Geenitutkimuksessa löydettiin syy dalmatiankoirien vakavaan hengenahdistukseen. Sairaus puhkeaa yleensä pennuilla tai nuorilla koirilla ja johtaa nopeasti kuolemaan.
Tutkittu keuhkosairaus ARDS muistuttaa ihmisen akuuttia hengitysvaikeutta, joka on seurausta keuhkojen vakavasta vaurioitumisesta. Sairautta aiheuttava geenivirhe tunnistettiin anilliini -geenistä dalmatiankoirilta. Löytö tuo uutta tietoa tautimekanismista, sillä anilliinin toiminta liittyy solujen jakautumiseen ja soluliitosten järjestäytymiseen myös ihmisillä.
Tutkimuksessa professori Hannes Lohen johtama tutkimusryhmä hyödynsi myös koirien biopankkinäytteitä. Geenivirhettä etsittiin yli 180 dalmatiankoirasta ja reilusta 30 pointterista. Dalmatiankoirista geenivirhettä kantoi vajaa kaksi prosenttia, mutta pointtereista ei yksikään.
– Kuoleman johtava äkillinen hengitysvajaus voi johtua monesta syystä. Ihmisellä taustalla on usein keuhkokuume, tulehdus tai sidekudosvaurio. Dalmatiankoirilla kyseessä on perinnöllinen keuhkokudosvaurio, joka johtuu tutkimuksemme mukaan häiriöstä solun tukirankaan sitoutuvasta anilliiniproteiinista, Lohi kertoo.
Anilliinin puuttumisen takia sairaiden dalmatiankoirien keuhkoputken haarojen pintasolukerros on epämuodostunut ja keuhkorakkuloiden pintasolukon uusiutuminen häiriintynyt. Kun vauriota paikkaavat solut eivät uusiudu normaalisti ja pintarakenne rasittaa keuhkokudosta hengityksen yhteydessä, syntyy keuhkossa hengenvaarallinen vaurio.
Jatkossa tutkimuksen tulokset auttavat sairauden diagnosoimisessa ja karsimisessa rodusta. Geenitestin voi jatkossa teettää osana esimerkiksi MyDogDNA-geenipaneelia.
Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä toimii osana Helsingin yliopiston eläinlääketieteellistä ja lääketieteellisistä tiedekuntaa sekä Folhälsanin tutkimuskeskusta. Tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia, Jane ja Aatos Erkko -säätiö, Biocentrum Helsinki, Integrative Life Science Doctoral Program ja Suomen Eläinlääketieteen säätiö.
Alkuperäinen tutkimus Saila Holopainen*, Marjo K. Hytönen*, Pernilla Syrjä, Meharji Arumilli, Anna-Kaisa Järvinen, Minna Rajamäki, Hannes Lohi. ANLN truncation causes a familial fatal acute respiratory distress syndrome in Dalmatian dogs on julkaistu helmikuussa Plos Genetics -lehdessä.