Sairaalageneetikon koulutus

Sairaalageneetikon koulutus on sisällytetty filosofian lisensiaatin tutkintoon valtioneuvoston antaman asetuksen (834/2002) mukaisesti. Sairaalageneetikon nimike kuuluu terveydenhuollon ammattihenkilöistä annetun lain (559/94) 2 §:n 1 momentin 2 kohdassa mainittuihin nimikesuojattuihin ammattinimikkeisiin.

Sairaalageneetikon koulutus on syksyllä 2014 hyväksytty ESHG:n alaisena toimivan ja koordinoiman yhteiseurooppalaisen täyden Clinical Laboratory Geneticist (CLG) -pätevyyden omaavaksi koulutukseksi (koordinaattorina” Clinical Laboratory Geneticist Professional Branch Board”). Pätevyyttä voi hakea useamman vuoden kliinistä diagnostiikkaa päätyönään tehnyt sairaalageneetikko ja se myönnetään viideksi vuodeksi kerrallaan.  GLC -pätevyys edesauttaa siten myös mahdollisuutta toimia pätevänä ammattilaisena Suomen ohella muuallakin Euroopassa genetiikan alan laboratorioissa.

Sairaalageneetikon koulutuksen tavoitteena on perehdyttää koulutettavat geneetikot lääketieteellisen genetiikan keskeisiin kysymyksiin ja menetelmiin sekä niiden sovellutuksiin diagnostisessa laboratoriotyössä.

Koulutuksen aikana on saavutettava ne teoreettiset tiedot ja käytännön taidot, joita vaaditaan perinnöllisten sairauksien, synnynnäisten kehityshäiriöiden ja syövän geneettisissä diagnostisissa tutkimuksissa.

Lisensiaatin tutkintoon sisältyvän koulutuksen tavoitteena on, että koulutuksessa oleva perehtyy hyvin erikoisalansa tieteelliseen tietoon, hankkii tarvittavat tiedot ja taidot sekä kyvyn itsenäiseen toimintaan omalla erikoisalallaan. Koulutus tähtää monipuoliseen kliinisen genetiikan eri osa-alueiden laboratoriotutkimusten asiantuntijuuteen, mikä vaatii jatkuvaa tietotaidon ylläpitoa ja kehittämistä. Lisäksi useimmiten sairaalageneetikko vastaa laboratoriotutkimusten laadusta ja laadun valvonnasta. Asiantuntijuuteen kuuluu merkittävänä osana myös eettisten näkökulmien huomioonottaminen ja yhteistyö muiden erikoisalojen asiantuntijoiden sekä kliinikkojen kanssa.

Sairaalageneetikon koulutuksesta vastaa Helsingin yliopiston Bio- ja ympäristötieteellinen tiedekunta, joka asettaa johtoryhmän hoitamaan tätä tehtävää.

Johtoryhmän puheenjohtajana toimii perinnöllisyystieteen professori, joka kuultuaan Terveydenhuoltoalan Geneetikot ry:tä ja Suomen Lääketieteellisen Genetiikan Yhdistys ry:tä, kutsuu johtoryhmään kaksi (2) dosentti- tai professoritasoista sairaalageneetikkoa, kaksi (2) dosentti- tai professoritasoista perinnöllisyysalan lääkäriä ja yhden (1) opiskelijajäsenen, joka on kouluttautumassa sairaalageneetikoksi. Lisäksi johtoryhmän puheenjohtaja nimeää ryhmälle koordinaattorin.

Hakijan tulee hakeutua jatko-opiskelijaksi Helsingin yliopiston Bio- ja ympäristötieteellisen tiedekuntaan.

Edellytyksenä koulutukseen hakeutumiselle on filosofian maisterin tutkinto ja suoritetut syventävät opinnot perinnöllisyystieteessä painottuen ihmisgenetiikkaan ja Pro gradu -tutkielma ihmisgenetiikan alalta (laajasti ymmärrettynä, kysy tarvittaessa lisätietoja koulutuksen koordinaattorilta, katarina.pelin(at)helsinki.fi). Helsingin yliopiston genetiikan ja molekyylibiotieteiden maisteriohjelmasta (syksystä 2017 alkaen), genetiikan ja genomiikan opintosuunnasta valmistuneen hakijan tutkinto tulee sisältää seuraavat opintojaksot:

  • (GMB-006) Pakollisen kirjatentin (5 op) valinnainen kirja pitää olla Strachan & Read: Human Molecular Genetics (uusin painos)
  • (GMB-208) Human and cancer genetics (5 op) (tai vanha 52714 Human genetics)
  • (GMB-209) Practical course in human genetics (5 op)

Hakijat voidaan tarvittaessa valita opintomenestyksen perusteella (Pro gradu-tutkielman arvosana, opintokokonaisuuksien arvosanat).

Hakija, joka on suorittanut FT-tutkinnon, suorittaa sairaalageneetikon koulutuksen tutkintoa täydentävänä koulutuksena.

Hakijalla tulee olla johtoryhmän hyväksymä ohjaaja sekä perinnöllisyystieteen professorin (johtoryhmän puheenjohtaja) hyväksymä opintosuunnitelma. Ohjaajaksi voi valita alan dosentin, joka toimii siinä yksikössä, jossa koulutettava aikoo suorittaa kliinisen koulutuksensa. Koulutukseen hakeutuvan on syytä huomata, että sairaalageneetikon virkoja on Suomessa toistaiseksi varsin vähän ja niistä kilpaillaan. Sairaalageneetikon tutkinto saattaa toisaalta edistää työllistymistä myös yksityisellä sektorilla yrityksissä ja alan tutkimuslaitoksissa.

Hakemuksen tulee sisältää seuraavat asiakirjat:

Hakemuksia koulutukseen voi jättää jatkuvasti. Johtoryhmä käsittelee hakemuksia pääsääntöisesti kolme kertaa vuodessa: tammi-, touko- ja syyskuussa.

Seuraava kokous on 22.1.2019 ja asiapaperit tulee lähettää 4.1.2019 mennessä.

Hakulomakkeet palautetaan osoitteella:

Katarina Pelin
Bio- ja ympäristötieteellinen tiedekunta
Biokeskus 1, Viikinkaari 9
PL 56, 00014 Helsingin yliopisto

Tai katarina.pelin(at)helsinki.fi (allekirjoitetut ja skannatut tiedostot)

Lisensiaatin tutkintoon sisältyvä sairaalageneetikon koulutus sisältää opintosuunnitelmaan perustuvan kliinisen koulutuksen, teoreettisen koulutuksen ja loppukuulustelun.

Teoreettisen koulutukseen ei hyväksytä opintosuorituksia, joita on jo sisällytetty toiseen tutkintoon, esim. FT-tutkintoon. Väitöskirja lääketieteellisen genetiikan alalta voi korvata lisensiaatintutkimuksen. Väitöskirjatyöstä riippuen siitä voidaan hyväksyä korkeintaan yksi (1) vuosi vapaavalintaiseen kliiniseen toimipaikkakoulutukseen ja johtoryhmä ottaa tähän kantaa tapauskohtaisesti.

Sairaalageneetikon tutkinnon suoritusaika on 4–6 vuotta. Koulutettavan on anottava jatkoaikaa, jos hän ei saa suoritettua tutkintoa 10 vuodessa.

Tutkintovaatimuksiin kuuluvat

1. Opintosuunnitelmaan perustuva kliininen koulutus 4 vuotta (30 op) (52980) josta:

  • Sytogenetiikkaa, vähintään 12 kk
    - synnynnäisten (pre- ja postnataali) ja hankittujen kromosomipoikkeavuuksien diagnostiikkaa
  • Molekyyligenetiikkaa, vähintään 12 kk
    - perinnöllisten tautien molekyyligeneettistä diagnostiikkaa, 6 kk
    - joko perinnöllisten tai hankittujen tautien molekyyligeneettistä diagnostiikkaa, 6 kk
  • Vapaavalintainen laboratoriodiagnostiikka, 24 kk

2. Hallinnollinen koulutus 20 t (2 op) (52984)

3. Lisensiaatintutkimus (tai väitöskirja) lääketieteellisen genetiikan alalta

4. Valinnaiset alan opinnot, sopimuksen mukaan 14 op seuraavista: tutkijaseminaari tai vastaava (2 op/esitys, enintään 8 op )(52975), tieteellinen viestintä (2 op /oma esitelmä tai posteri kongressissa, enintään 12 op) (52972), opinnäytetyöhön kuulumaton tieteellinen alkuperäisartikkeli (2 op /artikkeli, enintään 8 op) (52974) tai muita opintojaksoja sopimuksen mukaan. Koulutusvirkaan kuuluvaa teoreettista koulutusta ei lasketa valinnaisiin opintoihin erikseen.

5. Sairaalageneetikon loppukuulustelu (14 op) (52960)

Kliinistä koulutusta varten koulutuksessa oleva sairaalageneetikko hakeutuu sairaalageneetikon tai sitä vastaavaan koulutustoimeen johtoryhmän hyväksymän ohjaajan alaisuudessa. Ohjaajan tulee olla alan dosentti ja erikoistunut lääketieteelliseen genetiikkaan, joko sairaalageneetikko, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri tai vastaava.

Kliiniseen koulutukseen kuuluu laboratoriotyön lisäksi osallistuminen toimipaikan seminaareihin ja kokouksiin. Käytännön työtä vaaditaan neljä vuotta. Kliininen koulutus tapahtuu pääasiallisesti yliopistollisten keskussairaaloiden diagnostisen genetiikan laboratorioissa. Koulutus voi tapahtua myös muissa johtoryhmän hyväksymissä toimipaikoissa.

Koulutus suoritetaan ensisijaisesti kokopäivätyössä. Koulutuksen johtoryhmän harkinnan mukaan voidaan koulutukseen hyväksyä myös osa-aikaista palvelua, jos osa-aikainen palvelu on viikoittain vähintään 50 % kokoaikaisesta palvelusta. Tällöin koulutusaika vastaavasti pitenee. Osa-aikaisesta palvelusta tulee sopia etukäteen koulutuksen johtoryhmän kanssa, mikäli yli puolet koulutuksesta suoritetaan osa-aikaisena.

Kliiniseen koulutukseen voidaan myös hyväksyä toimiminen alaan läheisesti liittyvissä tutkimusprojekteissa. Lyhin koulutukseksi hyväksyttävä jakso on yksi (1) kuukausi. Koulutus perustuu perinnöllisyystieteen professorin hyväksymään opintosuunnitelmaan ja koulutusjaksot hyväksytetään johtoryhmässä.

Koulutuksen sisältö

Kliinisen koulutuksen tulisi noudattaa kolmiportaista mallia: 1) ohjattua koulutusta, 2) pääosin itsenäistä työskentelyä, ja 3) itsenäistä ja vastuullista työskentelyä, joka voi sisältää uusien diagnostisten menetelmien pystyttämistä ja muiden ohjausta.

Koulutus sisältää sekä synnynnäisten että hankittujen kromosomipoikkeavuuksien sytogenetiikkaa, molekyyligenetiikkaa ja vapaavalintaista laboratoriogenetiikkaa. Sekä sytogenetiikan että molekyyligenetiikan koulutusjaksojen tulee sisältää vähintään yhden (1) vuoden työskentelyn diagnostisia tutkimuksia tekevissä yksiköissä.

Sytogenetiikan koulutusjakson tulee olla vähintään 12 kk ja sen tulee sisältää monipuolisesti sekä synnynnäisten (mukaan lukien sikiödiagnostiikka) että hankittujen kromosomipoikkeavuuksien ja/tai edellisiin liittyvien molekyylisytogeneettisten tutkimusten diagnostiikkaa. Molekyyligeneettisen koulutusjakson (12 kk) tulisi sisältää vähintään 6 kk perinnöllisten tautien molekyyligeneettistä diagnostiikkaa ja toiset 6 kk joko perinnöllisten tai hankittujen tautien molekyyligeneettistä diagnostiikkaa. Tänä kahden (2) vuoden aikana koulutettavan tulee saada tarvittavat valmiudet syto- ja molekyylibiologisten menetelmien kehittämiseen ja laadunhallintaan sekä tulosten tulkitsemiseen ja lausuntojen laatimiseen.

Koulutukseen ei hyväksytä koulutusjaksoja, joita on suoritettu ennen FM-tutkinnon valmistumista.

Osa kahden (2) vuoden vapaavalintaisesta koulutuksesta voi tapahtua johtoryhmän hyväksymässä tutkimusryhmässä tai kliinisessä laboratoriossa, kuitenkin pääasiallisesti diagnostisia geneettisiä tutkimuksia tekevissä/tarjoavissa laboratorioissa.

Käytännön työtä täydentävät säännölliset toimipaikkakoulutustilaisuudet. Näitä ovat luennot, seminaarit ja demonstraatiot, joissa käsitellään lääketieteellisen genetiikan keskeisiä kysymyksiä.

Koulutusjaksojen aikana koulutettavan tulee saada valmiudet vastata diagnostisen genetiikan laboratorion toiminnasta.

Koulutuksen puolivälissä eli kun noin kaksi vuotta kliinistä koulutusta on hyväksytty koulutettava ja ohjaaja käyvät yhdessä läpi koulutuksessa toistaiseksi saavutetut taidot ja päivittävät opintosuunnitelman, jonka opiskelija toimittaa johtoryhmälle. Päivitetyn opintosuunnitelmalomakkeen lisäksi opintosuunnitelmaan tulisi liittää enintään yhden sivun (A4) mittainen vapaamuotoinen arviointi siitä miten koulutuksessa vaadittu kolmiportainen koulutusmalli toteutuu. Sekä koulutettava että ohjaaja allekirjoittavat päivitetyn opintosuunnitelman ja arvioinnin.

Hallinnollinen koulutus
Koulutukseen tulee sisältyä vähintään kaksikymmentä (20) tuntia yliopiston hyväksymää terveydenhuoltoalan hallinnollista koulutusta. Hallinnolliseen koulutukseen soveltuu esim. yliopistosairaaloiden tarjoama hallinnollinen koulutus erikoistuville lääkäreille. Koulutuksen soveltuvuutta koulutuksen osaksi kannattaa tiedustella hyvissä ajoin ennen kurssille hakeutumista sairaalageneetikon koulutuksen johtoryhmältä (koordinaattorilta).

Lisensiaatintutkimus lääketieteellisen genetiikan alalta
Sairaalageneetikon koulutus sisältyy filosofian lisensiaatin tutkintoon ja lisensiaatintutkimuksesta sovitaan perinnöllisyystieteen professorin kanssa. Johtoryhmä voi myös hyväksyä lääketieteellisen genetiikan alalta tehdyn väitöskirjan korvaamaan lisensiaatintutkimuksen.

Valinnaiset alan opinnot

Vain sellaiset opinnot, jotka on suoritettu sairaalageneetikon koulutukseen hyväksymisen jälkeen, voidaan hyväksyä valinnaisiin alan opintoihin.

Sopimuksen mukaan 14 op seuraavista: tutkijaseminaari tai vastaava (2 op/esitys, enintään 8 op), tieteellinen viestintä (2 op /oma esitelmä tai posteri kongressissa, enintään 12 op), opinnäytetyöhön kuulumaton tieteellinen alkuperäisartikkeli (2 op /artikkeli, enintään 8 op) tai muita opintojaksoja sopimuksen mukaan. Bioinformatiikan alan kurssit ovat suositeltavia, varsinkin jos vastaavia kursseja ei ole sisältynyt FM-tutkintoon. Kursseista, seminaareista ja kokouksista tulee toimittaa osallistumistodistus tai vastaava, sekä tilaisuuden ohjelma johtoryhmälle.

Osallistumisesta tieteelliseen kokoukseen, jossa pitää myös oman esityksen, saa 2 op. Ilman omaa esitystä voi saada opintopisteitä (max. 2 op /kokous), jos toimittaa johtoryhmälle lyhyen yhteenvedon kokouksen annista (osallistujan omasta näkökulmasta).

Teoreettisen koulutukseen ei hyväksytä opintosuorituksia, joita on jo sisällytetty toiseen tutkintoon, esim. FT-tutkintoon tai opintoja, joita on suoritettu ennen FM-tutkinnon valmistumista.

Sairaalageneetikon loppukuulustelu

Kuulusteluun voi osallistua, kun vähintään kaksi (2) vuotta hyväksyttyä koulutusta on suoritettu. Perinnöllisyystieteen oppiaine huolehtii kirjallisen kuulustelun järjestämisestä ja tarkastamisesta. Tentaattoreina toimii kaksi johtoryhmän jäsentä, joista toinen on sairaalageneetikko ja toinen on perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri. Suoritettu kuulustelu on voimassa viisi (5) vuotta suorituspäivästä lukien.

Kuulustelut järjestetään biotieteen laitoksen yleisinä tenttipäivinä kaksi (2) kertaa vuodessa, yksi (1) tenttitilaisuus syyslukukauden loppupuolella ja yksi (1) kevätlukukauden loppupuolella. Tentistä tulisi sopia koulutuksen koordinaattorin kanssa hyvissä ajoin.

Ilmoittautuminen kuulusteluun

Kuulusteluun ilmoittaudutaan sähköpostitse osoitteeseen Katarina.Pelin(at)helsinki.fi viimeistään kaksi kuukautta ennen kuulustelua.

Kuulusteluvaatimukset

Seuraavat neljä kirjaa:

  • John Swansbury: Cancer Cytogenetics: Methods and Protocols, Humana Press, uusin painos
  • Gardner & Sutherland: Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling, Oxford University Press, uusin painos
  • Patrinos & Ansorge: Molecular Diagnostics, Academic Press, uusin painos
  • Jorde, Carey, Bamshad & White: Medical Genetics, Elsevier, uusin painos

Mikäli tenttijä on aikaisemmin tenttinyt jonkun yllämainituista kirjoista toisen tentin yhteydessä, tulee hänen sopia vaihtoehtoisesta kirjasta koulutuksesta vastaavan perinnöllisyystieteen professorin kanssa.

Seuraavien tai vastaavien tieteellisten julkaisusarjojen kaksi viimeisintä vuosikertaa:

  • American Journal of Human Genetics
  • Nature Genetics
  • Genes, Chromosomes and Cancer
  • Prenatal Diagnosis

Kun suoritukset ovat koossa, tulee niistä toimittaa tiedot ohjelman koordinaattorille (Katarina Pelin). Suoritukset koulutukseen hyväksyy johtoryhmä.

Kliinisen koulutuksen työtodistuksista tulisi selkeästi käydä ilmi työskentelyaika, paikka ja työn sisältö, mukaan lukien kirjoitettujen lausuntojen määrät. Johtoryhmä hyväksyy kerralla vähintään 6 kk jaksoja, ei pienempiä, jos kliininen koulutus koostuu useasta vähintään 1 kk jaksoista, niitä tulee hyväksyttää vähintään 6 kk erissä.

Valinnaiset teoreettiset opinnot (14 op) tulisi mieluiten hyväksyttää kaikki kerralla.

Todistus koulutuksesta

Kun sairaalageneetikon koulutus on hyväksytysti suoritettu, antaa Helsingin yliopisto sellaisen todistuksen filosofian lisensiaatin tutkinnosta, josta käy ilmi, että myös sairaalageneetikon lakisääteinen (laki 559/94, asetukset 564/94 ja 834/2000) koulutus on suoritettu. FT-tutkinnon suorittaneet saavat todistuksen sairaalageneetikon opinnoista.

Valmistuneet sairaalageneetikot saavat todistuksen pätevyydestään. Terveydenhuollon oikeusturvakeskus TEO, nykyisin VALVIRA, on hyväksynyt 16.1.1996 opinnot terveydenhuollon ammattihenkilöistä annetun asetuksen (564/94) 2 § 3 momentissa tarkoitetuksi sairaalageneetikon koulutukseksi.

Sairaalageneetikko on nimikesuojattu ammattinimike ja sen käyttö edellyttää rekisteröitymistä Valviran ylläpitämään terveydenhuollon ammattihenkilöiden rekisteriin (JulkiTerhikki). Rekisteröitymisohjeet ja hakemuslomake

Päätös on maksullinen (100 € vuonna 2014). Bio- ja ympäristötieteellinen tiedekunta korvaa rekisteröitymismaksun vastavalmistuneelle sairaalageneetikolle. Vapaamuotoinen hakemus ja kuitti maksetusta rekisteröitymismaksusta lähetetään suoraan Bio- ja ympäristötieteelliselle tiedekunnalle.