Lukivaikeuden perinnöllisyys
Lukivauva-tiimi haastatteli molekyyligenetiikan professori Juha Kereä lukivaikeuden perinnöllisyydestä. Videoidussa haastattelussa Kere kertoo, miten geenit vaikuttavat lukemistaitoihin ja miten lukivaikeuden perinnöllisyyttä tutkitaan. Lue lisätietoa tämän artikkelin lopusta, jos olet kiinnostunut osallistumaan tieteen tekoon!

Lukivaikeus eli lukihäiriö on yleinen oppimisvaikeus, jonka tiedetään olevan hyvin perinnöllinen. Juha Keren johtama tutkimusryhmä on paljastanut ensimmäisenä maailmassa lukivaikeuden taakse kätkeytyviä geenejä. Juha Kere toimii Ruotsissa Karoliinisen instituutin molekyyligenetiikan ja Helsingin yliopistossa molekyylineurologian professorina. Keren tutkimusryhmä on myös osa Helsingin yliopiston ja Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin Lukivauva-hanketta.

Lukivaikeuden perinnöllisyys näkyy erityisesti perheissä ja suvuissa, joissa useilla jäsenillä on lukemisen pulmia. Jos toisella tai molemmilla vanhemmista on lukivaikeus, on tavallista, että myös yhdellä tai useammalla jälkeläisellä on lukemisen hankaluuksia. Lukivaikeuden perinnöllisyyden tutkimus alkaa perheen ja suvun jäsenten lukutaitojen kartoituksella. ”Ensimmäiseksi kysellään, kenellä perheestä on tai on ollut lukihäiriö. Kysellä voidaan ydinperheen ulkopuoleltakin vanhempien sisaruksista ja lasten serkuista”, kertoo Juha Kere. Varsinaiset geenit saadaan esiin joko pyyhkäisemällä pumpulipuikolla posken sisäpintaa tai ottamalla sylki- tai verinäyte.

”Pienikin häiriö geeneissä riittää synnyttämään herkässä järjestelmässä, kuten lukemaan ja kirjoittamaan oppimisessa, virheitä”, Juha Kere toteaa.

Keren tutkimusryhmä tunnisti ensimmäiset lukivaikeuteen vaikuttavat geenit 2000-luvun alussa. Geenien on huomattu olevan tärkeitä aivojen kehityksen säätelyssä. Geenien löydyttyä niille tehdään biokemiallisia analyysejä, ja geenien vaikutusta aivojen toimintaan tutkitaan erilaisin aivokuvantamismenetelmin.

Perinnöllisyyden osuuden on arvioitu olevan reilusti yli puolet muihin lukivaikeuden aiheuttajiin nähden. Ympäristötekijöillä on siis perimää vähemmän vaikutusta luku- ja kirjoittamistaitoihin. Siksi lukivaikeuden perinnöllisen riskin kannalta olennaisinta on, onko vanhemmilla lukemisen ongelmia. Kuitenkin Juha Kere painottaa luku- ja kirjoitustaitojen olevan samalla tavalla harjoiteltavissa kuin esimerkiksi soittimen opettelun.

”Lukihäiriö ei ole kohtalo elämässä, josta ei mitenkään pääse eroon. Mahdollisimman varhainen tilanteen toteaminen, diagnoosin asettaminen ja lapsen auttaminen lukemisen ja kirjoittamisen kanssa ovat avainasioita”, Juha Kere kertoo.

Lukivaikeuteen on yhdistetty jo tusinan verran geenejä. Silti ne selittävät yhdessä vain pienen osan koko perinnöllisyydestä, joten geenejä on todennäköisesti vielä löytämättä. Sekään, mihin geenit tarkalleen vaikuttavat, ei ole Juha Keren mukaan selvää. Lukivaikeuden perinnöllisyyden tarina ei ole siis vielä selvinnyt, vaan aiheesta tarvitaan vielä paljon tutkimusta.

Lukivauva-hankkeessa tutkitaan geenien yhteyttä vauvojen aivovasteisiin

Juha Keren tutkimusryhmä tekee Lukivauva-hankkeen kanssa yhteistyötä. Hankkeessa etsitään muun muassa yhteyksiä geenien ja vauvan aivovasteiden väliltä. Hankkeeseen osallistuvilta perheiltä otetaan geeninäytteet sekä vastasyntyneeltä että vanhemmilta. Näytteet otetaan pääasiassa pumpulipuikolla posken sisäpinnalta tai vanhemmilta verinäytteenä.