HYHYHY

Retinoblastooma

Verkkokalvon varhaissolusyöpä

Dos. Tero Kivelä
HYKS Silmätautien klinikka


Esiintyvyys ja oireet

Retinoblastoma on yleisin lapsilla esiintyvä silmän pahanlaatuinen kasvain.

Retinoblastooman yleisimmät oireet ovat leukokoria ja karsastus. Suomen oloissa se aiheuttaa enää aniharvoin silmän muuttumisen punaiseksi ja kipeäksi. Toisin on vielä kehitysmaissa, missä silmälääkäreitä on harvassa.

Retinoblastooma voi olla unilateraalinen tai bilateraalinen. Kaikki bilateraaliset kasvaimet ovat periytyviä, unilateraalisista suurin osa on sporadisia. Periytyvä retinoblastooma voi olla jopa trilateraalinen.


Löydökset ja sairauden toteaminen

Retinoblastooma todetaan ennen kaikkea silmänpohjatutkimuksen perusteella. Mikäli näkyvyys silmänpohjaan on huono, ultraäänitutkimus tai kerrokuvaus ovat hyödyllisiä. Trilateraalinen retinoblastooma on tapana sulkea pois aivojen kerroskuvauksella.


Hoitomahdollisuudet

Retinoblastooma hoidetaan yleisimmin kasvainsilmän poistolla tai sädehoidolla. Ennuste on hyvä kaikkialla länsimaissa, joissa tauti havaitaan lähes poikkeuksetta ennen kuin kasvain on ehtinyt levitä silmän ulkopuolelle. Yli yhdeksän kymmenestä parantuu silmäkasvaimestaan.

Periytyvää tautimuotoa sairastavilla voi myöhemmin ilmaantua muitakin syöpäkasvaimia.


Lisätietoa on saatavilla: Yhdysvaltojen CancerNetistä tai sähköpostilla Tero Kivelältä.


Muutettu viimeksi: 24. 8. 1995 - 13:34:52 HYHYHY


Leukokoria


Leukokoria tarkoittaa tavallisesti mustan mustuaisen muuttumista valkeaksi. Ilmiön aiheuttaa silmän sisällä oleva valkea kasvainmassa, joka näkyy mustuaisen kautta. Niinpä se tulee esille parhaiten hämärässä silmän mustuaisen ollessa laajentunut.

Heijaste näkyy aluksi vain ajoittain, kun valo sopivasti pilkahtaa silmään. Niinpä sen huomaavat tavallisesti lapsen vanhemmat tai sukulaiset kotona hämärässä valossa. Neuvolan kirkaasti valaistulla vastaanotolla se ei läheskään aina tule enää näkyviin. Niinpä vahempia kannattaa aina uskoa.

Niilläkin lapsilla, joilla kasvain todetaan karsastuksen perusteella, on leukokoria havaittu aikaisemmin. Sen merkitystä ei vain ole oivallettu ja asia on unohdettu.


... ja sitten Oireet  Löydökset  Hoito

Karsastus


Karsastus tarkoittaa sitä, että toinen silmä katselee eri suuntaan kuin toinen. Yleensä karsastus on sairaus sinänsä ja lähinnä kosmeettinen haitta lapselle.

Karsastus voi kuitenkin aiheutua myös silmäkasvaimesta, kuten retinoblastoomasta. Silloin kasvain estää tarkan näkemisen silmällä, joka alkaa karsastaa lihastasapainon vetäessä sen joko ulospäin tai sisäänpäin tähtäävään asentoon verrattuna toiseen silmään. Usein lapsella on jo aiemmin havaittu valkea heijaste mustuaisaukossa.

Koska karsastuksen takana voi olla pahanlaatuinen kasvain, on jokainen karsastava lapsi ohjattava saman tien silmälääkäriin tutkittavaksi.


... ja sitten Oireet  Löydökset  Hoito

Unilateraalinen retinoblastooma


Kun lapsella on retinoblastooma vain yhdessä silmässä, sairaus on unilateraalinen. Kummassakin silmässä oleva retinoblastooma on bilateraalinen, ja voipa sairaus olla trilateraalinenkin.

Valtaosa unilateraalisista kasvaimista on periytymätöntä muotoa. Sairastuneet lapset ovat keskimääräistä vanhempia, sillä toisen silmän oireettomuus ja hyvä näkökyky voivat viivästyttää taudin toteamista. Lisäksi periytymättömän kasvaimen syntyminen edellyttää kahta peräkkäistä geenivirhettä samassa solulinjassa, ja näiden tapahtumiseen menee oma aikansa.

Unilateraalinen kasvain on yleensä kookas todettaessa ja siksi lähes aina ainoa hoitokeino on kasvainsilmän poistaminen.


... ja sitten Oireet  Löydökset  Hoito

Bilateraalinen retinoblastooma


Kun lapsella on retinoblastooma molemmissa silmissä, sairaus on bilateraalinen. Vain toisessa silmässä oleva retinoblastooma on unilateraalinen, ja voipa sairaus olla trilateraalinenkin.

Kaikki bilateraaliset kasvaimet ovat periytyvää muotoa. Sairastuneet lapset ovat keskimääräistä nuorempia, sillä oireet tulevat helpommin esiin ja lasen näön kehitys voi viivästyä. Lisäksi periytyvän kasvaimen syntyminen edellyttää vain yhtä uutta geenivirhettä., sillä ensimmäinen virhe on jo peritty isältä tai äidiltä.

Toinen kasvain on yleensä kookas todettaessa ja useinmiten aina ainoa hoitokeino on kasvainsilmän poistaminen. Vähintään toisen silmän näkö pyritään kuitenkin aina säästämään käyttämällä sädehoitoa.


... ja sitten Oireet  Löydökset  Hoito

Trilateraalinen retinoblastooma


Kun lapsella on retinoblastooma molemmissa silmissä ja lisäksi pineoblastooma, aivokasvain käpylisäkkeen seudussa, on kyse niinsanotusta trilateraalisesta eli kolmen silmän retinoblastoomasta. Nimitys johtuu siitä, että eräillä alemmilla eläimillä käpylisäke toimii sekin valoa aistivana elimenä. (jatkuu)

Trilateraalinen retinoblastooma aiheuttaa lapselle oksentelua, pahoinvointia ja yleiskunnon romahtamisen.Trilateraalinen retinoblastooma on aina periytyvää muotoa. Valitettavasti se pyrkii nopeasti leviämään aivo-selkäydinnesteen mukana kaikkialle keskushermostoon ja potilas kuolee kaikesta nykyisestä solunsalpaajahoidosta ja sädehoidosta huolimatta.

Trilateraalisia kasvaimia luultiin aikanaan retinoblastooman etäpesäkkeiksi. Periytyvää retinoblastoomaa sairastavien sukulaisilla käpylisäkkeen kasvain saattaa kuitenkin esiintyä ilman silmäkasvaintakin.


... ja sitten Oireet  Löydökset  Hoito

Periytyvä retinoblastooma


Periytyvä retinoblastooma aiheutuu kahdesta geenivirheestä, joista ensimmäinen on tapahtunut äidin munasolussa tai isän siittiössä. Toinen virhe syntyy verkkokalvolla silmän sisällä, ja koska koko verkkokalvo on perityn geenivirheen vuoksi altis toiselle virheelle, kasvain ilmaantuu helposti lapsen molempiin siltiin eli on yleensä bilateraalinen. Osa on kuitenkin unilateraalisia.

Periytyvään retinoblastoomaan liittyy mahdollisuus käpylisäkkeen kasvaimeen ja lisääntynyt riski useisiin muihin syöpäkasvaimiin myöhemmin elämässä.


... ja sitten Oireet  Löydökset  Hoito

Periytymätön retinoblastooma


Periytymätön retinoblastooma aiheutuu kahdesta geenivirheestä, joista molemmat syntyvät verkkokalvolla silmän sisällä. Niinpä kasvainpesäkkeitä on vain yksi ja kasvaimet ovat aina unilateraalisia.

Periytymättömään retinoblastoomaan ei liitty mahdollisuutta käpylisäkkeen kasvaimeen ja lisääntynyttäriskiä muihin syöpäkasvaimiin myöhemmin elämässä.


... ja sitten Oireet  Löydökset  Hoito

Enukleaatio


Kasvaimen poisto on mahdollista vain poistamalla koko silmä. Tämä vanha hoito on hyvin tehokas, ja käytännössä kaikki lapset paranevat sillä silmäkasvaimestaan. Samalla näkö tietenkin menetetään, mutta yleensä kasvain on jo sen muutoinkin vienyt. Pienissä kasvaimissa sädehoito on onneksi mahdollinen.


... ja sitten Oireet  Löydökset  Hoito

Sädehoito


Sädehoito on tehokas retinoblastooman hoito. Sitä kannattaa yrittää aina, kun silmässä on käyttökelpoista jäännösnäköä säästettävänä. Hoito voidaan antaa joko ulkoisella sädehoidolla, jolloin lapsi joudutaan nukuttamaan nelisenkymmentä kertaa muutaman minuutin hoitojaksoa varten noin neljän viikon aikana.

Hoito voidaan antaa myös sädehoitolevyllä, joka kiinnitetään leikkauksen aikana silmän ulkopinnalle juuri kasvaimen kohdalle.

Molemmat ovat yhtä tehokkaita ja kasvaimen koko sekä sijainti määräävät, kumpi valitaan.


... ja sitten Oireet  Löydökset  Hoito
HYHYHY