Yleistä - Hemi ja porfyria - Porfyriamuodot - Oireet - Hoito - Perinnöllisyys - Diagnosointi


HEMI JA PORFYRIA

Hemi on elämän kannalta välttämätön yhdiste. Sitä on kaikkien eliölajien kaikissa soluissa, alkeellisista bakteereista nisäkkäisiin ja hermosolusta ihon pintasolukkoon. Hemimolekyyli sisältää rautaionin, jolla on kyky sitoa happea. Hapen kuljetus punasoluissa onkin hemin tunnetuin tehtävä, mutta se osallistuu solujen sisällä moniin muihinkin elintärkeisiin toimintoihin, kuten mitokondrioiden hengitysketjuun. Lisäksi sytokromi P450-isoentsyymit, jotka vastaavat pääasiallisesti elimistön vierasaine- ja hormoniaineenvaihdunnasta, sisältävät hemiä.

Hemin valmistus alkaa kahdesta rakenteeltaan varsin yksinkertaisesta molekyylistä, glysiinistä sukkinyylikoentsyymi A:sta. Hemimolekyyli rakennetaan vaiheittain ja biosynteesiketjussa on yhteensä kahdeksan entsyymiä (Taulukko). Häiriö ensimmäisen entsyymin (ALA-syntaasin) toiminnassa aiheuttaa sideroblastista anemiaa ja muiden entsyymien puutteesta seuraa jokin porfyriamuodoista.
 
 

HEMIN BIOSYNTEESIKETJU 
Entsyymi
Välituote
 Entsyymitoiminnan häiriöstä aiheutuva porfyria
Glysiini
+
Sukkinyyli-KoA
ALA-syntaasi
--------------  |  --------------
 
Aminolevuliinihappo
  
ALA-dehydrataasi
--------------  |  --------------
 ALA-dehydrataasiporfyria
 
Porfobilinogeeni
  
Porfobilinogeeni- deaminaasi
--------------  |  --------------
 Akuutti intermittoiva porfyria
 
Hydroksimetyylibilaani
  
Uroporfyrinogeeni III syntaasi
--------------  |  --------------
 Synnynnäinen erytropoieettinen p.
 
Uroporfyrinogeeni III
  
Uroporfyrinogeeni- dekarboksylaasi
--------------  |  --------------
 Porfyria cutanea tarda
 
Koproporfyrinogeeni III
  
Koproporfyrinogeeni- oksidaasi
--------------  |  --------------
 Hereditäärinen koproporfyria
 
Protoporfyrinogeeni IX
  
Protoporfyrinogeeni- oksidaasi
--------------  |  --------------
 Porfyria variegata
 
Protoporfyriini IX
  
Ferrokelataasi
--------------  | +Fe2+-------
 Erytropoieettinen protop.
Hemi

Yleistä - Hemi ja porfyria - Porfyriamuodot - Oireet - Hoito - Perinnöllisyys - Diagnosointi