Porfyrian oireet ovat varsin vaihtelevat, minkä takia voi olla vaikeaa epäillä porfyriaa oireiden aiheuttajaksi. Akuutin porfyriakohtauksen aikana virtsaan erittyy hemin biosynteesin välituotteita porfobilinogeeniä ja delta-aminolevuliinihappoa, jotka voidaan määrittää virtsanäytteestä.

Oireettomassa vaiheessa vain noin puolella viallisen porfyriageenin kantajista erittyy virtsaan hemin biosynteesin välituotteita eli virtsa-analyysi ei ole kovin hyvä menetelmä porfyrian diagnosoimiseksi oireettomassa vaiheessa. Lisäksi vain iho-oireita aiheuttavissa porfyrioissa (porfyria cutanea tardassa ja erytropoieettisessa protoporfyriassa) virtsanäyte ei koskaan ole käyttökelpoinen. Määrittämällä viallisen entsyymin aktiivisuus verinäytteestä voidaan melko varmasti todeta, onko tutkittavalla porfyria vai ei. Kuitenkin
biokemiallisten määritysten perusteella diagnoosia ei aina voi varmuudella tehdä.

Nykyisin on mahdollista tehdä DNA-tutkimus, joka on ainoa täysin varma tapa porfyrian diagnosoimiseksi. Käytännöllisesti katsoen kaikkien Suomessa tunnettujen AIP-, VP-, EPP- ja PCT-sukujen porfyriaa aiheuttavat mutaatiot tunnetaan ja ne voidaan tutkia pienestä määrästä laskimoverinäytettä. Geenianalyysin edellytys on, että tiedetään, mihin sukuun tutkittava kuuluu.

Porfyrian biokemiallisia määrityksiä tehdään HYKS:n laboratoriossa ja porfyrian geenitutkimuksia HYKS:n porfyriatutkimusyksikössä, josta voi tarvittaessa kysyä lisätietoja, puh. (09-) 4717 2324 tai raili.kauppinen@hus.fi. Tarkemmat tiedot saatavissa olevista porfyriatutkimuksista ja niiden käytöstä diagnostiikassa löytyvät myös oheisesta linkistä Porfyriatutkimukset.pdf (vaatii Acrobat Reader-ohjelman).