Yhdysvaltalainen PolG Foundation tukee ja edistää mitokondriosairauksien tutkimusta tehokkaiden hoitojen ja parannuskeinon löytämiseksi näihin sairauksiin. Säätiö on juuri myöntänyt 1 270 000 dollarin (noin 1,2 miljoonaa euroa) rahoituksen Anu Wartiovaaran ryhmän tutkimukseen, jonka tavoitteena on selvittää perinnöllisten ja ympäristötekijöiden vaikutuksia mitokondriosairauksien oireiden ja etenemisen yksilölliseen vaihteluun lapsuudesta keski-ikään.
PolG-säätiön ovat perustaneet vuonna 2022 Luxemburgin prinsessa Julie ja prinssi Robert. Heidän poikansa sairastaa mitokondriotautia. Säätiö jakoi tutkimusrahoitusta nyt ensimmäistä kertaa.
Wartiovaaran ryhmän tutkimuksen kunnianhimoisena tavoitteena on, että sen avulla aivoissa ilmenevien mitokondriosairauksien etenemistä voitaisiin tulevaisuudessa estää tai hidastaa.
– Olemme todella iloisia tästä viisivuotisesta rahoituksesta, joka mahdollistaa tutkimusryhmällemme pitkäjänteisen työn, Wartiovaara sanoo. On myös suuri kunnia saada hoitoon keskittyvän uuden säätiön ensimmäinen rahoitus, mikä korostaa tutkimuksemme kansainvälistä ja kliinistä merkittävyyttä, hän jatkaa.
Wartiovaaran ryhmä tutkii potilaskohorttia, jossa kaikilla potilailla on sama, molemmilta vanhemmilta peittyvästi peritty sairauden aiheuttava geenimutaatio, mutta oireet ja alkamisikä vaihtelevat potilaiden kesken suuresti, teini-iän epilepsiasta keski-iässä ilmenevään Parkinsonin tautiin. Työssä on erityisesti tarkoitus tutkia ja tunnistaa suojaavia ja altistavia mekanismeja, jotka vaikuttavat tautien ilmenemiseen ja edistävät sitä.
– Tautimekanismien tunnistaminen voi tuottaa uutta merkittävää tietoa myös yleisten epilepsiatautien ja Parkinsonin taudin ymmärtämiseen, Wartiovaara arvioi.