En internationell forskargrupp ledd av forskare från Helsingfors universitet har producerat betydligt mer detaljerad information om inbördes genetiska skillnader i Finland. Forskningsresultaten publicerades 5.10.2017 i den vetenskapliga tidskriften G3: Genes, Genomes, Genetics. Forskarna har även öppnat en webbplats för projektet. Med hjälp av dess interaktiva kartor kan vem som helst bekanta sig med projektets resultat.
Forskarna utnyttjade moderna metoder inom genomforskning och statistik i sitt arbete. Över ett tusen DNA-prover som samlats in från olika delar av landet delades in i grupper som i avseende på sitt genetiska arv var så likadana som möjligt, och indelningen gjordes gradvis allt mer noggrann. I grupperingen utnyttjades information från över 230 000 genetiska markörer.
Inbördes genetiska skillnader i Finland har även studerats tidigare, men den snabba utvecklingen av de genetiska och statistiska metoderna har möjliggjort betydligt noggrannare analyser än förut.
Målet för den nu publicerade studien var att förstå Finlands genetiska struktur innan migrationerna under 1900-talets senare hälft. Därför valdes finländare som var födda före 1970-talet och vars föräldrars födelseplatser låg högst 80 kilometer från varandra.
– I tidigare studier har man avsiktligt studerat personer som i geografiskt avseende bor så långt som möjligt ifrån varandra. I stället för ytterligheter ville vi i detta arbete granska hela befolkningen i Finland på ett så omfattande och jämnt sätt som möjligt, konstaterar Sini Kerminen som skriver sin doktorsavhandling i ämnet vid Institutet för molekylärmedicin i Finland (FIMM) som hör till HiLIFE vid Helsingfors universitet.
Finländarna kan indelas i tiotals genetiska undergrupper
Efter att indelningen i genetiska undergrupper hade utförts, placerades individerna på Finlands karta på den geografiska ort som representerar medelpunkten av föräldrarnas födelseplatser. Oberoende av grupperingens noggrannhet utgjorde genetiskt likartade individer överraskande tydliga grupperingar på kartan.
Den grövsta grupperingen som framträdde var öst- och västfinländare, en gruppering som ytterst noggrant visade sig följa Nöteborgsfredens gräns från år 1323. Största delen av de undersökta personerna kunde med 80% noggrannhet definieras antingen som öst- eller västfinländare.
Därefter framträdde områdena Kajanaland och Österbotten som egna undergrupper. Indelningen i nya undergrupper utfördes i den utsträckning som var statistiskt rationell. Enligt den mest noggranna indelningen kunde de undersökta finländarna placeras i 52 undergrupper.
– Det som gjorde våra resultat särskilt intressanta var att den genetiska gruppindelningen tämligen noga följde de gamla dialektgränserna i Finland. Vi kunde ur generna avläsa inverkan som härrör från också andra betydelsefulla händelser i Finlands närhistoria, till exempel migrationen som spred sig från det avträdda Karelen till andra platser i Finland. Den torde även ha samband med lederna för de evakuerade från Karelen, berättar akademiforskare Matti Pirinen från Helsingfors universitet som ledde forskningen.
– Våra förfäder lever fortfarande i våra gener. I vissa fall kan vi till och med förvänta oss att generna förmedlar mer sanningsenlig information om vår historia än den skrivna historien. Det är viktigt också för den medicinska forskningen att man har detaljerad kunskap om befolkningens genetiska finstruktur. Denna kunskap gör det möjligt att jämföra insjuknade individer med friska personer som har exakt samma genetiska bakgrund.
Studien baserar sig på prover från FINRISKI-materialet som Institutet för hälsa och välfärd samlat. Urvalet på 1 042 personer representerar Finlands genuppsättning från första hälften av 1900-talet.
Studiens resultat och kartbilder finns på FIMMs webbplats på finska och på engelska. Bilderna kan användas fritt. Studien har fått finansiering från Helsingfors universitets vetenskapsstiftelse och Finlands Akademi.
Sini Kerminen, Aki S. Havulinna, Garrett Hellenthal, Alicia R. Martin, Antti-Pekka Sarin, Markus Perola, Aarno Palotie, Veikko Salomaa, Mark J. Daly, Samuli Ripatti and Matti Pirinen. Fine-Scale Genetic Structure in Finland. G3: GENES, GENOMES, GENETICS October 1, 2017 vol. 7 no. 10 3459-3468; https://doi.org/10.1534/g3.117.300217
Ytterligare information:
Akademiforskare Matti Pirinen
Helsingfors universitet
HiLIFE, Institutet för molekylärmedicin i Finland FIMM,
Institutionen för matematik och statistik samt
Medicinska fakulteten
e-post: matti.pirinen@helsinki.fi