Lääketieteellisen genetiikan osasto

Tervetuloa!

Nyt kun ihmisen genomin sekvenssi suurelta osin tunnetaan ja tulee mahdolliseksi tunnistaa kaikki ihmisen geenit, seuraava genetiikan aikakausi tulee käsittämään koko genomin kattavat monogeenisten ja monitekijäisesti periytyvien tautien analyysit ja funktionaaliset tutkimukset, jotka tähtäävät useiden geenien välisten monimutkaisten vuorovaikutusten ymmärtämiseen.

Sairauksien takana olevien geenivirheiden ja vastaavien geenituotteiden, proteiinien, yksityiskohtaiset analyysit ovat tulleet mahdollisiksi sellaisella tarkkuudella, josta vain haaveiltiin muutama vuosi sitten. Modernissa humaanigenetiikassa tehdään pian geenien ja geenituotteiden funktionaalisia analyysejä ja käytetään tehokkaasti hyväksi bioinformaatikkojen tietokannoissa olevia tietoja. Näin saatu tieto auttaa meitä ymmärtämään sairauksien taustalla olevia yksityskohtaisia molekyylitason mekanismeja.

Koska tämä uusi tieto luo pohjan sairauksien tarkalle diagnostiikalle, uusille, yksilöidyille hoidoille ja ennaltaehkäisylle, se tulee johtamaan syvälliseen muutokseen koko käytännön lääketieteessä.