Läpimurto kohdun lihaskasvainten tutkimuksessa

Suomen Akatemian kasvaingenomiikan huippuyksikössä on tehty läpimurto, joka auttaa ymmärtämään kohdun hyvänlaatuisten lihaskasvainten eli myoomien kehittymistä.

Kohdun hyvänlaatuiset kasvaimet ovat erittäin yleisiä ja ne ovat tärkein kohdunpoiston syy. Suomessakin tuhannet naiset kärsivät näiden kasvainten aiheuttamista oireista. Tutkimustieto kasvaimien syntyyn vaikuttavista mekanismeista voi auttaa kehittämään kohdennettua hoitoa tähän erittäin yleiseen naisten terveysongelmaan, joka vaikuttaa satojen miljoonien naisten elämään maailmanlaajuisesti.

Kohdun seinämän lihassolut ovat alttiita geenien säätelyn häiriölle

Helsingin yliopiston ja HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan yhteistyötutkimuksessa löydettiin kohdun kasvaimia aiheuttavia DNA-virheitä, jotka vaikuttavat perimän kolmiulotteiseen rakenteeseen vaikuttaviin proteiineihin, histoneihin, ja sitä kautta geenien ilmentymiseen. Nämä samat geenivirheet ovat tutkimuksen tulosten mukaan keskeinen tekijä myös perinnöllisen myooma-alttiuden taustalla.

Osa ihmisen geeneistä on rakentunut siten, että niiden ilmentymistä voidaan herkästi säädellä päälle tai pois esimerkiksi solujen erilaistuessa uuteen tehtävään. Nyt löytynyt kasvainten syntymekanismi sotkee erityisesti tällaisten geenien toimintaa. Kohdun on sopeuduttava moniin vaihtuviin olosuhteisiin kuten kuukautiskiertoon ja raskauksiin. Tämä saattaa selittää sitä, miksi DNA-virheen vaikutuksia nähdään nimenomaan kohdussa eikä niinkään kehon muissa kudoksissa.

– Toisin sanoen löytämämme geenimutaatiot, jotka muuttavat herkästi säädeltyjen geenien normaalia ilmentymistä, vaikuttavat olevan vahingollisempia kohdulle kuin muille elimille, tutkimusta johtanut akatemiaprofessori Lauri Aaltonen summaa.

– Näihin liian suurina määrinä ilmeneviin geeneihin vaikuttaminen saattaisi tulevaisuudessa tarjota mahdollisuuksia uusien myoomahoitojen kehittämiseen, Aaltonen jatkaa.

Kokonaan Suomessa tehdyn tutkimuksen tulokset on nyt julkaistu Nature-tiedejulkaisussa tällä viikolla.

Alkuperäinen artikkeli:
Davide G. Berta, Heli Kuisma, Niko Välimäki, Maritta Räisänen, Maija Jäntti, Annukka Pasanen, Auli Karhu, Jaana Kaukomaa, Aurora Taira, Tatiana Cajuso, Sanna Nieminen, Rosa-Maria Penttinen, Saija Ahonen, Rainer Lehtonen, Miika Mehine, Pia Vahteristo, Jyrki Jalkanen, Biswajyoti Sahu, Janne Ravantti, Netta Mäkinen, Kristiina Rajamäki, Kimmo Palin, Jussi Taipale, Oskari Heikinheimo, Ralf Bützow, Eevi Kaasinen & Lauri A. Aaltonen. Deficient H2A.Z deposition is associated with genesis of uterine leiomyoma. Nature, 2021. DOI: 10.1038/s41586-021-03747-1
 

Lisätietoja

Akatemiaprofessori Lauri Aaltonen, Helsingin yliopisto
finland-myoma-study@helsinki.fi