Tupakoinnin aiheuttamat sairaudet, kuten keuhkoahtaumatauti, sydänsairaudet sekä useat syövät muodostavat maailmanlaajuisesti mittavan osuuden kuolemista, joiden ennaltaehkäisy olisi mahdollista.
FM Jenni Hällfors kartoitti tuoreessa väitöstutkimuksessaan perimänlaajuisesti geenien sekä kirjallisuuden pohjalta valikoitujen yhden emäksen variaatioiden yhteyksiä tupakointikäyttäytymiseen ja nikotiiniriippuvuuteen.
Tavoitteena oli selvittää geenivarianttien merkitystä nikotiiniriippuvuuden selittäjänä.
Tutkimus vahvisti kromosomi 20:n kytköksen nikotiiniriippuvuuteen. Lisäksi löytyi selvä yhteys kromosomin 16 geenivarianttien ja päivittäisen tupakkamäärän sekä kromosomin 11 geenivarianttien ja nikotiinivieroitusoireiden välillä.
Tutkimuksessa tarkasteltiin myös kromosomissa 15 sijaitsevien nikotiinireseptorigeenien CHRNA5, CHRNA3 ja CHRNB4 yhteyttä suomalaisten tupakointikäyttäytymiseen ja alkoholin kulutukseen kolmen tunnetun geenivariantin avulla.
Niillä on tutkimuksen mukaan itsenäinen yhteys päivittäiseen tupakkamäärään. Yksi geenivarianteista oli myös yhteydessä alkoholin kulutukseen. Nikotiinireseptoreiden genomitiedon kartoittaminen voisi antaa hyödyllistä lisätietoa eri riippuvuuksien hoidon suunnittelussa.
"Tutkimustulosten avulla olemme saaneet lisää tietoa tupakointikäyttäytymiseen ja nikotiiniriippuvuuteen vaikuttavasta geneettisestä muuntelusta. Lisäksi tulokset auttavat ymmärtämään geenien monivaikutteisia ominaisuuksia," Hällfors sanoo.
Yhdessä osatutkimuksessa selvisi esimerkiksi, että tupakoimattomilla henkilöillä tietty geenivariantti oli yhteydessä korkeampaan painoindeksiin, kun taas tupakoivilla henkilöillä sama geenimuunnos oli yhteydessä alhaisempaan painoindeksiin.
FM Jenni Hällfors väittelee 2.6.2017 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Nicotine Dependence – Identifying the Contribution of Specific Genes". Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Biomedicum Helsinki, Seminaarihuone 3, Haartmaninkatu 8.
Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa E-thesis-palvelussa. Väittelijän yhteystiedot: jenni.hallfors@helsinki.fi