FinnMODY-tutkimus

FinnMODY

Finn­MO­DY-tut­ki­mus alkoi ke­vääl­lä 2014, mukaan etsitään MODY- ja MIDD-po­ti­lai­ta koko Suomessa!

FinnMODY-tutkimuksessa pyrimme selvittämään:

  • Miten yleisiä MODY- ja MIDD-diabetes ovat Suomessa

  • Miten MODY- ja MIDD-diabetes poikkeavat tavallisemmista diabetesmuodoista esimerkiksi diabetekseen liittyvien lisäsairauksien suhteen?

  • Mitä muita piirteitä liittyy MODY-diabetekseen?

Kiinnostuitko tutkimuksesta?

Voit ottaa yhteyttä meihin täyttämällä ilmoittautumislomakkeen, jos

1) sinulla on todettu MODY- tai MIDD-diabetes TAI

2) olet itse epäillyt tai lääkärisi/diabeteshoitajasi on epäillyt sinulla MODY- tai MIDD-diabetesta TAI

3) lähiperheenjäsenelläsi on todettu MODY- tai MIDD-diabetes ja haluaisit selvittää näiden diabetesten periytymistä sinulle itsellesi TAI

4) haluat olla muussa asiassa yhteydessä

Yleistä tutkimuksesta

MODY on lyhenne sanoista "Maturity-onset diabetes of the young ("Aikuisiän diabetes nuorilla"), vaikka nämä sanat eivät enää kuvaa MODY-diabetesta kovinkaan hyvin. MODY-diabetes on ns. monogeeninen diabetesmuoto, jonka taustalla on geenivirhe jossakin yksittäisessä MODY-geenissä. Nämä geenivirheet aiheuttavat diabeteksen usein jo nuorella iällä.

Glukokinaasi-MODY ja HNF1A-MODY ovat kaksi yleisintä MODY-diabetesmuotoa. Glukokinaasi-MODY on lieväoireinen ja saattaa pysyä diagnosoimatta vuosikymmenten ajan, koska verensokeria ei ole missään vaiheessa mitattu. Verensokeriarvo on kuitenkin koko elämän ajan glukokinaasi-MODY:ssa koholla (tai vähintään viitealueen yläosissa). Muut MODY-diabetekset ilmenevät yleensä vasta nuoruudessa tai aikuisuudessa. Koska usemmiten – ei tosin aina – MODY periytyy jommaltakummalta vanhemmalta noin puolille lapsista, suvussa diabetesta esiintyy runsaasti. Moni MODY-diabeetikko on saanut aluksi tyypin 1 diabeteksen tai tyypin 2 diabeteksen diagnoosin, ennen kuin MODY-diabetes jää kiinni. Eri MODY-geenejä tunnetaan jo yli kymmenen.

Glukokinaasi-MODY (GCK-MODY tai MODY2)

Glukokinaasi-MODY:ssa paastoglukoosi eli ”paastosokeri” on pysyvästi lievästi koholla (5.5-8 mmol/l). HbA1c (”pitkäsokeri”) harvoin nousee reilusti. Useimmat potilaat eivät tarvitse lääkitystä korkean paastosokerin hoitoon. Diabetes jää usein kiinni sattumalta verikokeesta, eikä diabetesoireita juuri ole. Jo pikkulapsilla, jotka ovat perineet geenivirheen, on kohonnut paastoglukoositaso.

Glukokinaasi on entsyymi, joka säätelee haiman insuliinieritystä. MODY-geenivirhe glukoosikinaasissa nostaa haima insuliininerityskynnystä. Kun glukoositaso nousee korkeammaksi kuin kynnysarvo, toimii insuliinin eritys suhteellisen normaalisti eikä oikein korkeita glukoosiarvoja yleensä esiinny.

HNF4-MODY ja HNF1-MODY (MODY3 tai MODY1)

HNF1A- ja HNF4A-MODY:ssa paastoglukoosi eli ”paastosokeri” voi olla suhteellisen normaali pitkään, sillä verensokeri nousee ensivaiheissa vasta ruokailujen jälkeen. Näiden MODY-muotojen taustalla on insuliinin puutetta, joka on yleensä lievempää kuin tyypin 1 diabeteksessa. Vuosien myötä insuliinin puute lisääntyy. Haima osaa tuottaa insuliinia, mutta insuliinia ei vapaudu riittävästi tarpeeseen nähden. Diabeteksen liitännäissairauksien määrä liittyy hoitotasapainoon.

Hoidon pohjana on hiilihydraattien tasaaminen aterioille. Lääkehoito suunnitellaan MODY-diagnoosi silmällä pitäen. Osa potilaista pärjää ateriatableteilla, jotka vapauttavat insuliinia haimasta. DPP4-estäjät vaikuttavat auttavan joillakin potilailla. Joskus tarvitaan ateria- eli pikainsuliinia. Pitkävaikutteista insuliinia tarvitaan harvoin ja se aiheuttaa helposti hypoglykemiaa (liian matalaa verensokeritasoa).