BABYSCREEN-tutkimuksessa selvitetään vastasyntyneen tyypin 1 diabetekselle ja keliakialle altistavia perintötekijöitä. Tyypin 1 diabetes ja keliakia ovat yleistyneet nopeasti viime vuosikymmeninä. Tyypin 1 diabetes on immuunivälitteinen sairaus, jossa haiman insuliinia tuottavat solut tuhoutuvat geneettisesti alttiilla yksilöillä. Keliakia on sairaus, jossa gluteeni (vehnän, ohran ja rukiin proteiini) vaurioittaa ohutsuolen limakalvon nukkaa keliakialle perinnöllisesti alttiilla henkilöillä. Keliakiaan voi liittyä myös iho-oireita. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa syntymän jälkeen ne lapset, joilla on perinnöllinen alttius tyypin 1 diabetekselle ja/tai keliakialle ja vähentää sairastumisvaiheeseen usein liittyviä terveysongelmia.
Tutkimuksessa on kaksi vaihetta: seulonta (vaihe 1) ja seuranta (vaihe 2), joihin molempiin pyydetään erillinen suostumus. Rahoitussyistä seulontavaihe eli uusien tutkittavien rekrytointi on keskeytetty toistaiseksi. Seurantavaiheeseen osallistuvien tutkittavien seuranta kuitenkin jatkuu.
Marraskuussa 2018 alkanut tutkittavien rekrytointi keskeytettiin rahoitussyistä toukokuun alussa 2021. Tänä aikana kaikki Helsingissä Naistenklinikalla tai Espoossa Espoon sairaalassa syntyneet vauvat, joiden Suomessa asuvat äidit antoivat suostumuksen, seulottiin tyypin 1 diabetekselle ja keliakialle altistavien perintötekijöiden suhteen. Seulonta tehtiin napaverinäytteestä syntymän jälkeen. Vain suhteellisen pienellä osalla tässä tutkimuksessa tutkittavista lapsista on perinnöllinen alttius tyypin 1 diabetekselle (oletus noin 9,5%) ja keliakialle (oletus noin 14%). Vaikka lapsella ei olisi tässä tutkimuksessa seulottavia perinnöllisiä riskitekijöitä, emme voi poissulkea mahdollisuutta, että hän joskus sairastuisi tyypin 1 diabetekseen ja/tai keliakiaan.
Mikäli lapsella seulontavaiheessa todetaan lisääntynyt riski tyypin 1 diabetekselle ja/tai keliakialle, pyydetään huoltajan suostumusta lapsen osallistumiseen BABYSCREEN-seurantatutkimukseen, jossa selvitetään tyypin 1 diabetekseen tai/ja keliakiaan liittyvien autovasta-aineiden mahdollista kehittymistä. Tutkittavat kutsutaan 3-vuotiaaksi asti seurantakäynneille (2–3 käyntiä), joilla otetaan verinäyte diabetekseen ja/tai keliakiaan liittyvien autovasta-aineiden määrittämiseksi sekä seurataan lapsen kasvua. Tutkimuksessa kyselyllä selvitetään lisäksi tutkittavien perheenjäsenten mahdollista diabetesta, keliakiaa ja muita autoimmuunisairauksia, koska perheenjäsenten autoimmuunisairaudet voivat lisätä toisten perheenjäsenten riskiä sairastua tyypin 1 diabetekseen ja/tai keliakiaan.
Tutkimuskäynneillä otettava verinäytteen määrä on lapselle turvallinen (4 ml/näytteenottokerta). Jos verinäytteestä todetaan diabetekseen liittyviä autovasta-aineita, lasta pyydetään uudelle tutkimuskäynnille uuden verinäytteen ottamista varten. Tulosten perusteella lapselta mitataan tarvittaessa myös pitkäaikaissokeritaso ja tehdään sokerirasitustesti. Poikkeavissa tuloksissa lapsen hoidon tarve arvioidaan lasten sairauksiin erikoistuneessa yksikössä.
Jos seurantakäynnillä otetusta verinäytteestä todetaan keliakiaan liittyvän autovasta-aineen olevan koholla, näytteestä tutkitaan myös toinen keliakiaan liittyvä autovasta-aine. Lisätutkimusten tarve arvioidaan lasten suolistosairauksiin erikoistuneessa yksikössä, jos molemmat vasta-aineet ovat koholla.
Syksyyn 2024 jatkuvat tutkimuksen seurantakäynnit toteutetaan etäkäynteinä niin, että tutkimushoitaja ottaa perheisiin yhteyttä vuosittain 3-vuotiaaksi asti ja tutkittavat käyvät otattamassa tutkimukseen liittyvän verinäytteen lähilaboratoriossa. Mikäli viimeisessä seurantanäytteessä yksi tai useampi autovasta-aine on koholla, mutta lapsella ei ole todettu tyypin 1 diabetesta ja/tai keliakiaa, tarjoamme perheille mahdollisuuden tulla antamaan uuden seurantanäytteen autovasta-aineiden määrittämiseksi 3 vuoden kuluttua.
Tutkimukseen osallistumisesta voi olla teille ja lapsellenne hyötyä, mikäli lapsellanne todetaan lisääntynyt riski sairastua tyypin 1 diabetekseen ja/tai keliakiaan. Tämän tutkimuksen kautta hänellä on mahdollisuus osallistua seurantatutkimukseen, jonka tavoitteena on todeta tyypin 1 diabetes tai/ja keliakia mahdollisimman varhain ja vähentää sairastumisvaiheeseen usein liittyviä terveysongelmia. Osallistumalla tähän tutkimukseen voitte lisäksi edistää lasten diabeteksen ja keliakian ehkäisyyn kohdistuvaa tutkimustyötä.
Tutkimuksesta ei aiheudu lapselle terveydellisiä riskejä tai haittaa. Verinäytteen ottaminen syntymän yhteydessä napanuorasta on kivutonta. Seurantakäynneillä tapahtuvaan verinäytteenottoon voi liittyä lyhytkestoista lievää kipua ja epämukavuutta ja pistoskohtaan voi tulla mustelma tai lievä ihotulehdus. Kivun vähentämiseksi tarjoamme mahdollisuuden puuduttaa pistoskohdan iho ennen näytteenottoa puudutelaastarilla tai -voiteella. Tietoisuus lisääntyneestä diabetes- tai/ja keliakiariskistä voi aiheuttaa huolestuneisuutta ja ahdistusta, jota pyrimme lievittämään keskusteluapua tarjoamalla. Huolestuneisuus ja ahdistus ovat aikaisempien tutkimusten mukaan yleensä ohimenevää.
Tutkimukseen liittyvät toimenpiteet ovat teille maksuttomia. Tutkimuskäynneistä aiheutuvat matkakustannukset korvataan perheen niin halutessa todellisten kustannusten mukaan tositteiden perusteella tai oman auton käyttö Kelan kilometrikorvauksen mukaan.
Professori Mikael Knip
Lastenklinikka
HUS ja Helsingin yliopisto
puh. 050 448 7722
mikael.knip@helsinki.fi
Henni Haapala
Biomedicum 2U
PL 22
00014 Helsingin yliopisto
puh. 050 556 0362
pedia-babyscreen@helsinki.fi