Geenivirheen jäljillä

Lauri Aaltonen: Syöpägenetiikan tutkimuksen huippuyksikkö

– Kyllä kai urani on ollut silkkaa alamäkeä väitöskirjasta lähtien, akatemiaprofessori Lauri Aaltonen huokaa, ei tosin aivan vakavissaan.

Väitöskirjaansa tehdessään Aaltonen teki joka tapauksessa löydön, jota ei hevin ylitetä.

– Periytyvälle paksusuolisyövälle altistava geenivirhe löytyi 13. maaliskuuta 1993, lauantaina noin kello 15.45, professori muistaa yhä hyvin.

– Oli tehty töitä jo pari vuotta, samaa geenivirhettä etsittiin ympäri maailmaa. Datasta sen näki, että tässä se on. Viisi minuuttia aiemmin ei olisi voinut tietää, mitä pian löytyy.

Löydöstä ei ollut vain akateemista iloa, vaan se on pelastanut jo lukuisia ihmishenkiä. Kun geenivirhe tunnetaan, paksusuolisyövälle alttiit ihmiset voidaan tunnistaa, heitä voidaan seurata ja puuttua asiaan ajoissa. Suomalaisissa tutkimuksissa on todistettu, että seuranta vähentää sekä sairastuvuutta että kuolleisuutta. Tietämys kasvaingenetiikasta auttaa myös kehittämään lääkkeitä erityyppisiä syöpiä vastaan.

Samoilla jäljillä jatketaan Aaltosen johtamassa Syöpägenetiikan tutkimuksen huippuyksikössä. Monen alan ammattilaisista koostuva joukko on Aaltosen mukaan enemmän kuin osiensa summa: yksikään yksikön ryhmistä ei pystyisi tekemään yksin sitä, mitä kaikki yhdessä.

Tilastojohtaja Eero Pukkalan johdolla pystytään Suomen Syöpärekisteristä tunnistamaan poikkeavia syöpäkeskittymiä, joiden takana voi olla periytyvä alttius. Syöpärekisterissä on miljoonan suomalaisen syöpäpotilaan tiedot, mikä tarjoaa korvaamatonta aineistoa tutkijoille.

Aaltosen oma Kasvaingenomiikan tutkimusryhmä valitsee lupaavimmat tutkimuslinjat ja tekee geenianalyysit, tietojenkäsittelytieteen professori Veli Mäkisen ryhmä Kumpulan kampukselta auttaa hallitsemaan ja ymmärtämään analyyseissa syntyvää dataa, ja lääketieteellisen ja laskennallisen systeemibiologian ryhmät johtajinaan akatemiaprofessori Jussi Taipale ja tutkimusjohtaja Sampsa Hautaniemi auttavat selvittämään, mikä osa perimän vaihtelusta on johtanut kasvainalttiuteen.

– Syöpä on kurja tauti, mutta uskon, että se tullaan vielä voittamaan. Periytyvän kasvainalttiuden suvuissakin voidaan jo miettiä, että tulevien sukupolvien tilanne on aika valoisa. Periytyvä kasvainalttius ei ennaltaehkäisyn ja hoitojen kehityttyä tule olemaan hirveän suuri asia, Aaltonen rohkaisee.

Teksti: Tuomo Tamminen
Kuva: Linda Tammisto