Porfyriat aiheuttavat pääasiassa kahdenlaisia oireita: auringonvalosta johtuvaa ihon rakkulointia ja kohtauksittain tulevat oireet, joita voivat muun muassa olla vatsakivut, punainen virtsa, sydämentykytys ja ummetus.
Porfyriapotilaita on Suomessa noin 400 ja suurin osa porfyrioista periytyy vallitsevan periytymistavan mukaan. Porfyrioiden hoito on pääasiassa oireita aiheuttavien tekijöiden välttämistä, mutta vaikeisiin oireisiin on olemassa tehokkaita lääkehoitoja. Porfyriadiagnoosi perustuu entsyymiaktiivisuusmäärityksiin ja hemin biosynteesin välituotteiden kertymisen osoittamiseen. Nykyisin on lisäksi mahdollista useimmissa tapauksissa tehdä DNA-analyysi, joka on ainoa täysin varma diagnoosikeino.
Lisätietoa porfyrioista saat klikkamalla sivun ylä- ja alalaidassa olevia linkkejä. Perusteellisempaa tietoa porfyrioista saa eurooppalaisen porfyriajärjestön sivuilta (European Porphyria Initiative), amerikkalaisen porfyriajärjestön kotisivulta (American Porphyria Foundation, australialaiselta porfyriasivulta (Australian Porphyria Home Page) tai etelä-afrikkalaiselta sivulta (South African Porphyria Home Page). Suomessa porfyriaa parhaiten tuntevat sisätautien erikoislääkäri Raili Kauppinen (raili.kauppinen@hus.fi) ja sisätautiopin dosentti Pertti Mustajoki (pertti.mustajoki@pine.pp.fi).
Porfyriasivut on laatinut Sami Mustajoki ja ne on viimeksi päivitetty tammikuussa 2000.
Yleistä - Hemi ja porfyria - Porfyriamuodot - Oireet - Hoito - Perinnöllisyys - Diagnosointi