Helsingin yliopiston Biotekniikan instituutissa toimivan Brendan Battersbyn tutkimusryhmä, Battersby Lab, on saanut 55 000 dollarin lahjoituksen tutkimukseen, joka kohdistuu mitokondriotauteihin sekä C12orf65-geenissä oleviin virheisiin. Geenivirheiden aiheuttamaa tilaa kutsutaan myös Charcot-Marie-Toothin taudin tyypiksi 6 ja Leighin oireyhtymäksi.
Tavoitteena on kehittää tehokas hoitomuoto, jota voitaisiin hyödyntää muidenkin ihmisen mitokondriotautien hoidossa. Arvioiden mukaan maailmanlaajuisesti yksi viidestätuhannesta ihmisestä sairastaa jotain mitokondriotautia, joten kyseessä olisi merkittävä läpimurto perinnöllisten mitokondriotautien hoidon ja parannuskeinojen kehittämisessä.
Lahjoituksen avulla voidaan kerätä tutkimusaineisto, jota tarvitaan Yhdysvaltain terveysvirastolle (National Institutes of Health, NIH) tehtävää suurta prekliinistä tutkimusta koskevaa hakemusta varten.
Tutkimusjohtaja Brendan Battersby korostaa lahjoituksen merkitystä.
– Lahjoitus tarjoaa meille ensiarvoisen tärkeät resurssit useiden vaativien kokeiden suorittamiseen tänä vuonna. Kokeiden ansiosta meillä on mahdollisuus saada mittava rahoitus yhdessä professori Robert Burgessin (Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine, Yhdysvallat) kanssa parhaillaan kehittämääni hoitomuotoa varten.
Kehitystyö ei olisi mahdollista ilman Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) -säätiön, Lindsey Flyntin ja Debi Houliaresin tukea. Nämä amerikkalaislahjoittajat ovat työskennelleet aktiivisesti lisätäkseen tietoa Charcot-Marie-Toothin taudista (CMT) ja muista neuropatioista eli ääreishermosairauksista sekä tukeakseen sairastuneita.
Flyntille ja Houliarisille kyse on henkilökohtaisesti tärkeästä taistelusta.
Vuonna 2014 Lindsey Flyntin Jaxson-pojalla todettiin Leighin oireyhtymänä tunnettu kuolemaan johtava mitokondriotauti. Tänä päivänä Jaxson ei puhu, ja häntä syötetään mahalaukkuun asetetun syöttönapin kautta.
Jaxson on kuitenkin saavuttanut monia lääkärit yllättäneitä virstanpylväitä. Hän on esimerkiksi oppinut kävelemään ja pelaamaan amerikkalaisten suosikkilaji koripalloa.
CMT-6-tautia ja Leighin tautia sairastava Zach on Jaxsonin lailla kiinnostunut urheilusta. Hän toimi koulunsa baseball- ja koripallojoukkueiden sekä amerikkalaisen jalkapallojoukkueen huoltajana. Zachin äiti Debi muistaa, miten Zach pääsi varamiehenä kentälle kauden viimeisen koripallo-ottelun loppuminuutilla. Sokeaksi diagnosoitu Zach pussitti kahden pisteen heiton, kun peliä oli jäljellä vain muutama sekunti.
Tutkimukset ja uudet hoitomuodot ovat johtaneet huomattaviin edistysaskeliin C12orf65-geeniin liittyvien ongelmien hoidossa, mutta matkaa on vielä paljon. HNF-säätiö, Debi ja Lindsey ovat todistaneet aiemmin tapahtuneita muutoksia, mutta he ovat myös auttaneet viemään kehitystä eteenpäin. Kesti 14 vuotta, ennen kuin Debin poika sai oikean diagnoosin, mutta sittemmin perhe on luonut potilaiden perheille tukiverkon, jossa on jäseniä Irlannissa, Yhdysvalloissa ja monissa muissa maissa.
Lindseyn mukaan tietoa taudista on edelleen levitettävä:
– Tiedämme, että moni sairastunut ei ole vieläkään saanut oikeaa diagnoosia. Meidän on tehtävä kaikkemme lisätäksemme tietoa oireista, varsinkin näköhermon surkastumisesta ja sokeudesta.
HNF-säätiö nimittää Lindseya ja Debia osuvasti taisteleviksi äideiksi, koska he ovat taistelleet ymmärtääkseen CMT-tautia ja muita neuropatioita, jakaakseen tietoa ja edistääkseen tutkimusta.
Hereditary Neuropathy Foundation -säätiön asiantuntevassa tutkimusryhmässä on aiemmin ollut tutkijoita Isosta-Britanniasta ja Yhdysvalloista.
Jotain kuitenkin puuttui. Sinnikäs työ johti säätiön Brendan Battersbyn ja hänen Helsingin yliopistossa toimivan tutkimusryhmänsä jäljille.
Säätiön perustaja ja toimitusjohtaja Allison Moore kertoo innostuneensa tavattuaan Battersbyn ensimmäistä kertaa.
– Lyhyen puhelun aikana kävi selväksi, että Battersby ja hänen ryhmänsä olivat puuttuva rengas. Käsitimme heti, että tarvitsimme heitä mahtavaan joukkoomme työskentelemään näiden tautien tutkimuksen eturintamassa. Olisimmepa löytäneet heidät aiemmin!
Alun perin Kanadasta kotoisin oleva Battersby rekrytoitiin vastuulliseksi tutkijaksi Helsingin yliopiston johtamaan Suomen Akatemian mitokondrioiden biogeneesin ja mitokondriotautien FinMIT-tutkimusyksikköön (2008–2013 ja 2014–2019).
Battersbyn tutkimusryhmän tieteellisenä tehtävänä on ymmärtää mitokondrion genomin ilmentymistä säätelevien molekyylitason mekanismien vaikutusta ihmisen terveyteen ja sairastumiseen. Tavoitteena on selvittää, miksi kliinisiä esiintymismuotoja on niin paljon, ja kehittää tehokkaita hoitomuotoja.
Viime vuosikymmenen aikana Battersbyn tutkimusryhmä on saavuttanut uraauurtavia tuloksia. Se on esimerkiksi löytänyt näihin tauteihin liittyviä, mitokondrion perimän ilmentymistä sääteleviä mekanismeja ja tunnistanut lupaavia kohteita hoitotoimenpiteille. Ryhmä on jo pitkään ollut kiinnostunut C12orf65-geenivirheistä ja kehittänyt eläinmalleja ymmärtääkseen tautiin liitettyjä molekyyli- ja soluprosesseja.
HNF-säätiön ja taistelevien äitien paneutuminen teki vaikutuksen Battersbyyn, joka kuvaa näiden merkittävää roolia tutkimuksen edistämisessä ja tukemisessa.
– He saattoivat minut yhteyteen Yhdysvalloissa ja Britanniassa toimivien kollegoiden kanssa, jotka työskentelevät saman aiheen parissa mutta käyttävät eri lähestymistapoja. Yhdessä olemme voineet viedä alan tutkimusta eteenpäin. Edistys vaatii kansainvälistä yhteistyötä.
Lopuksi Battersby toteaa:
– Alan huiput löytävät aina toisensa.
Helsingin yliopistossa toimii yksi Euroopan suurimmista lääketieteen alan keskittymistä. Yliopistossa pyritään tekemään jatkuvasti uusia lääketieteellisiä läpimurtoja. Suomessa sosiaali- ja terveystietojen toissijainen käyttö on sallittua lääketieteellisessä tutkimuksessa, ja Helsingin yliopisto tarjoaa tähän ainutlaatuisen tutkimusympäristön. Teemme tutkimusta terveyden hyväksi – maailman parhaaksi. Jos haluat tukea työtämme lahjoituksella, lue lisätietoja verkkosivuillamme tai ota yhteyttä osoitteeseen lahjoittajasuhteet@helsinki.fi.