Lastenendokrinologian professorina 2016 Helsingin yliopistossa aloittaneen Outi Mäkitien tutkimustulokset ovat vaikuttaneet merkittävästi suomalaisiin D-vitamiinisuosituksiin.

Suositeltavaa määrää nostettiin 2011, ja seurannat kertovat, että suomalaisten D-vitamiinitilanne näyttää nyt kehittyvän hyvään suuntaan.

Mäkitien havaintojen mukaan D-vitamiinipuutos on yleinen riskitekijä, joka vaikuttaa suomalaislasten luuston haurastumiseen. 

Yksi Mäkitien ryhmän suurimpia tämänhetkisiä töitä on tuhannen lapsen D-vitamiinitutkimus: kahdelle lapsiryhmälle annettiin joko nykysuosituksen mukainen määrä D-vitamiinia tai kolminkertainen annos kahden viikon iästä kahden vuoden ikään asti. Vaikutuksia seurattiin laboratoriokokein ja luustontiheysmittauksin. Tutkimuksen ensimmäisiä tuloksia saadaan alkusyksyllä 2016.

Täsmälääkkeitä luustosairauksiin

D-vitamiinin vaikutusten lisäksi Mäkitien tutkimukset liittyvät lasten harvinaisten luustosairauksien kliinisiin piirteisiin ja genetiikkaan. Näitä tutkimuksia hän on tehnyt myös Tukholmassa Karoliinisessa Instituutissa, jossa hänellä on ollut tutkimusryhmä vuodesta 2012 alkaen.

Osteoporoosigenetiikan tutkimuksissaan Mäkitien ryhmä löysi vuonna 2013 suomalaisesta suvusta osteoporoosia aiheuttavan geenivirheen aivan uudessa geenissä. Parhaimmillaan tällaiset geenilöydöt voivat auttaa kehittämään sairauteen uusia lääkkeitä. Tutkimus julkaistiin yhdessä maailman johtavista lääketieteellisistä julkaisuista, The New England Journal of Medicine –lehdessä.

Perinnölliset harvinaiset luustosairaudet, kuten perinnöllinen osteoporoosi ja erilaiset lyhytkasvuisuutta aiheuttavat sairaudet, ovat nyt erityisen kiinnostuksen kohteena, sillä ensimmäistä kertaa joidenkin näiden sairauksien hoitoon on saatu kehitettyä täsmälääkkeitä. Mäkitie on aktiivisesti mukana alan kansainvälisessä tutkijaverkostossa ja kerää tietoa ensimmäisten lääkehoitojen hyödyistä ja haitoista.

Oppia Torontosta HYKSiin

Mäkitie väitteli 1992 suomalaiseen tautiperintöön kuuluvasta harvinaisesta rusto-hiushypoplasiasta, joka on vaikeaa lyhytkasvuisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Väitöksensä jälkeen hän oli post doc –tutkijana Kanadassa Toronton maineikkaassa Hospital for Sick Children –sairaalassa, joka on yksi Pohjois-Amerikan merkittävimmistä lastensairaaloista ja alan huomattava tutkimuskeskus.

Hänen Toronton-vuosiensa aikana herättiin havaitsemaan osteoporoosia myös lapsilla. Sairaalaan perustettiin uusi osteoporoosivastaanotto, ja Mäkitie pääsi tuoreeltaan seuraamaan uuden yksikön toimintaa.

Vuonna 2004 Mäkitie perusti alan tutkimusryhmän ja lasten luustovastaanoton HYKSin Lastenklinikalle. Ryhmälle on kertynyt paljon julkaisuja, ja kahdeksan jo valmistuneen väitöskirjan lisäksi ryhmässä on valmisteilla yhdeksän uutta väitöskirjaa.

Lastenendokrinologian professori Outi Mäkitie: Julkaisut ja aktiviteetit