Huuli- ja/tai suulakihalkiot ovat yleisin kasvojen alueen synnynnäinen epämuodostuma. Maailmanlaajuisesti huuli-suulakihalkiot ovat yleisempiä kuin pelkkä suulakihalkio. Suomessa tilanne on kuitenkin päinvastainen: suulakihalkion esiintyvyys on Suomessa yli kaksinkertainen Euroopan keskiarvoon verrattuna. Syy tähän ei ole ollut tiedossa.
Helsingin yliopiston ja HUSin tutkimusryhmä yhdessä useiden yhdysvaltalaisten ja virolaisten kollegoiden kanssa on löytänyt geneettisiä variantteja, jotka auttavat selittämään, miksi pelkkä suulakihalkio on Suomessa niin yleinen.
Löydös perustuu yli 500 000 suomalaista kattavaan FinnGen-tutkimusaineistoon ja tehtiin yhdistämällä genomitietoa kansallisista terveysrekistereistä saatuihin diagnoosikoodeihin, sekä testaamalla geneettisiä löydöksiä geenieditointiteknologialla.
David Ricen johtama tutkimusryhmä tunnisti kolme suulakihalkion riskiä lisäävää geneettistä varianttia, joista yksi sijaitsee IRF6-geenin lähellä. Nämä variantit ovat erityisen yleisiä Suomen väestössä.
Seuraavaksi tutkimusryhmä vertasi geneettisiä tietoja suulakihalkioiden maantieteelliseen jakautumiseen Suomessa. Suulakihalkiot yleistyvät lounaasta koilliseen mentäessä ja IRF6-geenin riskivariantin havaittiin vastaavasti yleistyvän Koillis-Suomea kohti. Tämänkaltaista alueellista jakautumista ei ole havaittu missään muualla maailmassa.
Löydökset eivät ainoastaan selitä, miksi suulakihalkiot ovat poikkeuksellisen yleisiä Suomessa, vaan korostavat myös IRF6-geenin lähellä sijaitsevan säätelyalueen merkitystä useiden erilaisten suun ja kasvojen halkiomuotojen kehittymiselle. Lisäksi tutkimus auttaa ymmärtämään, miksi joillekin potilaille muodostuu suulakihalkio ja toisille huulihalkio.