Emäspari emäsparilta meistä jokaiseen on kirjoitettu tietoa sekä kaukaisesta menneisyydestämme että välittömästä tulevaisuudestamme. DNA-tutkimus opastaa muinaisen suomalaisen jäljille, ja tarjoaa uusia välineitä geenien uudelleenohjelmointiin.

Muinais-DNA:n tutkimus on omanlaistaan salapoliisin työtä, jossa modernin geenitutkimuksen menetelmät valjastetaan tuhansien vuosien ikäisten näytteiden analysointiin. Muinaisten ihmisten luissa yhä jäljellä oleva perimä kertoo siitä, mistä olemme tulleet ja miten tänne päädyimme.

Esinelöydöistä ja kielten levinneisyydestä tiedämme, että muinaiset esivanhempamme vaelsivat Luoteis-Venäjältä ja pohjoiskalottiin Norjan rannikkoa pitkin, ja asettuivat Suomen alueelle hiljalleen jääkauden lopulla 10 000–11 000 vuotta sitten.

Kokonaiskuvaa ovat hiljalleen tarkentaneet myös geneetikot. Ikivanhat jäänteet ovat tutkijalle melkoinen palapeli, jossa jokainen kromosomi on muhjaantunut silpuksi ja parhaatkin näytteet vääjäämättä kontaminoituneet vieraalla eliöstöllä.

Avuksi tulevat kuitenkin kekseliäät kiertotiet, kuten kuoleman jälkeisten DNA-mutaatioiden hyödyntäminen ja kellon kiertäminen taaksepäin monimutkaisilla laskutoimituksilla.

– Hyvän DNA:n saaminen näytteestä on tuuristakin kiinni: hyvältä vaikuttavat luut tuottavat vesiperän ja toisin päin. Säilytysolosuhteet vaikuttavat valtavasti, minkä lisäksi Suomen maaperä ”syö” kaiken 1 000–1 500 vuotta vanhemman materiaalin, kertoo perinnöllisyystieteiden yliopistonlehtori Päivi Onkamo.

Kaikenkarvainen suomalainen

Vaivannäkö kuitenkin kannattaa. Löytämiensä taudinaiheuttajabakteerien perusteella Onkamon kollegat osoittivat, että Eurooppaa vaivasi ruttoepidemia jo 3000 vuotta ennen ajanlaskumme alkua.

Onkamon monitieteinen tutkimusryhmä selvittää parhaillaan, miltä suomalaiset näyttivät 1000 vuotta sitten. Näytteiden eristäminen, DNA-sekvensointi ja sitä seuraava laskennallinen työ on hidasta, mutta tuottaa toivon mukaan tuloksia Suomi 100 -juhlavuoden loppuun mennessä.

– Tiedetään, että nykysuomalaisten perimä on yhdistelmä neljää-viittä eri komponenttia: Euroopan muinaisen metsästäjä-keräilijäväestön geenejä sekä arojen pronssikautista väestöä. Jälkimmäiseltä olemme ilmeisesti saaneet vaalean ihomme ja laktoosin sietokyvyn, Onkamo kertoo.

Se, että 5–10 % perimästämme on itse asiassa yhteistä itä-aasialaisten kanssa, vetää meitä geneettisesti omaan suuntaamme muihin eurooppalaisiin, venäläisiin ja jopa muihin pohjoismaalaisiin nähden. Suomalaisessa erikoislaatuisuudessa on ainakin geneettisesti totuuden muren.

Geeniräätälöinti – solubiologian uusi vallankumous

Meistä jokainen on saanut syntymälahjaksi solujen rakennusohjeet, jotka omat vanhempamme saivat vanhemmiltaan ja he omilta vanhemmiltaan. Tuo kaikki saattaa kuitenkin muuttua pian ja paljon.

Vajaa vuosi sitten tiedemaailma kohahti, kun Kiina ilmoitti onnistuneensa ensimmäisenä muokkaamaan ihmisalkion genomia. Alkioihin oli tuunattu HIV-vastustuskykyä lisäävä geenimuutos.

Läpimurron takana on geeniräätälöintitekniikka, joka tunnetaan nimellä CRISPR/Cas9. Se mullistaa parhaillaan geenimuuntelun maailma perinpohjaisesti. Kiinan rinnalla Yhdysvallat kisaa siitä, kuka pääsee kirjoittamaan merkittävän luvun solubiologian historiaan.

– Kuten kilpajuoksussa kuuhun, tässäkin tapauksessa mukana on paljon poliittista muskelinesittelyä. Tieteen päämääriä ja eettistä harkintaa tärkeämpää on kilpakumppanin päihittäminen, arvioi translationaalisen syöpäbiologian tutkimusohjelman johtaja, dosentti Juha Klefström.

CRISPR/Cas9 on alun perin bakteereista löydetty geenien leikkurisysteemi, josta kehitetyllä menetelmällä voidaan muokata ihmisenkin perimää uudelleen. Meilahden kampuksella tekniikka käytetään muun muassa kantasolututkimuksessa ja tutkittaessa syöpägeenien toimintoja. Geeniräätälöinnillä ne voidaan aktivoida hienovaraisesti omassa kromosomiympäristössään.

Tekniikka on työkaluna kuin kirurginveitsi: nopea, tarkka ja huokea vaihtoehto perinteisille tavoille muokata geenejä. Leikkuriproteiinin lisäksi soluun lisätään vain haluttu pala opas-RNA:ta ja uuden geenin kirjoitusohje. Sen jälkeen DNA:n peruskorjausmekanismi tuottaa solun tumassa uuden geenin huolellisesti kirjoitusohjetta noudattaen.

Geeneihin kirjoitetaan uudelleen tulevaisuutemme

Geeniräätälöinti myllää myös ajatusmaailmaamme ja tulevaisuuttamme.

– Puuttuessamme perimäämme yhä tarkemmin ja tehokkaammin alamme ronkkia myös perustavanlaatuisesti omaa ihmisyyttämme, Klefström toteaa.

Leikitellään hetki ajatuksella, että geeniräätälöinti kohdistettaisiin IPS- eli pluripotentteihin kantasoluihin, jotka voivat erilaistua lähes kaikiksi kudostyypeiksi. Kuvitellaan vielä, että tällä tavalla alettaisiin korjata iän aiheuttamia solumuutoksia joka puolella ihmiselimistöä. Suhteellisen pienellä vaivalla pysäytettäisiin potilaan vanheneminen, jopa käännettäisiin se päälaelleen.

– Tällaisissa hoidoissa läpimurtoon saattaa riittää yksikin ikääntyvä miljardööri, joka innostuisi geenitutkimuksesta avaruusmatkailun sijaan.

Olisimmeko ihmisinä valmiita ikuiseen nuoruuteen tai siihen, että elämän viimeinen käyttöpäivä tulisikin vastaan vasta 200 ikävuoden kohdalla? Klefströmin mukaan kyse ei ole enää tieteisfantasiasta. Tarvittava tekniikka on jo olemassa.

– Seuraavaksi päätöksiä on tehtävä alkioiden muokkaamisesta. Toistaiseksi geenimuunnellut alkiot on tuhottu, mutta onko kansainvälisen lain näkemys se, että ne on jätettävä jatkossa kokonaan rauhaan, vai vain osittain? Asiassa painavat lapsettomuushoidot, mutta onko meillä oikeutta suunnitella lapsiimme joitain haluttuja ominaisuuksia?

Geeniräätälöinti voi kuitenkin lievittää miljoonien ihmisten kärsimystä. CRISPR avaa aivan uusia ovia syövän immunoterapiaan ja sen avulla saatetaan pyyhkäistä historiaan monia perinnöllisiä ja parantumattomaksi arveltuja tauteja.

Klefströmin mielestä mikään geneetikkojen viisasten kerho ei voi yksin päättää tulevaisuudestamme. Mukaan tarvittaisiin meistä jokainen.

– Mihin asetamme ihmisen geeniräätälöinnin rajat? Se kysymys on ratkaistava huomioiden niin yleinen mielipide kuin kaikki lääketieteelliset, poliittiset, juridiset ja eettiset vaikutukset.