Neuropatiagenetiikka

Perinnölliset neuropatiat Suomessa -projekti

Perinnöllinen polyneuropatia eli Charcot-Marie-Toothin tauti aiheuttaa etenevän ääreishermostoa vaurioittavan sairauden. Tämän vuoksi potilaille voi kehittyä merkittävä liikunnallinen haitta. Tutkimme yhteistyössä dosentti Mari Aurasen ja dosentti Sari Kiuru-Enarin (HUS Neurologia) kanssa perinnöllisten neuropatioiden genetiikkaa. Tutkimuksen pääpaino on aksonaalisissa neuropatioissa, joiden geenitausta tunnetaan Suomessa huonosti. Geenitason diagnoosin saavuttaminen perinnöllisessä neuropatiassa on haasteellista, sillä neuropatian tautigeenejä tunnetaan lukuisia. Projektissa testaamme uuden sukupolven kohdennettua geenisekvensointia, jonka avulla voimme tutkia kerralla kaikki aiemmin tunnistetut neuropatiageenit. Tavoitteenamme on tunnistaa Suomessa yleiset geenivirheet neuropatioiden taustalta.

Testaamme vastaavan kohdennetun menetelmän soveltuvuutta myös spastisen parapareesin genetiikkaan.

Tutkimuksen tuloksia:
Olemme tunnistaneet geenivirheen GDAP1-geenissä, joka näyttää olevan yleinen syy pääasiassa aikuisiässä alkavalle vallitsevasti periytyvälle aksonaaliselle neuropatialle Suomessa. Tarkempaa tietoa löytyy julkaisusta: 
Auranen M, Ylikallio E, Toppila J, Somer M, Kiuru-Enari S, Tyynismaa H: Dominant GDAP1 founder mutation is a common cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease in Finland. Neurogenetics, 14:123-132, 2013. 

Yhteydenotot:
Perinnöllinen neuropatia                
Neurologian erikoislääkäri Mari Auranen
mari.auranen [at] hus.fi

Genetiikka                                          
Akatemiatutkija Henna Tyynismaa
henna.tyynismaa [at] helsinki.fi