Suomessa yleisemmällä geenimuunnoksella yhteys diabetekseen

Helsingin yliopiston tuoreessa tutkimuksessa selvisi, että muunnos RFX6-geenissä heikentää insuliinin eritystä ja lisää siten kantajien riskiä sairastua kakkostyypin diabetekseen sekä raskausdiabetekseen. Geenimuunnos on Suomessa muuta maailmaa yleisempi.

Aiemmissa tutkimuksissa on selvinnyt, että muunnos RFX6-geenissä on olennainen insuliinin tuotannosta vastaavien haiman beetasolujen kehitykselle. Helsingin yliopiston  selvitti tuoreessa ensi kertaa tarkemmin, kuinka muunnos RFX6-geenissä vaikuttaa insuliinin tuotannosta vastaavien haiman beetasolujen kehittymiseen ja toimintaan. Tutkimus tehtiin kantasolumallien avulla.

Selvisi, että geenimuunnos ei vaikuta beetasolujen määrään, mutta heikentää insuliinin eritystä, mikä altistaa geenimuunnoksen kantajat diabetekselle.

– Geenimuunnoksen kantajalla noin kaksinkertainen riski sairastua tyypin 2 diabetekseen tai raskausdiabetekseen, tutkimuksen toteutuksesta vastannut kertoo.

Tulos on erityisen kiinnostava, sillä geenimuunnos on Suomessa muuta maailmaa yleisempi. Se esiintyy noin joka 250. suomalaisella.

– Löydös auttaa ymmärtämään diabeteksen taustalla olevia mekanismeja ja korostaa geneettisten tekijöiden merkitystä sairauden puhkeamisessa. Näiden yhteyksien ymmärtäminen voi johtaa parempiin diabeteksen ennaltaehkäisy- ja hoitokeinoihin tulevaisuudessa, Ibrahim sanoo.