Geenitiedon tilastollinen analyysi auttaa selvittämään sairauksien syitä ja kehittämään tarkempia hoitoja

Tilastotieteen professori Matti Pirisen ryhmä on ollut mukana selvittämässä kymmenien eri sairauksien geenitaustaa laskennallisten menetelmien avulla. Alan tulokset näkyvät monissa uusissa, tehokkaissa hoidoissa.

Mitä tutkit?

Olen tilastotieteen professori ja tutkin laskennallisia menetelmiä, joilla voimme tehdä havaintoaineistosta luotettavia päätelmiä. Pääsovellusalani on ihmisgenetiikan tutkimus. Esimerkiksi yli 100 000 migreeniä sairastavan ja terveen ihmisen genomitietoa vertailemalla haluamme selvittää, mitkä miljoonista genomin kohdista altistavat migreenille. Tutkimme myös, mitkä geenit ja biologiset prosessit ovat näiden tautiyhteyksien takana.

Samat laskennalliset menetelmät, joita sovellamme migreeniaineistoon, soveltuvat myös muiden sairauksien geenitutkimuksiin. Vuosien varrella tutkimusryhmäni onkin ollut mukana selvittämässä kymmenien eri sairauksien geenitaustaa isoissa kansainvälisissä yhteistyöprojekteissa.

Mihin ja miten tutkimuksesi aihe vaikuttaa?

Geneettisten riskitekijöiden löytäminen lisää ymmärrystä sairauksien biologisista mekanismeista ja tarjoaa mahdollisuuksia uusien hoitomenetelmien kehittämiseen.

Geenitiedon pohjalta voidaan myös tehdä yksilökohtaisia riskiennusteita, jotka voivat tulevaisuudessa hyödyttää lääkäreiden päätöksentekoa sekä terveydenhuollon resurssien kohdentamista.

Mikä alallasi inspiroi sinua erityisesti juuri nyt?

Teknologinen kehitys genomiikan alalla on huimaa, ja täysin uudenlaisia ja tehokkaita geenitietoon ja geenimuokkaukseen perustuvia hoitoja on juuri tullut käyttöön. Näidenkin hoitojen alkuvaiheen kehityksessä suurten geenitietoaineistojen tilastollinen käsittely on ollut keskeisessä roolissa. On hienoa työskennellä alalla, jolla monitieteinen yhteistyö on osoittanut voimansa.