Koirien geenien tutkimus on jo auttanut lääkäreitä diagnosoimaan ihmisen harvinaisia sairauksia. Seuraavaksi tutkimusryhmä alkaa selvittää koirien käytöshäiriöiden syitä.

Rhodesiankoira on aktiivinen ja älykäs rotu, joka kaipaa paljon virikkeitä ja liikuntaa, kuten agilitya. Valitettavasti monet rhodesiankoirat myös sairastuvat epilepsiaan.

Tutkimuksen ansiosta tiedämme nyt, mistä sairastavuus johtuu.

Helsingin yliopiston molekyyligenetiikan professori Hannes Lohi ryhmineen tutkii koirien geenejä ja etsii niistä perinnöllisiä sairauksia. Oli kyseessä sitten rhodesiankoirista löytynyt epilepsiageeni tai tryffelinetsintään erikoistuneista lagotto romagnolo -koirista tunnistettu hermorappeumasairaus, Lohen ryhmän tutkimustulokset avaavat usein näkymiä laajemmallekin kuin koirien perimään.

Parhaassa tapauksessa löydetyt geenivirheet auttavat tautimekanismin selvittämisessä ja hoidon kehittämisessä myös ihmisille.

Jalostus sairastuttaa – ja auttaa tutkimuksessa

Koiran geenejä tutkimalla on mahdollista selvittää myös ihmisten sairastumista, sillä koirilla ja ihmisillä on paitsi samantyyppinen geeni- ja tautiperimä myös yhteiset ympäristötekijät – elämmehän lemmikkiemme kanssa rinnakkain, usein jopa nukumme samassa sängyssä.

Professori Lohi listaa lisää syitä siihen, miksi koirien geenitutkimuksesta on hyötyä myös ihmisille.

­– Ensinnäkin ihmisten vuosisatojen ajan harjoittama jalostus on eriyttänyt sudesta lähtöisin olevat koirat omiksi roduikseen. Jalostuksen myötä eri rotujen geeniperimään on kasautunut koko joukko erilaisia perinnöllisiä sairauksia. Niitä on suhteellisen helppo tutkia, koska kunkin rodun populaatio on niin rajattu ja perimä omalaatuinen, Lohi sanoo.

Toiseksi tutkittaessa on etua siitä, että sairaudet esiintyvät koirissa luontaisesti toisin kuin tutkimuksissa yleisesti käytetyissä hiirissä, joihin sairaudet joudutaan luomaan keinotekoisesti laboratoriossa. Joissain tapauksissa on hyötyä myös koiran hiiriin verrattuna pitkästä elinkaaresta.

Koirilla taudit kehittyvät samankaltaisesti kuin ihmisellä.

Myös koiran koko, fysiologia ja elintoiminnot ovat lähempänä ihmistä kuin ihmisellä ja hiirellä, ja koirilla taudit kehittyvät samankaltaisesti kuin ihmisellä.

– Koirat tarjoavat luontaisia tautimalleja yleisimpiin sairauksiin. Tutkimustulosten entistä monipuolisempi hyödyntäminen voi paitsi hyödyttää molempia lajeja, myös tuoda merkittäviä säästöjä lääketeollisuudelle, kun lääkkeiden kehittämistä ihmisille voitaisiin kokeilla suoraan koirapotilaissa ilman kallista hiirivaihetta, sanoo Lohi.

Biopankkiverkostossa tehdään kansalaistiedettä

Lohen ryhmän tutkimus nojaa pitkälti koirien biopankkiin, josta saadaan tutkimusmateriaalia ryhmän käyttöön. Pitkäjänteinen työ pankin keräämiseksi on jatkunut jo kymmenen vuotta.

Koirien biopankki sisältää tällä hetkellä reilut 65 000 näytettä yli 330 eri rodusta. Kudos- ja verinäytteet on kerätty koirilta, joiden omistajat ovat lähteneet hankkeeseen mukaan vapaaehtoisesti. Biopankkiverkosto on rakennettu yhteistyössä koiranomistajien kanssa. Se on maailmanlaajuisestikin merkittävä saavutus ja infrastruktuuri, josta kaikki koirien geeneihin liittyvä tutkimus Suomessa lähtee liikkeelle.

Biopankki on alun perin Lohen idea, joka on jalostunut matkan varrella.

– Aluksi ei ollut kristallinkirkasta, että tarvitaan tällainen isompi koirien DNA- ja kudospankki. Mietin, keskitymmekö yhteen rotuun ja sairauteen. Vaatii jonkin verran uskallusta lähteä aloittelevana ryhmänjohtajana ensimmäisillä apurahoilla näin laajaan hankkeeseen, Lohi kertoo.

Hanke kuitenkin laajeni nopeasti muun muassa Koiramme-lehden kirjoitusten ansiosta. Lohi itse kiersi parin vuoden ajan luennoimassa ympäri maata koirakerhoissa ja rotujärjestöissä. Näin omistajat saivat ensi käden tietoa siitä, mitä biopankki kerää, mihin näytteitä käytetään ja miten tutkimusta tehdään.

– Olemme saaneet koiranomistajat hienosti mukaan, joten tässä on tehty myös kansalaistiedettä. Koiraharrastajia ja erityisesti kasvattajia kiinnostavat geenitestit, joiden avulla voidaan karsia ikäviä sairauksia roduista pois, sanoo Lohi.

Lohen mukaan biopankki ei tarkoitakaan yksinomaan veri-, kudos- tai DNA-näytteitä, vaan se on myös lemmikkiensä hyväksi toimivien koiranomistajien verkosto.

Biopankki sisältää näytteiden lisäksi rotujärjestöjen ja koiranomistajien yhteystiedot sekä koirien potilastietoja. Lisäksi verkostoon kuuluu eläinlääkäreitä ja klinikoita, jotka tekevät yhteistyötä tutkimusryhmän kanssa.

Yhteistyötä tehdään myös muiden eurooppalaisten ja yhdysvaltalaisten koirien biopankkien kanssa. Näytteiden ja datan vaihto on aktiivista, ja kumppaneita autetaan puolin ja toisin.

Tavoitteena kehittää DNA-testauksen standardi

Myös yritykset ovat kiinnostuneet koirien geenien tutkimuksesta.

Geenitutkimuksen löytöjen pohjalta koiraroduille on esimerkiksi mahdollista kehittää sellaisia geenitestejä, joiden avulla jalostusohjelmia voidaan suunnitella uudelleen. Roduista voidaan karsia sairauksia ja samalla huolehtia rotujen perinnöllistä monimuotoisuudesta.

Käytännössä tämä tarkoittaa esimerkiksi sitä, että kahta samaa geenivirhettä kantavaa koiraa ei astuteta keskenään, jottei synny sairaita pentuja.

– Tutkimus on tuottanut nopeasti kymmeniä uusia geenitestejä jalostuksen apuvälineiksi. Eläinlääkärit hyödyntävät niitä sairauksien toteamisessa tai erotusdiagnostiikassa. Testejä käytetään ympäri maailmaa, Lohi kertoo.

Lohi on ollut mukana myös kehittämässä koirille maailman ensimmäistä geenipaneelitestiä. MyDogDNAn avulla koirasta voidaan yhdellä edullisella testillä selvittää ja raportoida useiden satojen sairauksien ja ominaisuuksien kantajuus.

MyDogDNA-testi lanseerattiin 2013. Nykyään sen lisenssin omistaa yhdysvaltalainen Mars-yhtiö, jonka aikomuksena on edelleen kehittää testiä yhteistyössä Helsingin yliopiston kanssa maailmanlaajuiseksi koirien DNA-testauksen standardiksi.

Sovellukset motivoivat professoria.

–  Geenilöydöt ovat tuoneet uutta biologista ymmärrystä monista sairauksista, ja samalla olemme saaneet konkreettisia työkaluja koirien ja ihmisen terveyden edistämiseksi. Se tuo työhön intoa ja monipuolisuutta, Lohi sanoo.

Apua ihmisten sairauksien diagnosointiin

Lääketieteessä mennään jatkuvasti enemmän kohti yksilöllistä hoitoa. Lohen ryhmä tekee yhteistyötä ihmisgeenien tutkimuksen kanssa. Yhteistyö mahdollistaa koirien ja ihmisten geenien tutkimuksessa tehtyjen löydösten vertailun.

Koiran geenistä löydetty sairaus voi toisinaan auttaa ihmisten harvinaisten sairauksien diagnosoinnissa. Lohen ryhmä löysi vuonna 2017 ATG4D-geenin, joka onnistuttiin yhdistämään koiran ataksiaan eli tahdonalaisten lihasten keskushermostoperäiseen yhteistoimintahäiriöön, joka aiheuttaa hermorappeutumatautia.

– Tapasin hiljattain äidin, jonka nuoren pojan harvinainen hermorappeumadiagnoosi pystyttiin tekemään meidän aiemmin koirista tekemiemme geenilöytöjen perusteella. Sairautta tutkitaan nyt ainakin kolmessa yliopistossa tavoitteena lääkehoito, joka vielä ehtisi auttaa poikaa, Lohi kertoo.

Ilman koirien geenitutkimusta pojalla ei olisi ollut toivoakaan paranemisesta.

Samalla opitaan laajemminkin hermorappeumin syistä ja seurauksista sekä hoitamisesta.

– Vaikka koirat ovat meille tärkeitä jo itsessään, perimmäinen tavoitteemme on ihmisen terveyden edistäminen. Uskon, että koirilla on siihenkin annettavaa, toteaa Lohi.

Digiloikkaa ja käytöstukimusta

Lohen ryhmän tutkimuksen uusin aluevaltaus on koirien käytöshäiriöt. Koirilla on usein samankaltaisia ongelmia kuin ihmisellä, kuten pelkoa ja ahdistusta. Osa näistä ongelmista voi johtua ympäristöstä, osa on Lohen mukaan mahdollisesti periytyviä.

Käytöshäiriöitä ei voida paikantaa vain yhteen geeniin.

Käyttäytymistutkimus tuo ryhmälle uusia haasteita, koska käytöshäiriöitä ei voida paikantaa vain yhteen geeniin, vaan osa ongelmista juontuu yksilön varhaiskehitykseen.

– Koiran käyttäytymisen tutkiminen on lähtökohtaisesti kiehtovaa koiran ja ihmisen läheisen, melkeinpä symbioottisen, suhteen takia. Käyttäytymiseen ja käytöshäiriöihin liittyviä geenejä tunnetaan heikosti, ja toivomme, että koiratutkimuksella niistä saataisiin uutta tietoa.

Entä niin kutsutut design-eläimet, joiden geeniperimää on muokattu? Esimerkiksi Koreassa lemmikkikoiria on jo kloonattu – onko tällaiselle toiminnalle kysyntää Suomessa? Lohen mukaan koiranomistajat Suomessa eivät ainakaan toistaiseksi ole osoittaneet merkittävää kiinnostusta lemmikkien kloonaamiseen, eikä aihe kuulu ryhmän tutkimusstrategiaan.

Sen sijaan Lohen ryhmä haluaa palvella suomalaisia lemmikinomistajia entistä paremmin.

Yhdessä Petsofi-yhtiön kanssa kehitettyä biopankin mobiilisovellusta pilotoidaan parhaillaan. Tavoitteena on kehittää niin sanottu elävä biopankkialusta. Siihen voivat aikanaan liittyä myös eri alojen eläinpalvelujen ammattilaiset, joiden yhteistyö hyödyttää viime kädessä sekä koiria, koiranomistajia että ihmisiä.

65 000 näytettä pankkiin kerännyt Lohi nimittäin tietää, että verkostossa on voimaa ja tietoa. Se pitää saada entistä paremmin talteen ja hyötykäyttöön.

Myös kissojen geenejä tutkitaan

Lohen tutkimusryhmän toiminta on laajentunut matkan varrella, kun kissanomistajat kiinnostuivat lemmikkiensä sairauksien tutkimuksesta samaan tapaan kuin koiranomistajat aikaisemmin.

Kissojen geenipankissa on tällä hetkellä vajaat 5000 näytettä noin eri 40 rodusta. Tutkimusryhmä on kartoittanut suomalaisten rotu- ja maatiaiskissojen terveyttä, ja kuluvan vuoden aikana ryhmä pyrkii laajentamaan sekä käynnissä olevien geenitutkimusta että kissojen käyttäytymis- ja persoonallisuustutkimuksia.

MyDogDNA-testin alun perin lanseerannut Genoscoper on kehittänyt oman geenipaneelitestin myös kissojen tunnettujen sairausgeenien ja ominaisuuksien testaamiseen.

Tutkimusryhmän nettisivut:

Koirien geenitutkimus
Kissojen geenitutkimus

Lohen tutkimusryhmän aikaisempia tiedotteita

Merkittävä epilepsiageenilöytö koirista arvokas eläinmalli myös ihmisten epilepsiatutkimukselle
Myöhempi vieroittaminen vähentää kissojen käytöshäiriöitä 
Koirien ja ihmisen perimää vertailevaan tutkimushankkeeseen merkittävää tukea Jane ja Aatos Erkon -säätiöltä
Geenilöydön avulla eroon koirien vakavasta ihon rakkulataudista 
Koirien perinnölliset sairaudet ovat luultua yleisempiä 
New insights into human rare disorders with dogs