Genomitieto helpottaa sepelvaltimotaudin riskin arviointia

22.9.2016
Tutkijoiden kyky arvioida yksilön riskiä sairastua sepelvaltimotautiin on tarkentunut uusien teknologioiden ja niiden avulla tuotetun genomitiedon myötä. Genomitiedon avulla tehty riskinarviointi voi mahdollistaa taudin ehkäisytoimien aloittamisen aikaisemmassa vaiheessa elämää ja motivoida ihmisiä muuttamaan elämäntapojaan.

Kansainvälisen tutkimusryhmän tänään European Heart Journal –lehdessä julkaisemassa tutkimuksessa osoitettiin, että geneettisen riskipistemäärän käyttäminen riskinarvioinnin osana tarkentaa sepelvaltimotaudin riskiennustetta. Tutkimusryhmässä oli mukana suomalaisia tutkijoita sekä Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMsta että Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta.

Tuoreessa tutkimuksessaan tutkijat huomioivat yli 49 000:n genomin kohdan vaikutuksen sepelvaltimotautiriskiin. Aiemmissa geneettisissä riskiarvioissa on hyödynnetty vain muutamia kymmeniä sairastumisriskiin eniten vaikuttavia genomin kohtia. Nyt julkaistu tutkimus osoitti, että korkean riskin yksilöt voidaan tunnistaa huomattavasti tehokkaammin, kun käytettävissä on mahdollisimman paljon riskitietoa koko genomin laajuudelta.

Tällä hetkellä kliinisessä käytössä olevat riskilaskurit laskevat sepelvaltimotaudin riskiä elämäntapatietojen ja perinteisten kliinisten mittausten perusteella, joista tärkeimpiä ovat kolesteroli, verenpaine ja tupakointi.

Hyödyntämällä Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen keräämiä arvokkaita FINRISKI-aineistoja, tutkimusryhmä pystyi osoittamaan, että geneettinen riskipistemäärä ennusti sepelvaltimotaudin riskiä itsenäisesti, perinteisistä riskitekijöistä riippumatta. FINRISKI-aineistot ovat osa THL biopankin kokoelmia.

– Nyt julkaistu tutkimus on ensimmäinen, jossa osoitetaan, että genomitietoon perustuva riskiarvio on ainakin suomalaisessa väestössä tarkempi kuin perinteisiin kliinisiin riskitekijöihin perustuva arvio, toteaa yksi hankkeen päätutkijoista, professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.

– Genomitieto ja kliininen tieto täydentävät toisiaan. Kun yhdistimme geneettisen riskipistemäärän yleisesti käytettyihin, perinteisiin riskitekijöihin nojaaviin riskimittareihin, pystyimme tarkemmin arvioimaan, ketkä tulevat sairastumaan seuraavan kymmenen vuoden aikana. Erityisen selvästi tämä näkyi yli 60-vuotiailla.

Tutkimusryhmän kehittämää uudenlaista geneettistä riskiarviota hyödynnetään myös käynnissä olevassa GeneRISK-tutkimushankkeessa, jossa jopa 10 000 vapaaehtoista suomalaista tutkimukseen osallistujaa saa arvion omasta sepelvaltimotautiriskistään.

Alkuperäinen julkaisu: Abraham G, Havulinna AS, Bhalala OG, Byars SG, De Livera AM, Yetukuri L, Tikkanen E, Perola M, Schunkert H, Sijbrands EJ, Palotie A, Samani NJ, Salomaa V, Ripatti S, Inouye M. Genomic prediction of coronary heart disease. European Heart Journal 2016.

THL:n lehdistötiedote

Lisätietoja:

Professori Samuli Ripatti

Lääketieteellinen tiedekunta ja Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM

puh: 040 567 0826 (Sari Kivikko)

sähköposti: samuli.ripatti@helsinki.fi

Lue lisää aiheesta: Terveys