Tietoa tutkimuksesta

Kaksosraskauksien genetiikasta

Monikkoraskaudet ovat raskauksia, joissa kehittyy useampi kuin yksi lapsi kerralla. Valtaosa monikkoraskauksista on kaksosraskauksia. Suurin osa monisikiöraskauksista alkaa spontaanisti eli ilman lapsettomuushoitoja. Hoitojen avustuksella syntyy Suomessa nykyisin noin 10 prosenttia kaikista monisikiöraskauksista. Terveydenhuollon kannalta monikkoraskaudet ovat riskiraskauksia, joissa imeväiskuolleisuus on kohonnut ja komplikaatiota esiintyy enemmän kuin yksösraskauksissa. Edelleen valtaosa kaksosista syntyy terveenä ja kehittyy normaalisti.

Vuonna 2016 Suomessa syntyi yhteensä 53 614 lasta. Monikkosynnytyksiä näistä oli 738, eli tuhannesta synnytyksestä 14 oli monisikiöisiä. Kaksosia syntyi Suomessa varsin paljon 1800- ja 1900-luvuilla aina 1960-luvun alkuun asti. Sen jälkeen kaksossynnytysten määrä laski, paljolti perhekoon pienentymisen myötä. Tiedetään tekijöitä, jotka altistavat naisen monisikiöraskaudelle, mutta kysymys on silti sattumasta. Monikkoraskauksien biologia on monimutkaista, sillä sen ilmenemiseen vaikuttavat monet syyt, mm äidin korkeampi ikä ja aikaisempien raskauksien määrä.

Monikkosynnyttäjät ovat keskimäärin hedelmällisempiä ja heiltä ilmeisesti irtoaa useammin useita munasoluja kuukautiskierron aikana. Tällöin voivat saada alkunsa erimunaiset kaksoset tai kolmoset eli he ovat syntyneet kunkin erillisen munasolun hedelmöittyessä. Ihmisillä esiintyy geneettisesti kaksi eri kaksostyyppiä. Erimunaiset kaksoset ovat näistä yleisempi tyyppi. Erimunaiset kaksoset saavat alkunsa kahden munasolun samanaikaisesta irtoamisesta ja hedelmöitymisestä. Erimunaiset kaksoset ovat keskenään keskimäärin yhtä samankaltaisia kuin saman perheen yksössisarukset. Siten he ovat geneettisesti täyssisaruksia ja kummallakin kaksosella on oma istukkansa raskauden aikana.

Erimunaisten kaksosten periytyvyydestä on opittu uutta viime vuosina. On pitkään tiedetty, että kaksosuus kulkee suvuittain, ts. saman perheen tai suvun naisilla on tavallista suurempi todennäköisyys saada kaksoset tai kolmoset. Vaikka tämä perinnöllinen taipumus ilmenee vain naisilla, perintötekijät sille voidaan saada joko naisen isän tai äidin puolelta. Tämän vuoksi on voinut syntyä harhakäsitys, että kaksosuus hyppäisi sukupolven yli, esimerkiksi jos isöäiti on saanut kaksoset, hänen pojat eivät, mutta poikien tyttäret taas saavat.

Perinnöllisen taipumuksen taustalla olevia geenejä on nyt tunnistettu pari kappaletta. Toinen geeni on nimeltään FSHB, englanniksi Follicle Stimulating Hormone Beta Subunit. Se osallistuu follikkelia stimuloivaa hormonin säätelyyn. Kyseinen hormoni erittyy aivolisäkkeen etulohkosta ja säätelee munarakkuloiden toimintaa naisilla. Toisen geenin, SMAD3, toiminnasta tiedetään paljon vähemmän ja lisätutkimuksia tarvitaan selittämään miten se vaikuttaa kaksosuuteen. Nämä kaksi geeniä eivät yksin selitä kaksosuuden perinnöllisyyttä, joten niiden määrittäminen ei riitä kertomaan, onko joku nainen erityisen altis monikkosynnytyksille. Olemme mukana laajassa kansainvälisessä yhteistyössä, jolla etsitään lisää kaksosuuteen liittyviä geenejä.

Toinen kaksosraskauden syntytapa on samanmunainen kaksosuus. Samanmunaiset kaksoset saavat alkunsa periaatteessa yhden hedelmöityneen munasolun jakautumisesta. Samanmunaisia kaksosia on nykyään noin yksi kolmososa kaikista kaksosista. Todennäköisyys on varsin samanlainen kaikkialla maailmassa eikä näytä riippuvan äidin iästä tai muista ominaisuuksista. On kuvattu yksittäisiä sukuja, joissa on useampi samanmunaiset kaksoset.

Identtiset kaksoset

Monotsygoottisilla kaksosilla tarkoitetaan yhdestä munasolusta ke­hittyviä kaksosia eli heidät voidaan nimittää yksimunaisiksi kaksosiksi. He ovat aina samaa sukupuolta ja perimältään identtiset. Siksi heitä kutsutaan myös identtisiksi kaksosiksi. Toki heidän perimäainekseen eri kudoksissa voi tulla ajan myötä muutoksia, nämä tunnetaan somaattisina mutaatioina koska ne eivät siirry jälkipolville.

Kaikki muu identtisten kaksosten kehityksessä voi jo olla erilaista, vaikka heidän perimä on identtinen. Jo raskaudenaikaiset olosuhteet voivat olla erilaiset johtuen mm sikiökalvojen ja istukan/istukoiden erilaisuudesta. Tämä voi johtaa huomattavasti toisistaan eroaviin syntymäpainoihin. Tämä ja muut synnytystapahtumat voivat vaikuttaa heidän myöhempään kehitykseen. Erilaiset kokemukset ja elämäntapahtumat elämän aikana, niin lapsuudessa kuin nuoruu­dessa ja aikuisina voivat tehdä heistä erilaisia, mutta joskus kasvattaa heidän samankaltaisuuttaa. Voidaan vahvasti todeta etteivät Identtiset kaksoset ole toistensa kopioita He ovat omia persoonia ja henkilöitä, joiden perimä sattuu olemaan molem­milla sama. Tutkimme syitä minkä takia kaksoset tulevat erilaisiksi, esimerkiksi toisen sairastuessa vakavasti ja toisen ei.