Nature Genetics -tiedelehdessä tänään 20.6. julkaistussa kaikkien aikojen laajimmassa migreenin geneettistä taustaa selvittäneessä tutkimuksessa tunnistettiin 38 migreenialttiuteen liittyvää geenialuetta. Kymmenen näistä alueista on aiemmin yhdistetty migreeniin.
Nyt julkaistu tutkimus perustui 375 000 Euroopasta, Yhdysvalloista ja Australiasta kotoisin olevien henkilöiden näytteisiin. Osallistujista lähes 60 000 oli migreenipotilaita, joista suomalaisia oli yli 1000. Kaikki tutkimukseen osallistuneet ryhmät kuuluvat kansainväliseen päänsäryn genetiikkaa tutkivaan konsortioon.
– Tutkimusryhmämme on tutkinut migreenin genetiikkaa jo pitkään ja olemme jo aiemmin tunnistaneet useita migreenille altistavia geenimuotoja. Tässä tutkimushankkeessa löysimme kuitenkin kymmeniä uusia migreenin geneettisiä riskitekijöitä. Kukin näistä yksittäisistä geenimuutoksista lisää sairastumisriskiä vain hiukan ja siksi pystyimmekin osoittamaan yhteyden vasta nyt, kun saimme riittävästi potilaita tutkittavaksi, kertoo tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie.
– Kansainvälisen yhteistyön merkitystä yleisten sairauksien genetiikan tutkimuksessa ei voikaan liikaa korostaa, jatkaa sekä Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (FIMM) Helsingin yliopistossa että Broad Instituutissa Bostonissa työskentelevä Palotie.
Migreeni on yleinen ja usein merkittävästi elämänlaatua heikentävä sairaus. Suomessa migreenipotilaita on yli puoli miljoonaa. Migreenin taustalla vaikuttavista biologisista tapahtumista on kuitenkin vielä varsin vähän tietoa, mikä hankaloittaa uusien lääkehoitojen kehittämistä.
Kun tutkijat tarkastelivat migreeniin liittyviä perimän alueita ja niiden sisältämiä geenejä lähemmin, he havaitsivat, että geeneistä peräti yhdeksän on aiemmin liitetty johonkin verisuoniperäiseen sairauteen ja neljän muun tiedetään säätelevän verisuonten supistumista.
– Nyt todetut geenilöydökset ovat ensimmäinen konkreettinen askel kohti monimuotoisen migreenin yksilöllistä näyttöön perustuvaa hoitoa. Jo pitkään on tiedetty, että migreenipotilaat eivät ole samanlaisia ja toiselle tehokas hoito voi olla toiselle täysin tehoton, toteaa neurologian erikoislääkäri, dosentti Mikko Kallela HYKS:n neurologian klinikalta.
– Geenilöydökset helpottavat potilaiden luokittelua toisistaan eroaviin alttiusryhmiin. Tavoitteena on, että näin lääketutkimuksissa onnistutaan löytämään kullekin geneettiselle alttiusryhmälle parhaiten sopiva ja vähiten sivuvaikutuksia aiheuttava hoitovaihtoehto, Kallela jatkaa.
– Tässäkin tutkimuksessa havaittu migreenin ja verisuonisairauksien välinen yhteys on varsin mielenkiintoinen. Löydös perustuu kansainvälisten aineistojen tietoja yhdistäviin uusiin laskennallisiin menetelmiin, joita voidaan hyödyntää, kun käytettävissä ei ole näytteitä suoraan potilaiden verisuonista tai hermokudoksesta, toteaa puolestaan tohtori Benjamin Neale Harvardin yliopistosta.
Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine (2016). Padhraig Gormley, Verneri Anttila, Bendik S Winsvold ym. Nature Genetics. http://dx.doi.org/10.1038/ng.3598
Lisätietoja:
Professori Aarno Palotie
Puh. 040 567 0826 (Sari Kivikko)
Sähköposti: aarno.palotie@helsinki.fi