Vänligen fyll i formuläret, om
1) Du har diagnostiserats med MODY eller MIDD eller
2) Du/din behandlande läkare/din diabetessköterska tror du kan ha MODY eller MIDD-diabetes eller
3) En nära släkting har diagnostiserats med MODY eller MIDD-diabetes och du vet inte om du också har sjukdomen eller
4) Du önskar komma i kontakt med oss angående MODY eller MIDD-diabetes
MODY (förkortning för Maturity Onset Diabetes of the Young) innefattar en grupp av monogen diabetes som har sin uppkomst från patogena varianter (eller mutationer) i en av de kända MODY-generna.
Glucokinas-MODY och HNF1A-MODY är de två vanligaste undergrupperna vid MODY. En mild undergrupp hos MODY, glucokina-MODY, kan förbli odiagnostiserad i årtionden, då symptomen vanligtvis är milda eller obefintliga. Ett konstant upphöjt fasteglukos är kännetecknande hos glukokinas-MODY. Andra undergrupper hos MODY framträder oftast senare i livet; patienterna är vanligtvis unga vid diagnostillfället. Många MODY-patienter – men inte alla – har ofta en familjehistoria av diabetes (många familjemedlemmar med diabetes). Då MODY är ganska ovanlig (omkring 1-2% av samtliga diabetespatienter), blir somliga patienter fortsatt odiagnostiserade eller feldiagnostiserade som typ 1- eller typ 2-diabetespatienter. Idag har antalet av kända MODY-gener överstigit 10.
Hos glukokinas-MODY, är faste-plasma-glukos konstant förhöjt (5.5-8 mmol/l) och HbA1c ökar sällan markant. Initiering av antihyperglycemiska läkemedel är onödiga för att behandla faste-hyperglykemi vid glucokinas-MODY. Vid icke-existerande till milda symptom, upptäcks ofta hyperglykemi vid rutinscreeningen.
Glucokinase (GCK) är enzymet som känner av glykosnivåerna i de pankreatiska betacellerna. Om glucose når enzymets tröskel, släpper pankreas ut dess insulin. MODY-varianter (=mutationer) hos GCK höjer denna tröskelnivån.
I tidiga stadium av HNF1A och HNF4A, kan fasteglukos förbli relativt normala i flera år. Hyperglykemi är initialt uppenbar endast post-prandiellt (=efter måltiden). Både HNF1A och HNF4A-MODY existerar med insulinbrist, vilken är vildare än hos type 1-diabetes. En kärnkomponent är att balansera kolhydratintaget vid måltider. Några patienter litar på glidines (”måltidstabletter”) som släpper insulin från bukspottskörteln. DPP4-inhibitorer kan lindra hyperglykemier. Ibland initieras snabbverkande insulin. Inga placebo-kontrollerade läkemedelsförsök existerar hittills. Långverkande insulin är sällan nödvändigt, då den lätt orsakar hypoglykemi bland patienterna (=för lågt blodsocker).