Kun solun moottori on epäkunnossa

22.9.2016
Mitokondriot tuottavat ravinnosta energiaa soluillemme. Niissä esiintyvät mitokondriotaudit ovat yleisin periytyvä aineenvaihduntasairausryhmä. Tuore akatemiaprofessori Anu Wartiovaara ryhmineen tutkii niiden diagnostiikkaa ja hoitomahdollisuuksia.

– Mitokondriotautien diagnosointi on hankalaa, koska tauti voi manifestoitua oikeastaan missä kudoksessa, missä iässä ja minkälaisilla oireilla tahansa. Yksi tutkimuskohteistamme on ymmärtää, miksi ne ovat niin monimuotoisia, sanoo tuore akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, joka on tutkinut mitokondriotauteja 1990-luvun alusta lähtien.

Tällä hetkellä Wartiovaara vetää omaa tutkimusryhmää FinMIT-huippuyksikössä ja toimii sivutoimisena ylilääkärinä HUSLABissa mitokondriotautien diagnostiikan parissa.

Mitokondriotaudin taustalla on geenivirhe, joka on saattaa periytyä potilaalle useiden sukupolvien takaa.

– Jokaisella meistä on perimässämme keskimäärin viisi peittyvästi periytyvää geenivirhettä, jotka yksittäisinä eivät aiheuta oireita. Erityisesti lastentaudeissa on usein kyse siitä, että lapsi perii molemmilta vanhemmiltaan saman geenin virheen. Me mallinnamme sitä, miksi tietty virhe tietyssä kudoksessa aiheuttaa ongelman ja oireita, Wartiovaara kertoo.

– Tällä hetkellä olen optimistinen, että voimme löytää hoitokeinoja joihinkin mitokondriotauteihin.

B-vitamiinin mahdollisuudet

Wartiovaaran ryhmä on löytänyt uusia yhteyksiä mitokondriotautien ja B-vitamiiniaineenvaihdunnan häiriöiden välillä. Mitokondriotautien joukosta on löytynyt B-vitamiinipuutoksia ja toisaalta mitokondriotaudit voivat aiheuttaa solujen sisään B-vitamiinien epätasapainon, vaikka ravinnosta vitamiinien saanti olisi normaalia.

Löytö avaa tärkeitä hoitomahdollisuuksia. Esimerkiksi vastasyntyneitä, joilla on vakavia aivo-oireita, on hoidettu tietyillä B-vitamiineilla, koska ns. uuden sukupolven geenidiagnostiikan ansiosta oireiden syyksi on paljastunut tietyn B-vitamiinin kuljettajaproteiinin mutaatio.

– Meidän on löydettävä tällaiset geenivirheet nopeasti oireiden puhjettua, koska jo syntynyttä vauriota on vaikea parantaa, mutta nopeasti reagoimalla voimme estää vaurion synnyn, Wartiovaara sanoo.

Hänen mukaansa B-vitamiiniaineenvaihdunnan ongelmat saattavat olla taustalla myös aikuisten mitokondriotaudeissa, joissa sairaus aiheuttaa tiettyihin soluihin rajoittuvan B-vitamiinipuutoksen. B-vitamiineja testataankin nyt eräiden etenevien lihassairauksien hoidossa.

– Se on hämmästyttävää, en olisi ikinä ajatellut että hoitopotentiaalia voisi löytyä tästä suunnasta, Wartiovaara toteaa.

Ryhmä tutkii myös B-vitamiinilisien kansanterveydellisiä vaikutuksia.

– Ajatellaan, ettei niillä ei ole suuria vaikutuksia, mutta me näemme, miten paljon B-vitamiinit muokkaavat esimerkiksi lihasten aineenvaihduntaa. Esimerkiksi folaatti edistää kasvua ja B3-vitamiini taas viestii nälkävastetta, ja kun niitä otetaan samanaikaisesti, solu voi saada yhtä aikaan signaalin siitä, että ruokaa on paljon ja että ruokaa ei ole.

Myllerrysten keskellä akatemiaprofessoriksi ja vuoden alumniksi

Wartiovaara on valittu tänä vuonna sekä lääketieteellisen tiedekunnan vuoden alumniksi että Suomen Akatemian professoriksi. Hän pitää molempia saavutuksia merkittävinä huomionosoituksina kollegoiden ja koko suomalaisen tiedeyhteisön taholta.

Lisäksi akatemiaprofessuuri takaa rahoituksen hänen tutkimukselleen seuraavaksi viideksi vuodeksi. Se ei ole nykypäivänä itsestäänselvyys.

Wartiovaara kertoo seuranneensa huolestuneena Helsingin yliopiston ja Suomen Akatemian rahoituksen leikkauksia, joiden yhteisvaikutus on tuonut epävarmuutta tulevasta.

– Vielä puoli vuotta sitten suosittelin täysin sydämin Helsingin yliopistoa, kun joku nuori lupaava tutkija harkitsi muuttoa Suomeen, mutta nyt huomaan empiväni. Myös monet suomalaiset tutkijat hakevat nyt paikkoja ulkomailta. Virta on saatava käännettyä ja usko tulevaan palautettua, Wartiovaara pohtii.

Tutkijana häntä itseään kannustaa eteenpäin se, että saa tehdä töitä nuorten innostuneiden tutkijoiden kanssa. Hänen oma ryhmänsä on 27 hengen ja 10 eri kansallisuuden muodostama tiivis yhteisö, jossa on mukana lääkäreitä, biokemistejä, biologeja, bioinformaatikkoja ja kaikkien näiden alojen opiskelijoita.

– On todella tärkeää, että mukana on ihmisiä, jotka katsovat kokonaisuutta vähän eri kanteilta. Tuntuu, että aina kun löydämme kysymyksiin vastauksia, ne avaavat uusia kysymyksiä, jotka ovat yhä kiinnostavampia. Tutkimusta ajaa uteliaisuus ja tahto ymmärtää, varsinkin kun nykypäivänä työkalut ovat sellaisia, että vain mielikuvitus on rajana!

Lue lisää aiheesta: Terveys