Mitokondrioilla eli solujen energiakoneistoilla on olennainen rooli elimistön energia-aineenvaihdunnassa ja terveyden ylläpitämisessä.
Erityisesti lihavuudessa ja sen liitännäissairauksissa mitokondrioiden toiminta on usein heikentynyt. On kuitenkin jäänyt epäselväksi, lisääkö mitokondrioiden heikentynyt toiminta lihavuuden riskiä vai johtaako lihavuus mitokondrioiden toiminnan heikkenemiseen.
Miina Ollikaisen johtamassa tutkimuksessa perehdyttiin lihavuuden, energia-aineenvaihdunnan ja geenien säätelyn monimutkaisiin syy-seuraussuhteisiin suomalaisten kaksosten avulla. Helsingin yliopistossa ja Lääketieteellinen tutkimuslaitos Minervassa toteutetun tutkimuksen tulokset vahvistavat näkemystä, jonka mukaan mitokondrioiden määrän väheneminen edesauttaa lihavuuden kehittymistä.
Nature Communications -tiedelehdessä julkaistuun tutkimukseen osallistui lähes 90 suomalaista kaksosparia. Kaksosten geneettinen samankaltaisuus mahdollistaa perimän ja ympäristön vaikutusten erottamisen toisistaan, toisin kuin useimmissa muissa tutkimusasetelmissa. Tätä samankaltaisuutta pystytään hyödyntämään myös syy-seuraussuhteiden tilastollisessa mallintamisessa, kuten tässä tutkimuksessa tehtiin.
– Lihavuus on merkittävä kansanterveydellinen ongelma, joka yleistyy Suomessa jatkuvasti. Tuloksemme tuovat tärkeää lisätietoa siitä miten mitokondrioiden toiminnan heikkeneminen liittyy lihavuuden kehittymiseen ja todennäköisesti johtaa noidankehään, joka ylläpitää lihavuutta ja vaikeuttaa laihtumista, sanoo tutkimusryhmän johtaja Miina Ollikainen.
Kun tutkijat vertasivat kaksosten mitokondrioiden toimintakykyä geenien säätelyyn liittyviin kemiallisiin muutoksiin, tietty solun kasvuun ja ravintoaineiden tunnistamiseen ja reagoimiseen liittyvä geeni nousi esiin. Mitä enemmän ylipainoa henkilöllä oli ja mitä vähemmän mitokondrioita rasvakudoksessa havaittiin, sitä aktiivisempi kyseinen SH3BP4-niminen geeni oli.
– Tuloksemme viittaavat siihen, että kun mitokondrioiden toiminta häiriintyy esimerkiksi energiaylijäämän takia, lihavuuden kehittymistä edistävä kierre käynnistyy, mikä puolestaan voi johtaa juuri SH3BP4-geenin aktivaatioon, sanoo tutkimuksen toteuttanut väitöskirjatutkija Aino Heikkinen Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista.
Lihavuutta voidaan tutkia ja määritellä monenlaisten mittareiden avulla, mikä tekee eri tutkimusten tulosten vertailusta haastavaa.
– Tässä tutkimuksessa pystyimme osoittamaan, että erityisesti heikentynyt insuliiniherkkyys ja kohonnut rasvaprosentti, ei niinkään painon kertyminen yksinään, ovat yhteydessä sekä mitokondrioiden määrään että geenisäätelyyn.
Lihavuuden yksilöllisten hoitoratkaisujen kehittäminen vaatii lukuisten monimutkaisten mekanismien ymmärtämistä. Tämä tutkimus viitoittaa osaltaan tietä tähän kehitystyöhön.
Alkuperäinen julkaisu:
Heikkinen, A., Esser, V.F.C., Lee, S.H.T. et al. Twin pair analysis uncovers links between DNA methylation, mitochondrial DNA quantity and obesity. Nat Commun 16, 4374 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-59576-7