Proteintransportören ZnT8 (zinc transporter 8), som finns nästan enbart I bukspottskörteln, är involverad i paketering, lagring och utsöndring av insulin i beta-cellerna. Vi upptäckte att ett högt antal personer i österbottenregionen har en ovanlig mutation i ZnT8 proteingenen (ovanlig variant), som är associerade med minskad risk av typ 2-diabetes. I Botnia-studien har vi undersökt hur ofta förekommande mutationen är och hur den påverkar insulin- och glukos metabolism.
I detta samarbetsprojekt mellan Botnia-studien och Timo Otonkoski-lab (Pluripotency and disease modeling), undersökte vi hur de genetiska faktorerna vid diabetes påverkar cellens funktion. Studien använder pluripotenta stamceller (PSC). Dessa celler kan produceras i laboratorium, t.ex. genom en hudbiopsi, och kan omprogrammeras (inducera) till pancreatiska- eller muskelceller. Således, förkortningen iPSC kommer från ”Induced Pluripotent Stem Cell”. Dessa iPS-celler gör det möjligt för oss att undersöka sjukdomar i de vävnadsceller där sjukdomen uppstår (t.ex i hjärtat, bukspottskörteln eller levern), utan att ta en biopsi från vävnaden. I Botnia-studien, är vårt huvudintresse de pankreatiska ö-cellerna som är kultiverade från iPS-cellerna med speciellt fokus på dess insulinsekretion.