Perinnöllisiä ihon rakkulasairauksia esiintyy useissa, vakavuusasteeltaan erilaisissa muodoissa niin ihmisillä kuin eläimilläkin. Kaikille muodoille tyypillinen yhteinen oire on hauras iho, joka vaurioituu helposti aiheuttaen kivuliasta rakkulanmuodostusta ja ihon hiertymistä. Tämä johtuu ihon rakenneproteiinien virheestä tai puutoksesta.
– Tutkimus sai alkunsa, kun keskiaasiankoiran pentuesisaruksissa havaittiin rakkulamaisia iho- ja limakalvomuutoksia eri puolilla kehoa pian syntymän jälkeen. Tämä herätti epäilyn perinnöllisestä ihon rakkulasairaudesta, kertoo tutkija Marjo Hytönen professori Hannes Lohen tutkimusryhmästä.
Elintarviketurvallisuusvirastossa Evirassa tehdyissä patologisissa tutkimuksissa koirien sairauden diagnoosiksi varmistui rakkulatauti. Geneettisissä tutkimuksissa Helsingin yliopiston geenitutkijat paikansivat sairautta aiheuttavan geenivirheen COL7A1-geeniin, josta tuotetaan iholle tärkeää kollageenia, joka pitää ihon kimmoisana. Geenilöydön myötä sairauden diagnoosi tarkentui peittyvästi periytyväksi dystrofisen muodon rakkulataudiksi, jota lääketieteessä kutsutaan nimellä epidermolysis bullosa. Näitä tunnetaan neljää eri rakenteellista muotoa: simplex, junktionaalinen, dystrofinen ja Kindlerin syndrooma.
– Sairaiden koirien ihosta tehdyt vasta-ainevärjäykset osoittivat, että kyseisen proteiinin toimiva muoto eli kollageeni puuttui koirien ihosta täysin, kertoo eläinlääkäri Kati Dillard Evirasta.
– Tämän kollageenin tärkeänä tehtävänä on ankkuroida ihon eri kerrokset toisiinsa. Normaalin proteiinin puuttumisen seurauksena ihokerrokset irtoavat helposti toisistaan, täsmentää tutkija Julia Niskanen Helsingin yliopistosta.
Geenivirheen tunnistaminen mahdollistaa sitä kantavien jalostusyksilöiden tunnistamisen geenitestauksen avulla, jolloin tauti voidaan karsia rodusta tehokkaasti.
Tutkimuksen tehnyt professori Hannes Lohen tutkimusryhmä toimii osana Helsingin yliopiston eläinlääketieteellistä ja lääketieteellisistä tiedekuntaa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskusta. Tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia, Jane ja Aatos Erkko -säätiö, Biocentrum Helsinki, Orionin Tutkimussäätiö, Morris Animal Foundation ja Jenny ja Antti Wihuri -säätiö.
Alkuperäinen artikkeli:
Tutkimus julkaistiin Plos ONE -lehdessä 11. 5. 2017:
Julia Niskanen, Kati Dillard, Meharji Arumilli, Elina Salmela, Marjukka Anttila, Hannes Lohi, Marjo K. Hytönen. (2017) Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd Dogs. PLOS ONE, https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177527
Yhteystiedot:
Marjo Hytönen, marjo.hytonen@helsinki.fi, puh. 02941 25779
Hannes Lohi, hannes.lohi@helsinki.fi, puh. 02941 25085