Kun sielun peili säröilee

22.2.2018
Tunnin keskustelu silmätautien professorin kanssa totisesti avaa silmät: näkökyvyn voi menettää uskomattoman monella eri tavalla! Onneksi, kiitos ahkeran tutkimustyön, nykyään on olemassa myös runsaasti keinoja tuon menetyksen estämiseksi.

Helsingin yliopistollisen sairaalan silmäklinikassa on potilaiden hoitamisen ohella aina tehty ahkerasti tutkimusta. Isoa meteliä klinikan tutkijat eivät aina ole työstään pitäneet, mutta sen tuloksista ovat hyötyneet lukemattomat potilaat kaikkialla maailmassa.

Helsingin yliopiston silmätautiopin professori ja yliopistollisen sairaalan silmäklinikan ylilääkäri Tero Kivelä osoittaa klinikan kokoushuoneen seinällä riippuvaa viime vuosisadan alkupuolelta olevaa taulua, jossa joukko lääkäreitä näyttää pitävän leppoisaa palaveria.

Glaukoomaa sairastaa koko maailmassa 64 miljoonaa ihmistä, ja sen sokeuttamia on 8,5 miljoonaa. Sairautta ei vieläkään osata parantaa, mutta hoidot ovat kehittyneet huimasti.

– Tuossa on professori John Lindberg, joka väitteli tohtoriksi Keisarillisesta Aleksanterin yliopistosta juuri ennen Suomen itsenäistymistä 1917. Hän kuvasi väitöstyössään ensimmäisenä maailmassa ’silmän hilseilytaudin’, eksfoliaation.

Eksfoliaatiota sairastavan potilaan silmän sisälle kertyy hilsemäistä massaa, joka tukki kammionesteen ulospääsyn ja aiheuttaa silmänpaineen nousua. Eksfoliaatio on merkittävä glaukooman riskitekijä. Glaukooma puolestaan on edelleen maailmanlaajuisesti yleinen näkövammaisuuden aiheuttaja; sitä sairastaa noin 64 miljoonaa ihmistä, ja sen sokeuttamia on kahdeksan ja puoli miljoonaa.

Eksfoliaatio ja glaukooma ovat vuosikymmeniä olleet Helsingin silmäklinikan keskeisiä tutkimuskohteita. Parantavaa hoitoa näihin ei vielä ole löydetty, mutta hoito on tutkimuksen avulla parantunut huimasti.

Glaukooman aiheuttajaa ei vielä tunneta, mutta tauti on vahvasti perinnöllinen eikä sen puhkeamiseen voi omilla valinnoillaan vaikuttaa.

– Suomalaisten potilaiden glaukooman geneettisen taustan tutkiminen on lähdössä vauhtiin, kun olemme saaneet joukkoomme nuoria tähän tutkimusalaan perehtyneitä silmälääkäreitä, Kivelä sanoo.

Silmälääkäreitä 1900-luvun alkupuolella

Suomalaisia silmälääkäreitä neuvonpidossa Helsingin silmäklinikalla 1900-luvun alkupuolella. 

 

Leikataanko syöpä, meneekö näkö?

Kivelän oma tutkimuskohde on silmän suonikalvoston melanooma, joka on Suomessa varsin yleinen ja yhä yleistyvä sairaus.  

– Tämä tauti on sitä yleisempi mitä pohjoisemmaksi tullaan eli mitä vähemmän auringonvaloa silmä saa. Syytä tähän ei tiedetä, Kivelä kertoo.

Kasvaimet voidaan poistaa leikkauksella, mutta samalla näkökyky väistämättä heikkenee. Siksi nykyään käytetään ensisijaisesti sädehoitoa. Hankalia ovat kuitenkin tilanteet, joissa kasvain on kiinni näköhermossa.

– Pieniä kasvaimia ei mielellään heti ryhdytä poistamaan, mutta toisaalta joudutaan punnitsemaan syövän leviämisen riskiä. Meillä on parhaillaan meneillään Euroopan laajuinen tutkimusprojekti sen selvittämiseksi, mikä on pienin ’turvallinen’ kasvain eli kasvain, joka ei vielä lähetä etäpesäkkeitä. Tutkimme myös sädehoidon tehoa näihin kasvaimiin, Kivelä kertoo.

– Lisäksi olemme tekemässä meta-analyysia jo levinneen suonikalvomelanooman hoidosta löytääksemme parhaat hoitokäytännöt.

Suonikalvomelanooman geenitaustaa klinikassa on tutkittu vuodesta 2011 lähtien, ja Suomesta on löytynyt toistakymmentä sukua, joissa sairaus on poikkeuksellisen yleinen. Yksi sairaudelle altistava geenivirhe on jo tunnistettu, mutta se selittää vain viidesosan näiden sukujen sairastumisalttiudesta. Tutkimus jatkuu kansainvälisenä yhteistyönä.

Suomalaisten silmien kertomaa

Suomalaiset silmälääkärit ovat vuosien mittaan tunnistaneet useita uusia silmäsairauksia: eksfoliaation lisäksi suomalaislöytöjä Helsingin yliopistosta ovat esimerkiksi Meretojan tauti ja perinnöllinen toistuva silmätulehdus.

Jälkimmäinen kuvattiin jo 1960-luvulla, mutta sairauden taustalla oleva geenivirhe löytyi vasta äsken.

Myös Meretojan tauti löytyi jo 1960-luvulla: silmälääkäri Jouko Meretoja kuvasi vuonna 1969 väitöstyössään uuden sairauden, jossa amyloidin kertyminen sarveiskalvoon johtaa näön heikkenemiseen.

– Sairaus kuuluu suomalaiseen tautiperintöön; Suomessa sitä sairastavia on satoja, muualla maailmassa vain parikymmentä. Meretojan taudin tutkimuksessa teemme yhteistyötä neurologien kanssa, koska tautiin liittyy yleisesti muun muassa kasvohermojen halvaus, Kivelä kertoo.

Silmäklinikan sarveiskalvotutkijat ovat jälleen uuden sairauden jäljillä: miksi nuorten naisten sarveiskalvoihin kehittyy hajataitteisuutta aiheuttavia nystyjä?

Nyt silmäklinikan sarveiskalvotutkijat näyttävät taas olevan uuden sairauden jäljillä. Sarveiskalvokirurgit havahtuivat jonkin aikaa sitten ihmettelemään, miksi klinikkaan saapui yhä uusia potilaita – lähes kaikki nuoria naisia – joilla molempien silmien sarveiskalvoihin oli kehittynyt vahvaa hajataittoa aiheuttavat nystyt.

– Jotain geneettistä tässä täytyy olla taustalla, mutta mitä? Tällaista ongelmaa koskevia tieteellisiä julkaisuja löytyi tutkimuksemme alkaessa koko maailmasta vain kolme, ja meillä on klinikassa jo hoidettu enemmän potilaita kuin näissä julkaisuissa yhteensä on kuvattu.

Aina potilaiden hyväksi

Silmäklinikalla tehtävä tutkimus on hyvin potilaslähtöistä, ja myös tutkimuksen tulokset viedään mahdollisimman nopeasti potilashoitoon. Kaikkiaan silmäklinikassa toimii kymmenkunta tutkimusryhmää.

– Tutkimme koko ajan kriittisesti myös käytössä olevia hoitomenetelmiä – onko aihetta muuttaa jotain tai kenties jo poistaa jokin menetelmä käytöstä, Kivelä painottaa ja kertoo esimerkkejä meneillään olevista projekteista:

  • Voitaisiinko tilanteissa, joissa tarvitaan nopeaa silmänpaineen laskua, käyttää nykyisten lääkeaineiden sijasta väkevää suolaliuosta?
  • Voisiko pitkään käytössä olleella antibiootilla korvata kalliita vasta-ainehoitoja näköhermotulehduksen hoidossa?
  • Joillekin potilaille joudutaan toistuvasti tekemään sarveiskalvosiirtoja, ja tulokset huononevat joka kerran: missä vaiheessa on viisasta lopettaa ja kokeilla keinosarveiskalvoa?

Tutkimuskohteita silmäklinikassa riittää. – Diabetekseen liittyvät silmäsairaudet ja muut silmien verenkiertosairaudet, tuntemattomasta syystä johtuva silmäkuopan tulehdus – joka on hyvin kiusallinen ja invalidisoiva ongelma – silmien pintasyövät ja pienten lasten silmäsyöpä eli retinoblastooma, reumaattiset silmätulehdukset… Kivelä luettelee.

Tietysti klinikassa tutkitaan myös kaikkein yleisintä näkökyvyn heikkenemisen aiheuttajaa eli silmänpohjan ikärappeumaa.

– Ikääntymisen ja perimän lisäksi tämän sairauden riskiä kasvattavat etenkin tupakointi ja ylipaino. Sairaudesta on olemassa myös vahvasti perinnöllinen muoto, joka yleensä puhkeaa jo nuorella iällä ja jolloin näiden muutettavissa olevien riskitekijöiden merkitys korostuu.

 

Lue lisää aiheesta: Terveys