Laajassa kansainvälisessä tutkimuksessa havaittu alttiusalue sijaitsee kromosomissa 12. Sama alue on aiemmissa tutkimuksissa yhdistetty tyypin yksi diabetekseen ja autoimmuunisairauksiin. Tutkimusta johti professori Cynthia Bulik Karoliinisesta instituutista ja siinä oli mukana joukko Helsingin yliopiston kansanterveystieteen osaston ja Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) tutkijoita.
Tutkimuksessa verrattiin lähes 3 500 anoreksiaa sairastavan ja yli 10 000 terveen ihmisen perimää. Perimästä etsittiin geenimuotoja, jotka olisivat merkittävästi yleisempiä anoreksiaa sairastavilla kuin terveillä ihmisillä. Koko perimän kattavan tarkastelun tuloksena löydettiin yksi tällainen geenimerkki.
– Löydös on alustava. Tutkimuksessa löydettiin ikään kuin rajapyykkejä, joiden sisältä anoreksiaa aiheuttavia muutoksia kannattaa tarkemmin etsiä. Nyt löydetyllä alueella sijaitsee kuusi geeniä, kertoo apulaisprofessori Anna Keski-Rahkonen Helsingin yliopiston kansanterveystieteen osastolta. – Vähän kuin olisimme pystyneet osoittamaan Helsingin kartasta tietyn korttelin, jonka kuudesta talosta kannattaa tarkemmin etsiä yhtä mahdollista periytyvää anoreksian aiheuttajaa.
Kromosomin 12 alue oli yhteydessä anoreksiaan myös tutkimuksen suomalaisilla osallistujilla, Kaksosten Kehitys ja Terveys- tutkimukseen osallistuneilla kaksosilla.
Genomin tasolla anoreksia näyttää olevan yhteydessä skitsofreniaan, neuroottisuuteen, HDL-kolesteroliin ja korkeaan koulutustasoon. Toisaalta anoreksia-alttius korreloi käänteisesti painoon ja sokeri- ja rasva-aineenvaihduntaan. Anoreksian taustalla saattaa siis olla myös esimerkiksi poikkeavasti toimiva aineenvaihdunta.
ANOREKSIA EI OLE PELKÄSTÄÄN MIELENTERVEYSONGELMA
Tutkimuksen perusteella anoreksia ei ole pelkästään mielenterveysongelma vaan sitä voidaan pitää myös aineenvaihduntasairautena. – Toivon tämän havainnon helpottavan anoreksiaa sairastavien ja heidän läheistensä oloa. Syömishäiriö ei ole kenenkään oma vika, vaan taustalla on perinnöllistä sairastumisalttiutta, joka voi tietyillä ihmisillä puhjeta esiin aivan kuin mikä tahansa muu vakava sairaus, Keski-Rahkonen toteaa.
Anoreksiaan sairastuu elinaikanaan Suomessa vähintään 3,5 prosenttia naisista. Sairaus kestää tyypillisesti vuosia ja johtaa toisinaan pitkäaikaiseen sairastamiseen ja jopa kuolemaan. Anoreksian hoito on usein haastavaa. Toisaalta moni toipuu hyvin.
Alustavien tutkimuslöydösten selvittely jatkuu intensiivisenä kansainvälisenä tutkimusyhteistyönä. Selvittelytyön tavoitteena on ymmärtää paremmin anoreksian puhkeamiseen liittyviä aineenvaihduntapolkuja. Mikäli sairauden synty opitaan ymmärtämään paremmin, anoreksiaan on jatkossa helpompi kehittää myös uusia, tehokkaampia hoitomuotoja.
Lisätietoja:
Apulaisprofessori Anna Keski-Rahkonen, Helsingin yliopisto
Sähköposti: anna.keski-rahkonen@helsinki.fi