Katainen R, Dave K, Pitkänen E, Palin K, Kivioja T, Välimäki N, Gylfe A, Ristolainen H, Hänninen UA, Cajuso T, Kondelin J, Tanskanen T, Mecklin J-P, Järvinen H, Renkonen-Sinisalo L, Lepistö A, Kaasinen E, Kilpivaara O, Tuupanen S, Enge M, Taipale J & Aaltonen LA. CTCF/cohesin binding sites are frequently mutated in cancer.Nature Genetics 47, 818-821, 2015.
Mehine M, Kaasinen E, Mäkinen N, Katainen R, Kämpjärvi K, Pitkänen E, Heinonen H-R, Bützow R, Kilpivaara O, Kuosmanen A, Ristolainen H, Gentile M, Sjöberg J, Vahteristo P & Aaltonen LA. Characterization of Uterine Leiomyomas by Whole Genome Sequencing.New England Journal of Medicine 369, 453-463, 2013.
Howe JR, Roth S, Ringold JC, Summers RW, Järvinen HJ, Sistonen P, Tomlinson IPM, Houlston RS, Bevan S, Mitros FA, Stone EM & Aaltonen LA. Mutations in the SMAD4/DPC4 gene in juvenile polyposis. Science 280, 1086-1088, 1998.
Hemminki A, Markie D, Tomlinson I, Avizienyte E, Roth S, Loukola A, Bignell G, Warren W, Aminoff M, Höglund P, Järvinen H, Kristo P, Pelin K, Ridanpää M, Salovaara R, Toro T, Bodmer W, Olschwang S, Olsen AS, Stratton MR, de la Chapelle A & Aaltonen LA. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome.Nature 391, 184-187, 1998.
Aaltonen LA, Salovaara R, Kristo P, Canzian F, Hemminki A, Peltomäki P, Chadwick RB, Percesepe A, Kääriäinen H, Ahtola H, Eskelinen M, Härkönen N, Julkunen R, Kangas E, Ojala S, Tulikoura J, Valkamo E, Järvinen H, Mecklin J-P & de la Chapelle A. Incidence of hereditary nonpolyposis colorectal cancer, and molecular screening for the disease. New England Journal of Medicine 338, 1481-1487, 1998.