Helsingfors universitet - Ett europeiskt toppuniversitet

Veckans vetenskapsnyhet

vk. 34/2011: Ärftligheten bakom MS öppnar sig

Den mest omfattande studien av den genetiska bakgrunden till MS (multipel skleros) som någonsin gjorts har samlat betydande ny kunskap om bakgrundsfaktorerna. En av grupperna som deltog i studien, som publicerades i augustinumret av tidskriften Nature, var professor Janna Saarelas grupp från institutet för molekylär medicin i Finland , FIMM (Institute of Molecular Medicine Finland).

MS är en av de vanligaste neurologiska sjukdomarna bland unga vuxna. Det finns omkring 2,5 miljoner patienter världen runt. MS är en autoimmun sjukdom där den kroniska inflammationen skadar det skyddande myelinhöljet kring nervcellerna och försvårar förmedlingen av impulser i centrala nervsystemet.

I genundersökningen som gjordes i femton länder ingick DNA från omkring tio tusen MS-patienter och ca 17 000 friska kontrollpersoner.

— I undersökningen observerade vi att nästan alla gener som nu identifierades har ett samband med immunförsvaret, och omkring en tredjedel av dem har också visat sig öka risken för andra autoimmuna sjukdomar. Det visade sig också att sjukdomsrisken påverkas av minst tio genvarianter, av vilka man bara känner till en del, summerar Saarela resultatskörden från studien.

Man hoppas att fynden i studien ska kunna ge en förklaring till den mekanism som leder till att kroppen attackerar hjärnan och ryggmärgen i MS. Allt mera detaljerade nedärvningsmekanismer ger hopp när det gäller en mera specifik behandling av MS och andra autoimmuna sjukdomar samt förebyggande av sjukdomarna där miljöfaktorer är involverade.

— Utgående från resultaten kan man bättre förstå vad som sker i kroppen när den reagerar felaktigt och varför den här felaktiga reaktionen riktar sig mot olika organ i olika autoimmuna sjukdomar, säger Saarela.

Om många av de gener som nu kopplades ihop med MS visste man redan tidigare de att var viktiga för immunsystemets funktion. Studien bekräftar uppfattningen att MS är en störning i kroppens immunförsvar.

De omkring femtio identifierade genvarianterna räcker inte enligt Saarela för att man ska kunna utveckla en gentest som avslöjar MS.

— De hittills identifierade varianterna förklarar bara en del av hur MS nedärvs. Vi behöver vidare kartläggningar och identifiering av funktionella genvarianter som ökar den egentliga sjukdomsrisken.

Professor Saarelas forskningsgrupp deltar i flera internationella undersökningar med avsikt att kartlägga den genetiska bakgrunden till MS.
.
Text: Mikko Pelttari
Photo: Wikipedia
Översättning: Eva Wahlström

www.helsinki.fi/tidningarna »»
Vetenskapnyhets arkiv »»