.
Vuoksimaan käyttämässä rotatointitestissä naisten ja miesten keskimääräiset tulokset eroavat toisistaan selvästi, iästä ja kulttuurista riippumatta.
— Kävi ilmi, että ne tytöt, joilla on kaksosveli, suoriutuivat tehtävästä keskimäärin paremmin kuin ne tytöt, joilla on kaksossisko, Vuoksimaa kertoo.
Kohdussa vai puistossa?
Väitöskirja ei kuitenkaan riitä osoittamaan, että poikamaistuminen oli tapahtunut jo kohdussa, Vuoksimaa tarkentaa. Voisivathan tyttöjen poikkeukselliset taidot johtua myös varhaislapsuuden kokemuksista.
— Ehkä tytöille oli kaksosveljen vuoksi annettu tavallista enemmän avaruudellista hahmottamista kehittävää tekemistä.
Vuoksimaan ajatus jo kohdussa tapahtuvasta maskulinisoitumisesta sai kuitenkin pian vahvistusta saksalaistutkimuksesta, jossa kasvatuksen vaikutus oli otettu huomioon. Saksalaisilla oli kaksosparien lisäksi tutkittavanaan sisaruspareja, joissa tytöillä oli noin vuotta vanhempi veli.
Lähtökohta oli, että jos tyttöjen poikamaiset testitulokset voidaan selittää sillä, että vanhemmat tarjoavat pojan rinnalla kasvavalle tytölle poikamaisuuteen rohkaisevia virikkeitä, tämä tuki ja rohkaisu todennäköisesti näkyy myös samanikäisen isoveljen kanssa kasvaneissa tytöissä.
— Saksalaiset kuitenkin havaitsivat, samaan tapaan kuin me suomalaisaineistosta, että maskulinisaatio näkyi vain niissä tytöissä, joilla oli kaksosveli.
Naarashiiri muuttuu
Kaksosten välisen hormoniviestinnän ajatukseen liittyy silti avoimia kysymyksiä. Miten pojan vaikutus tyttöön voisi tapahtua?
Tyttö‒poikakaksosilla on erilliset istukat. Sikiöiden välillä ei siis ole suoraa verenkiertoyhteyttä, jota myöten hormonit voisivat kulkea.
Poika erittää testosteronia lapsiveteen, mutta siitäkään tuskin on hormonien siirtäjäksi, sillä sisarella on suojanaan oma kalvopussi.
Vaikutuksen voisi siis ajatella välittyvän lähinnä äidin verenkierron kautta, tytön istukan läpi.
— Jos jostakin päin maailmaa löytyisi kaksosten lapsivesinäytteitä, niitä olisi hurjan kiinnostava päästä tutkimaan tässäkin mielessä, Vuoksimaa haaveilee.
Tarkemmin maskulinisaatiota on tutkittu esimerkiksi jyrsijöillä. Kahden veljen välissä kohdussa kasvaneesta naarashiirestä saattaa kehittyä urosmaisen aggressiivinen, ja joskus veljien vaikutus näkyy hormonimittauksissa vielä aikuisenakin.
Ihmissikiön kokemista erityisistä mieshormonialtistuksista lääkärit ovat saaneet tietoa synnynnäisten sairauksien kautta. Tyttö voi joutua ennen syntymäänsä poikkeukselliseen hormoniympäristöön esimerkiksi niin kutsutun lisämunuaishyperplasian, CAH:n, takia.
CAH heikentää lisämunuaisen kykyä tuottaa kortisolia, jolloin keho alkaa kompensoida tämän elintärkeän hormonin vajetta lisämunuaisen kokoa kasvattamalla. Samalla kasvaa myös lisämunuaisen tuottaman testosteronin määrä. CAH-tytöistä kasvaakin poikamaisia — myös avaruudellisen hahmottamisen kyvyiltään.
Sää ja sukupuoli
Tärkeät elimet, vaikkapa munuaiset, ovat yleensä varsin samanlaiset lajista toiseen, banaanikärpäsestä ihmiseen. Sen sijaan sukupuolen rakentumisessa vaihtelu eläinten välillä on valtavaa.
Pikku krokotiilin sukupuolen määrää lämpötila, ja joillakin muurahaisilla yhdyskuntakoko vaikuttaa siihen, munitaanko pesässä uros- vai naarasmunia. Lisäksi pallollamme elää elämäntilanteen mukaan sukupuolta vaihtavia lajeja.
Ihmisilläkin olot vaikuttavat siihen, missä suhteessa tyttöjä ja poikia syntyy. Biology Letters julkaisi vuonna 2007 artikkelin, jonka mukaan 1700- ja 1800-luvun saamelaisperheissä poikavauvojen osuus kasvoi aina, kun säät lämpenivät.
Tutkimuksen tekivät biologit Samuli Helle ja Jukka Jokela yhdessä Helsingin yliopiston geologina tuolloin työskennelleen Samuli Helaman kanssa. Heillä ei ollut havainnolle selitystä, mutta tuloksia esitellessään he ovat huomauttaneet, että ihmisen sukupuolen määräytymistä ajatellaan ehkä turhan yksioikoisesti, kromosomien ratkaiseman, selkeän kahtiajaon kautta. Muuntelu normisukupuolten välillä on varsin tuntematon aihe.
Lämpötila voi ainakin teoriassa vaikuttaa kohdun oloihin monen mekanismin kautta, esimerkiksi äidin hormonituotantoa ohjaamalla. Varmemmin tiedetään, että tyttö- ja poikasikiöiden abortoitumisriski riippuu sukupuolesta. Poikia menehtyy enemmän, ja äidin kokema kova stressi näyttäisi vielä kasvattavan eroa.
Pimpin merkitys
Sukupuolijaottelun normeja koettelevista ihmisistä ehkä suurinta kohua ovat aiheuttaneet piirteiltään miesmäiset naisurheilijat. Esimerkiksi eteläafrikkalainen Caster Semenya päätyi vuonna 2009 Berliinin maailmanmestaruuskilpailuissa kuukausien julkisuusmylläkkään.
Hän voitti naisten 800 metrin juoksun ja joutui kansainvälisen yleisurheiluliiton päätöksellä sukupuolitestiin. Mediassa Semenyan korkeiden testosteroniarvojen alkuperäksi veikattiin dopingia, mutta vielä useammin sukupuolenkehityksen häiriötä. Vuoden pohdinnan jälkeen kansainvälinen yleisurheiluliitto IAAF päätti, että Semenya saa vastakin kilpailla naisten sarjassa, mutta kieltäytyi julkistamasta tutkimustensa lääketieteellisiä yksityiskohtia. Yleinen arvaus on, että Semenyalla on piilokivekset.
Aivojen sukupuolesta ja siitä, mikä kaikki vaikuttaa ihmisen kokemukseen sukupuolestaan, osataan sanoa vasta äärimmäisen vähän. Seksuaalinen suuntautuminen ja sukupuoli-identiteetti eivät ole luettavissa sukupuolielimistä.
— Sukupuoliroolin muotoutumista on yritetty selittää niin kutsutulla androgeenihypoteesilla eli sikiöaikaisen mieshormonierityksen perusteella, mutta asian tutkiminen on todella vaikeaa, kertoo Meilahdessa biolääketieteen laitoksella työskentelevä professori Taneli Raivio.
Hänen tutkimuksensa koskevat sukupuolen kehityksen häiriöiden geneettisiä selityksiä.
Tietoa tarvitaan
Kehitykseen vaikuttavat syy-seuraussuhteet ovat siis hämärän peitossa, mutta päälinja on Raivion mielestä selvä: hormonit ja hormonien tapaiset aineet vaikuttavat myös sosiaalisen sukupuolen ja identiteetin kehitykseen. Niin ikään Sariola on vakuuttunut siitä, että hormonit vaikuttavat sikiöön paljon mutkikkaammin kuin pystymme vielä näkemään.
— Vaikutukset eivät ole sillä lailla yksioikoisia, että pojan aivojen kehitys ohjautuisi yhtä linjaa hänen kivestensä kehityksen tai karvaisuutensa kanssa. Aivoissa voi tapahtua paljon ilman, että se näkyy anatomiassa, Sariola sanoo.
Helsingin Sanomien Kuukausiliitteen haastattelussa sukupuolensa miehestä naiseksi korjannut Marja-Sisko Aalto ja naisesta mieheksi korjannut Cris Owen toivovat, että biologisen ja koetun sukupuolen väliin joskus syntyvästä ristiriidasta puhuttaisiin enemmän. Lääketieteellisen tiedon lisäksi tarvitaan keskustelua ja ymmärrystä ihmisten kokemuksista.
Väärien käsitysten ja puutteellisen tiedon maailmassa ison sanomalehden päätoimittaja saattaa Chelsea Manningista kirjoittaessaan mielestään hauskasti lohkaista, että tietovuotaja Manningin halu korjata sukupuolensa on ymmärrettävä, sillä lavertelu on ämmämäisyyttä.
Vikoja vai vaihtelua?
Karkeasti arvioiden joka viidestuhannes vastasyntynyt pakottaa synnytyssairaalan asiantuntijat miettimään, mitä vauvan sukupuolesta pitäisi sanoa. Vauvan anatomian perusteella ei voi itsestään selvästi todeta, onko vastasyntynyt tyttö vai poika.
Taneli Raivio on sekä tutkijana että HYKSin lääkärinä joutunut miettimään, kuinka lapselle ja hänen perheelleen aiheutuisi näistä tilanteista mahdollisimman vähän huolta.
Jo kielenkäyttö ratkaisee paljon. Ovatko epätyypillisyydet ominaisuuksia, häiriöitä vai vikoja? Pitääkö puhua normaaliudesta ja epänormaaliudesta, vai voisiko puhua vaihtelusta? Pitääkö keskittyä anatomisiin kysymyksiin vai kehityspsykologiaan?
— Epätyypillisestä sukupuolielinten kehityksestä on aika hiljattainkin vielä puhuttu epäselvin termein, vaikkapa näennäiskaksineuvoisista lapsista, Raivio sanoo.
Nykyisin lääkäreillä ja muilla ammattilaisilla on tukenaan kolme niin sanottua DSD-kategoriaa, disorders of sex development, jotka ohjaavat diagnoosin tekoa ja lapsen hoitoa.
Osa sukupuolenkehityksen poikkeamista johtaa vain kosmeettisiin epätyypillisyyksiin, mutta vaikeimmillaan ne liittyvät vakaviin elintoimintojen häiriöihin. Esimerkiksi CAH voi suurentaa klitorista mutta myös johtaa hengenvaaralliseen suolahävikkiin.
Valitse sukupuolesi
Raivion mukaan sukupuolielinten ulkoisen normalisoinnin ajatuksesta ja kirurgisesta hoidosta käydään aiempaa enemmän kansainvälistä keskustelua.
— Suhteellisen uusi lähestymistapa on pitää eri vaihtoehtoja avoimina ja seurata, millaiseen suuntaan lapsen kehitys etenee. Ruotsalaisella DSD-klinikalla esimerkiksi asiantuntijat ja vanhemmat käsittelevät variaatiota ja sukupuolen myöhemmän vaihtamisen mahdollisuutta hyvin avoimesti.
Sariolakin puhuu lämpimästi liberaaliuden puolesta.
— On tärkeä katsoa yksilön kehitystä rauhassa. Kirurgialla on saatu aikaan kovin huonojakin jälkiä.
Saksassa tulee marraskuun alussa voimaan laki, joka ottaa sukupuolen kehityksen kirjon uudella tapaa vakavasti. Jos ihmisen anatomia ei ole selkeästi naisen tai miehen, häntä ei tarvitse luokitella kummaksikaan. Sukupuoleltaan määrittelemättömäksi jätettävällä vauvalla on oikeus myöhemmässä elämässään rekisteröityä naiseksi tai mieheksi.
Tietoja artikkelin antoi myös Turun yliopiston fysiologian professori, ylilääkäri Jorma Toppari.
Artikkeli on julkaistu Yliopisto-lehdessä 8/2013