KardioKompassi: sydänsairauksien yksilölähtöistä ehkäisyä genomitiedon avulla

KardioKompassi-riskilaskuri hyödyntää uusinta genomitutkimuksen tuottamaa tietoa ja arvioi sen avulla sydäntautiriskin aiempaa täsmällisemmin, motivoiden käyttäjiä tekemään elintapamuutoksia.

Sydän- ja verisuonitaudit aiheuttavat edelleen suuren osan työikäisten suomalaisten kuolemista, vaikka niiden riskitekijät tunnetaan nykyään varsin hyvin. Korkeassa riskissä olevien henkilöiden tunnistaminen ja ennaltaehkäisyn kohdistaminen ajoissa olisikin sekä yksilön hyvinvoinnin että yhteiskunnan kustannusten kannalta ensiarvoisen tärkeää.

Tällä hetkellä käytössä olevat riskiarviomittarit perustuvat iän ja sukupuolen lisäksi lähinnä kolesteroliarvoihin, tupakointiin ja verenpaineeseen. Nämä työkalut tunnistavat kuitenkin vain alle puolet henkilöistä, joilla on korkea riski sairastua sepelvaltimotautiin lähitulevaisuudessa. Merkittävä osa sairastumisriskistä on perintötekijöiden aiheuttamaa, mutta tätä genomiin perustuvaa tietoa perinteiset riskilaskurit eivät huomioi.

Sekä yksilö että yhteiskunta tarvitsevat tehokkaampia keinoja sairastumisriskin tunnistamiseen

Sepelvaltimotauti on hyvä esimerkki sairaudesta, jonka puhkeamisriskiin voi omilla elintavoillaan merkittävästi vaikuttaa. Yleispätevä terveysneuvonta (”liiku ja syö terveellisesti”) on kuitenkin varsin tehotonta ja siksi sitä tukemaan tarvitaan uudenlaisia yksilöllisempiä lähestymistapoja.    

Tähän tarpeeseen ryhmä Helsingin yliopiston tutkijoita on kehittänyt uudenlaisen, uusinta genomitutkimuksen tuottamaa tietoa perinteisten riskitekijöiden rinnalla hyödyntävän sepelvaltimotaudin riskilaskurin, KardioKompassin®.

KardioKompassi on verkkosovellus, joka hyödyntää laajamittaisesti genomitietoa eli ihmisen perimästä saatua tietoa yhdistäen sen perinteiseen sydänterveyden kannalta oleelliseen terveystietoon. Laskuri näyttää käyttäjälle hänen henkilökohtaisen riskinsä sairastua sepelvaltimotautiin seuraavan kymmenen vuoden aikana. Interaktiivisen käyttöliittymän avulla käyttäjä voi myös itse helposti testata elintapamuutosten, kuten tupakoinnin lopettamisen, vaikutusta riskiennusteeseen.

KardioKompassin taustalta löytyy joukko Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) genomilääketieteen ja biostatistiikan asiantuntijoita, jotka ovat kehittäneet sovellusta useita vuosia Samuli Ripatin ja Elisabeth Widénin johdolla. Nykyinen tiimi koostuu heidän lisäkseen projektipäällikkö Johanna Arosta ja liiketoiminnan kehittämisestä vastaavasta bioteknologia-alan konkarista Kari Pitkäsestä.

Riskilaskurin perustana oleva uusimpaan genomitutkimustietoon pohjautuva tilastollinen algoritmi hyödyntää FINRISKI-tutkimusaineistoa ja on Samuli Ripatin tutkimusryhmän kehittämä.

- Tavoitteenamme on alusta lähtien ollut kehittää helppokäyttöinen työkalu, jolla ihminen voi itse mahdollisimman tarkasti saada tietoa sairastumisriskistään ja nähdä, miten elintapamuutosten tekeminen vaikuttaa riskiin, toteaa Elisabeth Widén.

Yksilöllisen riskitiedon saaminen motivoi

KardioKompassin käytettävyyttä ja riskitiedon palauttamisen merkitystä testataan parhaillaan käynnissä olevassa laajamittaisessa GeneRISK-tutkimushankkeessa. Tutkimukseen on osallistunut yli 7300 henkilöä pääkaupunkiseudulta ja Kymenlaaksosta. Kaikki osallistuneet on kutsuttu 1,5 vuoden kuluttua tutkimuksen aloittamisesta tehtävään ensimmäiseen seurantatutkimukseen.

Ensimmäisen seurantatutkimuksen otannan perusteella yhdeksän kymmenestä osallistujasta koki riskitiedon motivoivan heitä pitämään parempaa huolta terveydestään. Myös elintapamuutoksiin liittyvät tulokset ovat lupaavia: 13 % osallistujista oli onnistunut saavuttamaan pysyvän painonlaskun ja 14 % tupakoitsijoista oli lopettanut tupakoinnin. Erityisen paljon terveyskäyttäytymiseen liittyviä positiivisia muutoksia nähtiin korkean perinnöllisen riskin omaavien henkilöiden ryhmässä.

Tutkimusasetelmassa KardioKompassi on siis koettu helppokäyttöiseksi ja ymmärrettäväksi tavaksi saada tietoa omasta sairastumisriskistään. Parhaillaan tiimi selvittää konseptin kaupallistamisen edellytyksiä Business Finlandin Tutkimuksesta liiketoimintaa -rahoituksen avulla. Kaupallistamisrahoitus saatiin HY:lle ja projektille kesällä 2017 Helsingin Innovaatiopalveluiden HIS:in järjestämän koulutuksen siivittämänä.

Haluatko tietää lisää?

Ota yhteyttä KardioKompassi-tiimiin: johanna.aro@helsinki.fi

Lue lisää aiheesta: Terveys