MDS är definierad av grav cytopeni pga otillräcklig hematopoes vilket leder till märkbar förlust av livskvalitet och livslängd. Den förväntade livslängden hos en nyligen diagnostiserad MDS patient varierar från ett par månader upp till tio år. MPN är en grupp besläktade hematologiska sjukdomar definierade av överflödig bildning av mogna blodceller. Både MPN och MDS har en tendens att utvecklas till akut myeloid leukemi (AML) vilket avsevärt förvärrar sjukdomens prognos. I allmänhet diagnostiseras dessa sjukdomar hos patienter över 50 år och ärftlig benägenhet bör misstänkas i patienter som insjuknar som unga uxna eller barn.
AL är däremot en grupp hematopoes maligniteter som kan påverka patienter av alla åldrar. Sjukdomen definieras av cancerceller, specifikt blastceller, som befinner sig i patientens benmärg och är oförmögna att utvecklas till mogna myeloida eller lymfoida blodceller. Beroende på patientes ålder och allmän tillstånd samt sjukdomens undervariant så leder akut leukemi till dödsfall i 10-80 % av fallen trots administrerad cancevård. Genom att kartlägga det patologiska
händelseförloppet i hematopoesen kan vi även öka vår kunskap om den normala blodutvecklingsprocessen.
Fynd av groddbansmutationer används redan idag för att välja den optimala tidpunkten för stamcellstransplantation och val av donator. För en lyckad genetisk rådgivning krävs även kunskap om mutationernas prevalens, deras penetrans och effekt på den kliniska fenotypen. Förutom de dominerande högt penetrativa mutationerna kan även vanliga genetiska variationer bidra till formationen av tumörer.
Vår forsknings syfte är att förstå hur nedärvda och förvärvade genetiska faktorer bidrar till utvecklingen och det kliniska förloppet av hematologiska maligniteter.