Genfynd öppnar vägen mot en utveckling av behandling av tumörer i livmodermuskeln

Forskare vid Helsingfors universitet har gjort ett betydande genombrott inom genforskningen av muskelknutor, myom, i livmodern.

Forskare vid Helsingfors universitet har gjort ett betydande genombrott inom genforskningen av muskelknutor, myom, i livmodern.

I en studie som publicerades i tidskriften Science visar akademiprofessor Lauri Aaltonen med sin forskargrupp att upp till 70 procent av myomen innehåller en mutation i genen MED12.

Myomen är godartade tumörer i livmoderns glatta muskulatur. Man uppskattar att sådana förekommer hos omkring 60 procent av alla kvinnor vid 45 års ålder. Trots sin godartade natur orsakar myomen ofta besvärliga symtom, såsom exceptionellt rikliga menstruationsblödningar, anemi, magsmärtor och ibland infertilitet. Myomen är den viktigaste enskilda indikationen för hysterektomi (avlägsnande av livmodern).

Även om myom är mycket vanliga vet man ganska lite om vilka faktorer som leder till att de utvecklas.

Forskarna – de centrala unga forskarna i projektet var Netta Mäkinen och Miika Mehine som arbetar på sina doktorsavhandlingar – sekvenserade alla de över 20 000 humangenerna i 18 tumörer, och resultaten fastställdes ytterligare i ett nytt material av över 200 myom.

– Den här studien är ett exempel på hur den nya tekniken har revolutionerat genforskningen. Nu har vi möjlighet att sekvensera hela exomet – alla gener som kodar för protein – både snabbt och effektivt. Det gör att man kan identifiera en sjukdomsgen redan i ett litet material, säger Aaltonen.

I omkring 70 procent av de undersökta myomen förekom det mutationer i genen MED12 som var koncentrerade till ett mycket litet område. Man vet att proteinet som genen kodar för deltar i den allmänna regleringen av genexpressionen.

– Att ett så här noggrant mutationsställe hittades i största delen av myomen ger ett exceptionellt gott utgångsläge när man planerar målinriktad genterapi för att dämpa tillväxten av de här tumörerna. Det skulle vara mycket värdefullt om ens en del av patienterna kunde få lättnad för sina symtom. Dessutom kunde man minska behovet av hysterektomier, konstaterar Aaltonen, samtidigt som han varnar för överdrivna förväntningar:

– Även om fyndet är ett jättekliv framåt när det gäller klarläggandet av orsakerna till myomens uppkomst och ett steg mot utvecklingen av tillväxtdämpande läkemedel är det emellertid bara ett första steg. Vi ska hoppas att vägen mot selektiva terapier nu är anträdd.

Se videointervjun med Lauri Aaltonen på finska eller på engelska.

Text: Päivi Lehtinen
Foto: Linda Tammisto
26.8.2011
Översättning: Eva Wahlström
Helsingfors universitet, webbkommunikationen


Månadens nyheter »»
Nyhetsarkiv »»