BABYSCREEN-tutkimuksessa selvitettiin vastasyntyneen tyypin 1 diabetekselle ja keliakialle altistavia perintötekijöitä. Tyypin 1 diabetes ja keliakia ovat yleistyneet nopeasti viime vuosikymmeninä. Tyypin 1 diabetes on immuunivälitteinen sairaus, jossa haiman insuliinia tuottavat solut tuhoutuvat geneettisesti alttiilla yksilöillä. Keliakia on sairaus, jossa gluteeni (vehnän, ohran ja rukiin proteiini) vaurioittaa ohutsuolen limakalvon nukkaa keliakialle perinnöllisesti alttiilla henkilöillä. Keliakiaan voi liittyä myös iho-oireita. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli tunnistaa syntymän jälkeen ne lapset, joilla on perinnöllinen alttius tyypin 1 diabetekselle ja/tai keliakialle ja vähentää sairastumisvaiheeseen usein liittyviä terveysongelmia.
Tutkimuksessa oli kaksi vaihetta: seulonta (vaihe 1) ja seuranta (vaihe 2), joihin molempiin pyydettiin erillinen suostumus.
Marraskuussa 2018 alkanut tutkittavien rekrytointi päättyi toukokuussa 2021. Tänä aikana kaikki Helsingissä Naistenklinikalla tai Espoossa Espoon sairaalassa syntyneet vauvat, joiden Suomessa asuvat äidit antoivat suostumuksen, seulottiin tyypin 1 diabetekselle ja keliakialle altistavien perintötekijöiden suhteen. Seulonta tehtiin napaverinäytteestä syntymän jälkeen. Vaikka lapsella ei olisi tässä tutkimuksessa seulottavia perinnöllisiä riskitekijöitä, emme voi poissulkea mahdollisuutta, että hän joskus sairastuisi tyypin 1 diabetekseen ja/tai keliakiaan.
BABYSCREEN-tutkimuksen seurantavaiheessa selvitettiin tyypin 1 diabetekseen tai/ja keliakiaan liittyvien autovasta-aineiden mahdollista kehittymistä. Mikäli lapsella seulontavaiheessa todettiin lisääntynyt riski tyypin 1 diabetekselle ja/tai keliakialle, pyydettiin huoltajan suostumusta lapsen osallistumiseen seurantavaiheeseen.
Tutkittavat kutsuttiin 3-vuotiaaksi asti seurantakäynneille (2–3 käyntiä), joilla otettiin verinäyte diabetekseen ja/tai keliakiaan liittyvien autovasta-aineiden määrittämiseksi. Seurantavaiheen aikana seurattiin myös lapsen kasvua. Lisäksi kyselyn avulla selvitettiin sekä tutkittavien että heidän perheenjäsentensä autoimmuunisairauksia, koska perheenjäsenten autoimmuunisairaudet voivat lisätä toisten perheenjäsenten riskiä sairastua tyypin 1 diabetekseen ja/tai keliakiaan. Kolmen vuoden seurantajakso päättyi viimeisten tutkittavien kohdalla kesällä 2024.
Tutkimuskäynneillä otettu verinäytteen määrä oli lapselle turvallinen (4 ml/näytteenottokerta). Jos verinäytteestä todettiin diabetekseen liittyviä autovasta-aineita, lasta pyydettiin uudestaan tutkimuskäynnille uuden verinäytteen ottamista varten. Tulosten perusteella lapselta mitattiin tarvittaessa myös pitkäaikaissokeritaso ja tehtiin sokerirasitustesti. Poikkeavissa tuloksissa lapsen hoidon tarve arvioitiin lasten sairauksiin erikoistuneessa yksikössä.
Mikäli seurantakäynnillä otetusta verinäytteestä todettiin keliakiaan liittyvän autovasta-aineen olevan koholla, näytteestä tutkittiin myös toinen keliakiaan liittyvä autovasta-aine. Lisätutkimusten tarve arvioitiin lasten suolistosairauksiin erikoistuneessa yksikössä, jos molemmat vasta-aineet olivat koholla.
Kaikkiaan tyypin 1 diabetekselle ja keliakialle altistavia perintötekijöitä seulottiin 9779 tutkittavalta, joista perinnöllinen alttius tyypin 1 diabetekselle oli 6,0 %:lla, keliakialle 14,8 %:lla ja sekä tyypin 1 diabetekselle että keliakialle 4,0 %:lla. Seurantavaiheeseen osallistui 1827 lasta eli 75,2 % seurantaan soveltuneista, lisääntyneen perinnöllisen riskin omaavista lapsista.
Kerättyjen näytteiden ja datan analysointi on aloitettu ja ensimmäinen julkaisu on odotettavissa v. 2025.
Tutkimukseen osallistumisesta voi olla tutkittavalle ja hänen perheelleen hyötyä, mikäli lapsella todettiin lisääntynyt riski sairastua tyypin 1 diabetekseen ja/tai keliakiaan. Tämän tutkimuksen kautta lapsella oli mahdollisuus osallistua seurantatutkimukseen, jonka tavoitteena on todeta tyypin 1 diabetes tai/ja keliakia mahdollisimman varhain ja vähentää sairastumisvaiheeseen usein liittyviä terveysongelmia. Osallistumalla tähän tutkimukseen edistetään lisäksi lasten diabeteksen ja keliakian ehkäisyyn kohdistuvaa tutkimustyötä.
Tutkimuksesta ei aiheutunut lapselle terveydellisiä riskejä tai haittaa. Verinäytteen ottaminen syntymän yhteydessä napanuorasta oli kivutonta. Seurantakäynneillä tapahtuvaan verinäytteenottoon voi liittyä lyhytkestoista lievää kipua ja epämukavuutta ja pistoskohtaan voi tulla mustelma tai lievä ihotulehdus. Kivun vähentämiseksi tarjosimme mahdollisuuden puuduttaa pistoskohdan iho ennen näytteenottoa puudutelaastarilla tai -voiteella. Tietoisuus lisääntyneestä diabetes- tai/ja keliakiariskistä voi aiheuttaa huolestuneisuutta ja ahdistusta, jota pyrimme lievittämään keskusteluapua tarjoamalla. Huolestuneisuus ja ahdistus ovat aikaisempien tutkimusten mukaan yleensä ohimenevää.
Tutkimukseen liittyvät toimenpiteet olivat tutkittaville maksuttomia.
BABYSCREEN-tutkimuksen vastaava tutkija Helsingin yliopistolla
Professori Mikael Knip
Lastenklinikka, Helsingin yliopisto
mikael.knip@helsinki.fi, p. 050 448 7722
BABYSCREEN-tutkimuksen vastaava tutkija HUSissa
Professori Timo Otonkoski
HUS ja Helsingin yliopisto
timo.otonkoski@hus.fi, p. 0294125692
Projektikoordinaattori
Marja Salonen
Helsingin yliopisto
marja.salonen@helsinki.fi, p. 050 448 6938