Yleistä - Hemi ja porfyria - Porfyriamuodot - Oireet - Hoito - Perinnöllisyys - Diagnosointi

OIREET

Porfyriat aiheuttavat pääasiassa kahdenlaisia oireita: auringonvalosta johtuvia ihomuutoksia sekä kohtausoireita. Joissakin porfyriamuodoissa esiintyy sekä iho- että kohtausoiretta ja joissakin vain jompaa kumpaa (ks. taulukko porfyriamuodoista).

Akuutit kohtausoireet

Suurin osa akuuttia porfyriaa (akuutti intermittoiva porfyria ja porfyria variegata) aiheuttavan geenivirheen perinneistä ei koskaan saa oireita elämänsä aikana. Akuutteja kohtauksia tulee vain noin 10-20%:lle ja lievempiä porfyriasta johtuvia oireita noin puolelle. Kohtausoireet esiintyvät murrosiän jälkeen, useimmiten nuorella aikuisiällä (15-40-vuotiaana). Ennen kohtausta ja sen jälkeen kohtauksen potilas on useimmiten täysin oireeton.

Akuutin kohtauksen oireet voivat olla moninaiset, mikä joskus hankaloittaa diagnoosin tekoa (taulukko). Tietyt oireet esiintyvät kuitenkin lähes aina: vatsakipuja ja muita suolisto-oireita sekä tummaa/punaista virtsaa on lähes kaikilla. Henkeä uhkaavat halvaukset ovat nykyään äärimmäisen harvinaisia. Oireet alkavat usein lievinä vähitellen pahentuen ja niiden kesto on tyypillisesti parista päivästä muutamaan viikkoon.

Akuuteille kohtauksille altistavia tekijöitä on useita. Näitä ovat tietyt lääkeaineet (mm. anestesiassa käytettävät barbituraatit ja sulfa-antibiootti), alkoholi, paastoaminen, infektiot ja hormonitoiminnan muutokset (joillakin naisilla kuukautiskierto). Altistavien tekijöiden oireita aiheuttava vaikutus on yksilöllinen, mutta niiden välttäminen on paras tapa ennaltaehkäistä akuutteja oireita.
 
 

Akuutin porfyrian oireet*
Vatsakivut 95%
Tumma tai punainen virtsa 90%
Nopea syke (>100/min) 85%
Vatsan paineluarkuus 85%
Oksentelu 80%
Ummetus 80%
Raaja- ja/tai selkäkipu 70%
Kohonnut verenpaine (diast. >100 mmHg) 55%
Raajahalvaukset 50%
Muutokset käyttäytymisessä 40%
Sekavuus ja/tai hallusinaatiot 25%
Objektiiviset aistihäiriöt 25%
Hengityslihashalvaus 20%
Epileptiset kohtaukset 20%
Aivohermojen toimintahäiriö 15%
Ripuli 5%

*Mustajoki P., Koskelo P.: Hereditary hepatic porphyrias in Finland.
Acta Med Scand 200:171-176, 1976. Nykyään hengityshalvaus-
oireet ovat äärimmäisen harvinaisia.

Iho-oireet

Iho-oireet johtuvat iholle kertyvien hemin biosynteesituotteiden reagoimisesta valon kanssa, mistä seuraa ihon pintakerroksen eli marraskesin (epidermis) irtoaminen alemmasta orvakesistä (dermis). Seurauksena on kivuttomia rakkuloita iholla, joiden parannuttua jää jäljelle arpi. Eniten muutoksia tulee auringonvalolle altistuville ihoalueille eli kasvoille, kaulalle ja käsivarsiin.

Yleistä - Hemi ja porfyria - Porfyriamuodot - Oireet - Hoito - Perinnöllisyys - Diagnosointi