Du kan kontakta oss genom att fylla i
1) du har fått diagnosen monogen diabetes (t.ex. MODY eller MIDD) eller
2) det finns misstanke om monogen diabetes, trots att tidigare genetiska tester inte har visat något fynd som förklarar diabetesen eller
3) du har GCK-diabetes (GCK-, dvs. glukokinas-MODY, tidigare MODY2), men sjukdomsbilden är så lindrig att ytterligare utredningar inte har gjorts inom hälso- och sjukvården – observera att vi inte kan garantera tidtabellen för undersökningarna, och att utredningar under graviditet i praktiken inte kan genomföras via studien ELLER
4) en nära familjemedlem har fått diagnosen monogen diabetes (t.ex. MODY eller MIDD) och du vill utreda eventuell nedärvning hos dig själv ELLER
5) du vill kontakta oss i något annat ärende som rör studien
Under tidigare år har vi också gjort enklare utredningar av diabetestyp via FINNMODY-studien. Identifieringen av monogen diabetes har dock utvecklats i olika delar av Finland, och vi gör därför inte längre dessa utredningar via FINNMODY-studien.
MODY (förkortning för Maturity Onset Diabetes of the Young) innefattar en grupp av monogen diabetes som har sin uppkomst från patogena varianter (eller mutationer) i en av de kända MODY-generna.
Glucokinas-MODY och HNF1A-MODY är de två vanligaste undergrupperna vid MODY. En mild undergrupp hos MODY, glucokina-MODY, kan förbli odiagnostiserad i årtionden, då symptomen vanligtvis är milda eller obefintliga. Ett konstant upphöjt fasteglukos är kännetecknande hos glukokinas-MODY. Andra undergrupper hos MODY framträder oftast senare i livet; patienterna är vanligtvis unga vid diagnostillfället. Många MODY-patienter – men inte alla – har ofta en familjehistoria av diabetes (många familjemedlemmar med diabetes). Då MODY är ganska ovanlig (omkring 1-2% av samtliga diabetespatienter), blir somliga patienter fortsatt odiagnostiserade eller feldiagnostiserade som typ 1- eller typ 2-diabetespatienter. Idag har antalet av kända MODY-gener överstigit 10.
Hos glukokinas-MODY, är faste-plasma-glukos konstant förhöjt (5.5-8 mmol/l) och HbA1c ökar sällan markant. Initiering av antihyperglycemiska läkemedel är onödiga för att behandla faste-hyperglykemi vid glucokinas-MODY. Vid icke-existerande till milda symptom, upptäcks ofta hyperglykemi vid rutinscreeningen.
Glucokinase (GCK) är enzymet som känner av glykosnivåerna i de pankreatiska betacellerna. Om glucose når enzymets tröskel, släpper pankreas ut dess insulin. MODY-varianter (=mutationer) hos GCK höjer denna tröskelnivån.
I tidiga stadium av HNF1A och HNF4A, kan fasteglukos förbli relativt normala i flera år. Hyperglykemi är initialt uppenbar endast post-prandiellt (=efter måltiden). Både HNF1A och HNF4A-MODY existerar med insulinbrist, vilken är vildare än hos type 1-diabetes. En kärnkomponent är att balansera kolhydratintaget vid måltider. Några patienter litar på glidines (”måltidstabletter”) som släpper insulin från bukspottskörteln. DPP4-inhibitorer kan lindra hyperglykemier. Ibland initieras snabbverkande insulin. Inga placebo-kontrollerade läkemedelsförsök existerar hittills. Långverkande insulin är sällan nödvändigt, då den lätt orsakar hypoglykemi bland patienterna (=för lågt blodsocker).