Selected Publications | Tumor Genomics

Katainen, R., Donner, I., Cajuso, T., Kaasinen, E., Palin, K., Mäkinen, V., Aaltonen, L. A. & Pitkänen, E. Discovery of potential causative mutations in human coding and noncoding genome with the interactive software BasePlayer. Nature Protocols 13, 11, s. 2580-2600, 2018.
Välimäki N, Kuisma H, Pasanen A, Heikinheimo O, Sjöberg J, Bützow R, Sarvilinna N, Heinonen HR, Tolvanen J, Bramante S, Tanskanen T, Auvinen J, Uimari O, Alkodsi A, Lehtonen R, Kaasinen E, Palin K, Aaltonen LA. Genetic predisposition to uterine leiomyoma is determined by loci for genitourinary development and genome stability. Elife 2018 Sep 18;7.
Kondelin J, Salokas K, Saarinen L, Ovaska K, Rauanheimo H, Plaketti RM, Hamberg J, Liu X, Yadav L, Gylfe AE, Cajuso T, Hänninen UA, Palin K, Ristolainen H, Katainen R, Kaasinen E, Tanskanen T, Aavikko M, Taipale M, Taipale J, Renkonen-Sinisalo L, Lepistö A, Koskensalo S, Böhm J, Mecklin JP, Ongen H, Dermitzakis ET, Kilpivaara O, Vahteristo P, Turunen M, Hautaniemi S, Tuupanen S, Karhu A, Välimäki N, Varjosalo M, Pitkänen E, Aaltonen LA. Comprehensive evaluation of coding region point mutations in microsatellite-unstable colorectal cancer. EMBO Molecular Medicine 2018 Sep;10(9). pii: e8552.
Palin K, Pitkänen E, Turunen M, Sahu B, Pihlajamaa P, Kivioja T, Kaasinen E, Välimäki N, Hänninen UA, Cajuso T, Aavikko M, Tuupanen S, Kilpivaara O, van den Berg L, Kondelin J, Tanskanen T, Katainen R, Grau M, Rauanheimo H, Plaketti RM, Taira A, Sulo P, Hartonen T, Dave K, Schmierer B, Botla S, Sokolova M, Vähärautio A, Gladysz K, Ongen H, Dermitzakis E, Bramsen JB, Ørntoft TF, Andersen CL, Ristimäki A, Lepistö A, Renkonen-Sinisalo L, Mecklin JP, Taipale J, Aaltonen LA. Contribution of allelic imbalance to colorectal cancer. Nature Communications 2018 Sep 10;9(1):3664.
Kondelin J, Gylfe AE, Lundgren S, Tanskanen T, Hamberg J, Aavikko M, Palin K, Ristolainen H, Katainen R, Kaasinen E, Taipale M, Taipale J, Renkonen-Sinisalo L, Järvinen H, Böhm J, Mecklin J-P, Vahteristo P, Tuupanen S, Aaltonen LA & Pitkänen E. Comprehensive evaluation of protein coding mononucleotide microsatellites in microsatellite-unstable colorectal cancer. Cancer Research 77, 4078-4088, 2017.
Katainen R, Dave K, Pitkänen E, Palin K, Kivioja T, Välimäki N, Gylfe A, Ristolainen H, Hänninen UA, Cajuso T, Kondelin J, Tanskanen T, Mecklin J-P, Järvinen H, Renkonen-Sinisalo L, Lepistö A, Kaasinen E, Kilpivaara O, Tuupanen S, Enge M, Taipale J & Aaltonen LA. CTCF/cohesin binding sites are frequently mutated in cancer. Nature Genetics 47, 818-821, 2015.
Mehine M, Kaasinen E, Mäkinen N, Katainen R, Kämpjärvi K, Pitkänen E, Heinonen H-R, Bützow R, Kilpivaara O, Kuosmanen A, Ristolainen H, Gentile M, Sjöberg J, Vahteristo P & Aaltonen LA. Characterization of Uterine Leiomyomas by Whole Genome Sequencing. New England Journal of Medicine 369, 453-463, 2013.
Sur IK, Hallikas O, Vähärautio A, Yan J, Turunen M, Enge M, Taipale M, Karhu A, Aaltonen LA & Taipale J. Mice Lacking a Myc Enhancer Element that Includes Human SNP rs6983267 Are Resistant to Intestinal Tumors. Science 338, 1360-1363, 2012.
Mäkinen N, Mehine M, Tolvanen J, Kaasinen E, Li Y, Lehtonen HJ, Gentile M, Yan J, Enge M, Taipale M, Aavikko M, Katainen R, Virolainen E, Böhling T, Koski TA, Launonen V, Sjöberg J, Taipale J, Vahteristo P & Aaltonen LA. MED12, the Mediator Complex Subunit 12 Gene, Is Mutated at High Frequency in Uterine Leiomyomas. Science 334, 252-255, 2011.
Tuupanen S, Turunen M, Lehtonen R, Hallikas O, Vanharanta S, Kivioja T, Björklund M, Wei G, Yan J, Niittymäki I, Mecklin J-P, Järvinen H, Ristimäki A, Di-Bernardo M, East P, Carvajal-Carmona L, Houlston RS, Tomlinson I, Palin K, Ukkonen E, Karhu A, Taipale J & Aaltonen LA. The common colorectal cancer predisposition SNP rs6983267 at chromosome 8q24 confers potential to enhanced Wnt signaling. Nature Genetics 41, 885-890, 2009.
Vierimaa O, Georgitsi M, Lehtonen R, Vahteristo P, Kokko A, Raitila A, Tuppurainen K, Ebeling TML, Salmela PI, Paschke R, Gündogdu S, de Menis E, Mäkinen M, Launonen V, Karhu A & Aaltonen LA. Pituitary adenoma predisposition caused by germline mutations in the AIP gene. Science 312, 1228-1230, 2006.
Tomlinson IPM, Alam NA, Rowan AJ, Barclay E, Jaeger EE, Kelsell D, Leigh I, Gorman P, Lamlum H, Rahman S, Roylance RR & Olpin S - Bevan S, Barker K, Hearle N & Houlston RS – Kiuru M, Lehtonen R, Karhu A, Vilkki S, Laiho P, Eklund C, Vierimaa O, Aittomäki K, Hietala M, Sistonen P, Paetau A, Salovaara R, Herva R, Launonen V & Aaltonen LA. Germline mutations in FH predispose to dominantly inherited uterine fibroids, skin leiomyomata and papillary renal cell cancer. Nature Genetics 30, 406-410, 2002.
Howe JR, Roth S, Ringold JC, Summers RW, Järvinen HJ, Sistonen P, Tomlinson IPM, Houlston RS, Bevan S, Mitros FA, Stone EM & Aaltonen LA. Mutations in the SMAD4/DPC4 gene in juvenile polyposis. Science 280, 1086-1088, 1998.
Hemminki A, Markie D, Tomlinson I, Avizienyte E, Roth S, Loukola A, Bignell G, Warren W, Aminoff M, Höglund P, Järvinen H, Kristo P, Pelin K, Ridanpää M, Salovaara R, Toro T, Bodmer W, Olschwang S, Olsen AS, Stratton MR, de la Chapelle A & Aaltonen LA. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome. Nature 391, 184-187, 1998.
Aaltonen LA, Salovaara R, Kristo P, Canzian F, Hemminki A, Peltomäki P, Chadwick RB, Percesepe A, Kääriäinen H, Ahtola H, Eskelinen M, Härkönen N, Julkunen R, Kangas E, Ojala S, Tulikoura J, Valkamo E, Järvinen H, Mecklin J-P & de la Chapelle A. Incidence of hereditary nonpolyposis colorectal cancer, and molecular screening for the disease. New England Journal of Medicine 338, 1481-1487, 1998.