Anna-Elina Lehesjoki: Genforskning hjälper epileptiker – och deras familjer

10.5.2019
Den tekniska utvecklingen driver behandlingen av sjukdomar, som epilepsi, framåt och inspirerar professor Anna-Elina Lehesjoki.

Vad handlar din forskning om?

Jag är professor i medicinsk genetik och forskar i orsaker till epilepsi. Vår utgångspunkt är genetisk, vilket betyder att vi i första hand försöker identifiera ärftliga faktorer bakom epilepsi och vilka fel som finns i dem.

I tillägg till genetiska undersökningar utreder vi sjukdomsmekanismerna bakom en ovanlig, ärftlig epilepsisjukdom som ingår i det finländska sjukdomsarvet. Vårt mål är att utveckla nya behandlingsformer för den.
 

Vilka effekter har din forskning?

Epilepsi är ofta en allvarlig och svårbehandlad sjukdom. När vi använder genforskning för att identifiera felaktiga gener som orsakar epilepsi kan vi snabbt tillämpa den nya kunskapen i vården. Tack vare genforskning får patienterna en exakt diagnos.

Genetiska fynd är ofta viktiga bland annat med tanke på familjeplanering. Till exempel vad gäller många svåra progressiva epilepsisyndrom har man konstaterat att sjukdomen uppstår till följd av en så kallad ny mutation. Patientens föräldrar bär därmed inte på en felaktig gen, vilket gör att risken för att sjukdomen ska återkomma vid nästa graviditet i familjen är försvinnande liten.

I vissa fall kan genfyndet också påverka de val som görs vid läkemedelsbehandlingen av epilepsi. Varje gång man upptäcker en ny sjukdomsgen får man större klarhet i mekanismerna bakom sjukdomen. Nya forskningsrön gör det möjligt att utveckla nya behandlingsformer och hjälpa patienterna.

Vad inspirerar dig mest inom ditt område just nu?

Jag inspireras av den enorma tekniska utveckling inom området som pågått sedan länge. Den ger oss bättre möjligheter att både identifiera nya sjukdomsgener och gå på djupet med hur sjukdomar utvecklas. I mitt eget arbete inspireras jag just nu av min forskningsgrupps nya framsteg i förståelsen av sjukdomsmekanismerna för ett ärftligt epilepsisyndrom. Även om vi fortfarande har långt kvar till slutmålet har vi kommit åtskilliga steg närmare.
 

Anna-Elina Lehesjoki är professor i medicinsk genetik vid Medicinska fakulteten.

Bekanta dig närmare med Anna-Elina Lehesjokis och hennes forskningsgrupps arbete.

Läs om Anna-Elina Lehesjokis och hennes forskningsgrupps samarbete med läkemedelsbolaget Orion (på finska).

Se Anna-Elina Lehesjokis installationsföreläsning den 29 maj 2019.

Bekanta dig också med de andra nya professorerna.

Anna-Elina Lehesjoki Meilahden kampuksella

Anna-Elina Lehesjoki

Professor i medicinsk genetik